Spina Bifida ("Odprti hrbet"): Vzroki

Patogeneza (razvoj bolezni)

Med embrionalnim razvojem spodnji del nevronske cevi vodi do hrbtenice (lat .: columna vertebralis) in hrbtenjača (zgornji del nevralne cevi se razvije v možganov in lobanjska kapica). Običajno se oba ločna dela vretenc združita in tvorita obroč. V vretenčnem odprtju leži hrbtenjača (lat. medulla spinalis ali medulla dorsalis), ki jo obdaja hrbtenica meninge (meninx medullae spinalis, meninx spinalis). Ta postopek se zgodi med tretjim in četrtim tednom nosečnost. Če se živčna cev v spodnjem delu hrbtenice ne zapre pravilno, tj. Ne pride do zapiranja loka enega ali več vretenc, se razvije razcep. To se imenujespina bifida”(Okvara nevralne cevi). Zaradi malformacij so deli hrbtenjača tako dobro, kot živci lahko štrli skozi režo v obliki vrečke. Razvija se tako imenovano zele (meningocele; mielomeningocele).

Spina bifida se razvije med 19. in 28. dnem embrionalnega razvoja. V tem obdobju, imenovanem "primarna nevrulacija", se nevronska cev oblikuje iz nevronske plošče in zapre.

Menijo, da primarna inhibicija procesa zapiranja zadnjih vretenčnih lokov (arcus vretenca, sinonim: nevronski lok) povzroča vretenčno razpoko. Študije na živalih kažejo, da nekateri geni za nadzor vzorcev (npr. Hox-1,6 gen) niso izraženi po potrebi.

Vitamin folna kislina, ki sodeluje pri nevrulaciji, bistveno prispeva k ustreznemu zapiranju nevralne cevi.

Etiologija (vzroki)

Etiologija spina bifida še ni dobro razumljen.

Biografski vzroki

  • Občasni, redko družinski pojav.
  • Genetsko breme
    • Genetsko tveganje, odvisno od polimorfizmov genov:
      • Geni / SNP-ji (enojni nukleotidni polimorfizem):
        • Geni: MTHFD1_Arg653Gln (MTHFD1), MTHFR _C677T (MTHFR).
        • SNP: rs2236225 v MTHFD1_Arg653Gln gen.
          • Konstelacija alelov: CT (1.5-krat, če je konstelacija alelov prisotna pri materi)
          • Ozvezdje alela: TT (1.5-krat, če je ozvezdje alela prisotno pri materi).
        • SNP: rs1801133 v genu MTHFR _C677T
          • Konstelacija alelov: CT (večje tveganje, če je konstelacija alelov prisotna pri materi).
          • Konstelacija alelov: CC (nižje tveganje, če je konstelacija alelov prisotna pri materi).
          • Konstelacija alelov: TT (manjše tveganje, če je konstelacija alelov prisotna pri materi).

Vedenjski vzroki

  • Prehrana
    • Pomanjkanje folne kisline

Vzroki, povezani z boleznijo

Zdravila