Patogeneza (razvoj bolezni)
Duchennova mišična distrofija (DMD) je X-vezana recesivna genetska bolezen, ki prizadene DMD gen.
Več kot 80% primerov povzročajo rasterske mutacije (= delecije (izguba nukleobaz), insercije (dodatno vstavljanje nukleobaz) ali podvajanje (podvajanje nukleobaz)), ki vodi na protein z bistveno spremenjeno strukturo, zaradi česar je nefunkcionalen. Nesmiselne mutacije (točkovna mutacija v zaporedju DNA, ki vodi do stop kodona) se pojavijo v 10-15% primerov, zaradi česar se translacija (prevajanje v beljakovine) prezgodaj prekine in povzroči tudi beljakovino, ki je v strukturi in strukturi bistveno spremenjena torej okvarjena. Preostali odstotek predstavljajo predvsem missense mutacije (mutacije, ki spreminjajo pomen: točkovna mutacija, ki povzroči vključitev druge aminokisline v beljakovino) - v tem primeru je beljakovina le nekoliko spremenjena v svoji strukturi in je tako le delno omejena v svoji funkciji.
Če je kljub ustrezni mutaciji še vedno prisoten preostali protein, se to imenuje Becker-Kiener mišična distrofija (podoben simptomatski potek, vendar v oslabljeni obliki).
Če distrofinski protein ne obstaja, aktinski filamenti celice ne morejo vzpostaviti povezave z glikoproteinom beta-distroglikanom, ki se tako ne more vezati na protein alfa-distroglikan, ki se nahaja v zunajceličnem prostoru.
Če zdaj pride do krčenja mišic, je celica v svoji stabilnosti in strukturi močno poškodovana. The celična membrana zato se ponekod raztopi. Encim kreatin kinaza (CK; sopomenke: kreatin kinaza; kreatin fosfokinaza (CPK); kreatin fosfokinaza (KPK), adenozin-5′-trifosfat-kreatinin-fosfotransferaza), ki je bistvenega pomena za presnova energije celice, se zdaj razprši v zunajcelični prostor in kalcij ioni vstopijo v celico. Sčasoma pride do smrti (lize) celice.
Odrasla oseba z opisanimi simptomi DMD je posledica tega, da mišično tkivo nadomesti tudi maščoba vezivnega tkiva.
Etiologija (vzroki)
Biografski vzroki
