Tourettov sindrom: vzroki

Patogeneza (razvoj bolezni)

Izvor nevrološke motnje je corpus striatum ("progasto telo"), ki je del bazalni gangliji. bazalni gangliji so skupina endbrain in diencefalnih jeder (nuclei basales), ki so zelo pomembna za motorično, pa tudi kognitivno in limbično regulacijo. Stripus korpusa pa je pomembna stikalna točka v ekstrapiramidnem motoričnem sistemu (EPS) z glavno nalogo zaviranja gibalnih procesov. Striatum vsebuje kavdasto jedro (ukrivljeno jedro) in putamen (telo lupine). V Tourettov sindrom obolelih, sta oba območja jedra zmanjšana. Degeneracija na tem področju povzroči hiperkineze (bliskoviti gibi). Poleg tega Tourettov sindrom Zdi se, da je povezana z disfunkcijo dopaminergične signalizacije v striatumu.

Etiologija (vzroki)

Biografski vzroki

  • Genetsko breme staršev: sorodniki 1. stopnje tvegajo 5-15% razvoja Tourettov sindrom; vzročno gen nenormalnosti še niso našli.
  • Intrauterina rast zaostalost - patološka (nenormalna) zakasnitev rasti a plod v maternice (maternica).
  • Perinatalna hipoksija - kisik pomanjkanje nerojenih med rojstvom.
  • Prezgodnji porod
  • Nizka porodna teža

Vedenjski vzroki

Vzroki, povezani z boleznijo

  • Postnatalne okužbe (po rojstvu) - predvsem s ß-hemolitikom skupine A streptokoki (GABHS) s PANDAS (otroške avtoimunske nevropsihiatrične motnje, povezane s streptokoknimi okužbami).
  • Sekundarni tiki pri naslednjih osnovnih boleznih (redki):
    • Huntingtonova horea (sopomenke: Huntingtonova horea oz Huntingtonova bolezen; starejše ime: ples sv. Vida) - genetska motnja z avtosomno dominantno dediščino, za katero so značilni nehoteni, neusklajeni gibi, ki jih spremlja ohlapen mišični tonus; posledično so med drugim težave z prehranjevanjem.
    • Chorea minor (Chorea Sydenham) - pozna manifestacija revmatične mrzlice (tedni do meseci) z vpletenostjo korpusnega striatuma (del bazalnih ganglijev, ki spadajo v cerebrum); ki se pojavljajo skoraj izključno pri otrocih; vodi do hiperkinez (bliskovitih gibov), hipotonije mišic in duševnih sprememb
    • Sindrom krhkega X (Martin-Bellov sindrom) - s X povezan dedni sindrom, pri katerem so najpogostejše naslednje malformacije: velike ušesa, velike genitalije, sterilnost (neplodnost) in duševna zaostalost
    • Wilsonova bolezen (baker bolezen shranjevanja) - avtosomno recesivna dedna bolezen, pri kateri je ena ali več gen mutacije motijo baker presnovo v jetra.
    • Nevroakantocitoze (Huntingtonova bolezen kot 2, avtosomno recesivna horea-akantocitoza, McLeodov sindrom).