Vzroki za kromosomske aberacije
Vzroki za numerične in strukturne kromosomske aberacije so različni. Številčna kromosomska aberacija ima različno število kromosomi, vendar so sami kromosomi videti normalno. V aneuploidiji samski kromosomi podvojene ali manjkajoče, na primer pri trisomiji 21 je najpogostejši vzrok nedejunkcija kromosomov med mejoza.
Meioza ima funkcijo tvorbe zarodnih celic. Ti vsebujejo kromatsom z enim kromatidom kot genetski material, ki je na voljo za oploditev. Če homolognega ni kromosomi (mejoza I) ali brez ločitve sestrskih kromatid (mejoza II), sta v zarodni celici dve kromatidi.
Če je ta jajčna celica oplojena, ima celica skupaj tri kromatide, kar imenujemo trisomija. Strukturne kromosomske aberacije niso posledica delitev mejoze. Pri tej vrsti kromosomskih aberacij je komplet kromosomov sestavljen iz želenih 23 homolognih kromosomskih parov, vendar imajo posamezni kromosomi spremenjeno strukturo.
Ta odstopanja so lahko na primer že opisane genske mutacije: Vzrok teh odstopanj je običajno nepravilen prehod med mejozo. Drugi vzrok je lahko nepravilno popravilo dvojnih verig v genskem materialu. To bi lahko bilo zanimivo tudi za vas: Jedrska divizija
- Delecija (manjka delček kromosoma)
- Podvajanje (en kos kromosoma je podvojen)
- Translokacija (del kromosoma je vključen v drug kromosom)
Kaj je test aberacije kromosomov?
Obstajajo različni testi, s katerimi lahko zaznamo kromosomske aberacije pri nerojenem otroku. Obstajajo pa tudi tako imenovani in vitro in in vivo testi kromosomskih aberacij, ki se uporabljajo v toksikologiji. Preskus kromosomske aberacije in vitro Pri testu kromosomske aberacije in vitro se celična kultura obdela z določeno snovjo, za katero obstaja sum, da povzroča kromosomske aberacije.
Celično kulturo sestavljajo celice, pridobljene iz sesalcev. Primeri vključujejo celice miši ali limfocite človeka kri. Te celice najprej gojimo, da rastejo v optimalnih pogojih.
Nato se zdravijo s snovjo v preiskavi. To je lahko na primer raztopljena snov, ki jo dodamo celični kulturi. Po določenem času izpostavljenosti celice nato pregledamo pod mikroskopom.
Zlasti se pregledajo kromosomi v metafazi in se preverijo spremembe. Koristno je tudi pripraviti kontrolno kulturo, ki ni bila obdelana s preskusno snovjo. Ta nadzor omogoča lažjo primerjavo nizov kromosomov.
Preskus kromosomske aberacije in vivo Test kromosomske aberacije in vivo je podoben preskusu in vitro, le da se preskusna snov vnese neposredno v kostni mozeg živega sesalca. To ustvarja realne pogoje, saj je snov prisotna v organizmu. Tudi tu se kromosomska garnitura preiskuje zaradi nepravilnosti.
Z uporabo teh dveh metod lahko snovi preizkusimo na njihov mutageni učinek. Obstajajo različni testi, s katerimi lahko preučimo kromosomske aberacije. Po eni strani obstajajo testi, s katerimi lahko preverimo, ali snov (npr nikotin) sproži kromosomske aberacije in tako poveča možnost za rak.
Ti testi se imenujejo preskusi kromosomskih aberacij in vitro in in vivo, izvajajo pa jih toksikologi. Vendar pa obstajajo tudi testi, ki jih lahko opravimo pri nosečnicah, da preverimo, ali ima nerojeni otrok kromosomske aberacije. Možnosti je več.
Prva možnost je analiza kromosomov, ki je še danes zlati standard. Na primer, plodovnica or popkovina kri se lahko uporablja kot izpitno gradivo. Pod mikroskopom lahko diagnosticiramo tako numerične kot strukturne kromosomske aberacije.
Druga možnost bi bila preprosta ultrazvok, ki lahko pogosto zazna kromosomske spremembe. Znak kromosomske nepravilnosti je med drugim tudi odsotnost nosna kost. Še en test, ki traja manj časa kot analiza kromosomov (trajanje: približno
nekaj dni) je test FISH (trajanje: največ 2 dni). Test FISH (fluorescenčni test hibridizacije in situ) se lahko uporablja za prikaz kromosomov 13, 18, 21 ter X in Y kromosomov v plodovem materialu (npr. plodovnica) v barvi. Numerično kromosomsko aberacijo lahko tako določimo z enostavnim štetjem.
