WAGR sindrom se nanaša na odsotnost niza genov na 11. kromosomu. Ta motnja lahko vodi na številne pogoje, ki lahko vključujejo tumorje na ledvicah, rak, očesne bolezni, urogenitalne težave, duševne zaostalostin druge bolezni.
Kaj je sindrom WAGR?
WAGR sindrom je redka genetika stanje ki lahko prizadene tako dekleta kot fante. Otroci, rojeni s sindromom WAGR, pogosto razvijejo težave z očmi in imajo večje tveganje za razvoj nekaterih oblik rak, pa tudi motnje v duševnem razvoju. Izraz WAGR pomeni prve črke najpogostejših telesnih in duševnih bolezni, ki se lahko pojavijo pri prizadetih posameznikih. Tej vključujejo Wilms tumor ("W"), najpogostejša oblika ledvice rak pri otrocih. Tudi aniridija ('A'), popolna odsotnost barvnega dela očesa. Pogoste so tudi težave z urogenilom; v angleščini "genitourinary" ("G"): tu gre za napačno postavitev spolnih organov. In zadnji dejavnik je duševen zaostalost; v angleščini "Retardation" ("R"). Večina ljudi s sindromom WAGR trpi zaradi dveh ali več teh manifestacij.
Vzroki
Vzrok sindroma WAGR je genetska napaka. To pomeni, da ga sproži odsotnost določenega genskega odseka na 11. kromosomu. V večini primerov se takšna sprememba na 11. kromosomu zgodi že med nastankom sperme ali jajce. Možen pa je tudi razvoj v prvih tednih v maternici. Bolj redek je dedni prenos spremembe med kromosomi pri enem od staršev. To vodi do izgube genov, ko gen komplet prenese na otroka. Možna je tudi mešanica kromosomi pri otroku, ki nima gen in druge, ki so popolne.
Simptomi, pritožbe in znaki
Za genetski WAGR sindrom je značilen simptomatski kompleks Wilms tumor, aniridiji, malformacije genitourinarnega sistema in duševne zaostalost. Ni nujno, da se vsi simptomi pojavijo vedno istočasno. Vendar pa aniridija (odsotnost iris) je skoraj vedno prisoten. Tako daje pomemben namig o bolezni. Odsotnost iris lahko kasneje vodi do katarakta in druge očesne bolezni. V redkih izjemnih primerih pa aniridija ni prisotna. glavkom (glavkom) je včasih tudi viden. Povešene veke (ptoza) so opazne tudi pri nekaterih prizadetih posameznikih. Wilmsov tumor je najpogostejši ledvični tumor v Sloveniji otroštvo. Pojavi se pri približno polovici bolnikov s sindromom WAGR. Poleg tega trpi do 40 odstotkov bolnikov, starejših od dvanajst let ledvična insuficienca. Genitourinarni sistem je opazen zaradi nepravilnosti, ki segajo od medspolnih genitalij do nespuščenih testisov. Te anomalije so še posebej vidne pri moških. Pri samicah so lahko tudi odsotni. Vendar ženske včasih trpijo za gonadoblastomom (tumorjem jajčnikov). Nožnica in maternice lahko sčasoma nepravilno oblikovana. Psihična zaostalost se med bolniki močno razlikuje. Nekateri bolniki dodatno razvijejo ekstremnost debelost med otroštvo. Za sindrom WAGR ni zdravila. Vseživljenjsko simptomatsko terapija vključno z rednimi spremljanje ledvic za tumorje in funkcionalno okvaro. Malformacije in tumorje je treba kirurško odstraniti.
Diagnoza in potek
Simptome, ki kažejo na sindrom WAGR, običajno odkrijemo takoj po rojstvu. Nato se lahko opravi genetsko testiranje. Med najbolj opaznimi znaki je odsotnost barve oči na enem ali obeh očeh. Imenuje se genetski test kromosomska analiza ali kariotip. Ta analiza posebej išče omenjeni niz genov v 11. kromosomu. Še bolj specifičen test se imenuje FISH v kratki obliki (fluorescentna hibridizacija in situ) in lahko išče posamezne gene. Pri ljudeh ali parih, ki so že imeli otroka s sindromom WAGR in zato spadajo v rizično skupino, obstajajo možnosti za izvedbo veliko zgodnejših testov za diagnozo. Katera od istoimenskih bolezni bo prizadeti otrok zbolel, ni gotova. Obstajajo tudi ljudje s sindromom WAGR, ki ne kažejo nobenega od glavnih simptomov.
Zapleti
Sindrom WAGR vodi do številnih različnih pritožb in bolezni, ki lahko tudi znatno zmanjšajo kakovost življenja prizadete osebe. Pri tem sindromu bolniki običajno trpijo zaradi duševne zaostalosti in različnih očesnih težav. Manjka manjkajoči iris v oko, tako da je vid prizadete osebe znatno omejen. Malformacije in nepravilnosti najdemo tudi na preostalem delu telesa, kar lahko znatno zaplete bolnikovo vsakdanje življenje. Veliko otrok trpi tudi zaradi ustrahovanja ali draženja zaradi sindroma WAGR in lahko trpijo tudi zaradi psiholoških pritožb oz depresija kot rezultat. Starši ali sorodniki pacienta pogosto trpijo tudi zaradi hudih psiholoških težav. Poleg tega sindrom WAGR vodi do katarakte in pogosto do popolne izgube vida pri bolniku. Ker sindrom WAGR tudi znatno poveča verjetnost različnih vrst raka, so prizadeti odvisni od različnih zdravljenj in rednih pregledov. Zapleti se ne pojavijo. Vendar popolnega zdravljenja s tem sindromom ni mogoče doseči. Zaradi duševne okvare so bolniki v življenju vedno odvisni od pomoči drugih ljudi in se vsakdanjega življenja ne morejo spoprijeti sami.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Ker sindroma WAGR ni mogoče pozdraviti sam, se mora prizadeta oseba vedno posvetovati z zdravnikom. Prej ko se posvetuje z zdravnikom, boljši je običajno nadaljnji potek bolezni. Če pacient želi imeti otroke, se lahko izvede tudi genetsko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovitev sindroma WAGR. Če prizadeta oseba trpi zaradi manjkajoče šarenice, se je treba posvetovati z zdravnikom. Običajno je to nelagodje neposredno vidno očesu. Poleg tega lahko na to bolezen kažejo tudi različne očesne pritožbe, če se pojavijo trajno in tudi ne izginejo same od sebe. Prav tako tumorji na očeh pogosto kažejo na ta sindrom. Večina prizadetih ljudi trpi zaradi zmanjšane inteligence in tudi zaradi močne debelost, pri čemer se to lahko že zgodi pri otrocih. Podobno spolne pritožbe pogosto kažejo na to bolezen, kadar se pojavijo skupaj z drugimi pritožbami. V primeru sindroma WAGR se je mogoče najprej posvetovati s splošnim zdravnikom ali pediatrom, ki lahko sindrom diagnosticira. Nato bo nadaljnje zdravljenje odvisno od natančnih simptomov in njihove resnosti.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje WAGR sindroma je odvisno od bolezni in motenj, ki jih otrok razvije zaradi okvare. Približno polovica vseh otrok s sindromom WAGR razvije Wilms tumor med prvim in tretjim letom življenja, lahko pa se pojavi do osmega leta, v zelo redkih primerih pa tudi pozneje. Da bi zagotovili pravočasno zdravljenje, otroka pregledajo z ultrazvok vsake tri mesece do osmega leta za zgodnje odkrivanje tumorja. Aniridijo lahko zdravimo tako z zdravili kot z operacijo, njen namen pa je ohraniti otrokov vid. Za preprečevanje težav z urogenitalnim organom se izvajajo tudi redni pregledi ledvenega območja, tako pri dečkih kot pri deklicah. Moda in jajčniki obstaja tveganje za razvoj raka in jih bo morda treba odstraniti. Če je temu tako, hormon terapija bo predpisan. Duševne okvare pri otrocih se lahko razlikujejo od blagih do hudih, vendar v nekaterih primerih inteligenca ostane povsem normalna.
Preprečevanje
Ker je sindrom WAGR genetska napaka, ni zdravila ali neposrednega preprečevanja. Človek genetsko svetovanje strokovnjak lahko pomaga parom, ki želijo imeti otroke, pri oceni tveganj. Tudi če nosečnost se je že zgodilo, lahko izobraževanje pomaga pri odločitvi, ali naj otroka nosi s terminom WAGR.
Spremljanje
Ker stanje prizadete posameznike v vsakodnevnem življenju močno bremeni, je treba razmisliti o stalnem psihološkem svetovanju. Vzdrževati je treba socialno okolje, tako da lahko prizadete osebe vedno zaprosijo za pomoč družinske člane. Da bi lahko trajno živeli z boleznijo, je pomembno zagotoviti čustveno stabilnost. Majhni užitki v življenju so zelo pomembni, da prizadetim olajšajo življenje z boleznijo. Dejavnosti, ki so jih prej prizadevale osebe, je treba načrtovati in izvajati znova v družbenem okolju. Prizadete osebe se morajo izogibati kakršnim koli situacijam stres. Prav tako je priporočljivo obiskati skupino za samopomoč. Tam lahko bolniki izmenjujejo ideje z drugimi bolniki in se učijo novih načinov življenja z boleznijo. Poleg tega se bolniki potem ne počutijo same z boleznijo. Bolniki naj svoj življenjski slog čim bolj prilagodijo bolezni. Delo, ki ga opravljajo, mora biti tudi združljivo z boleznijo. Bolniki se v nobenem primeru ne smejo fizično ali duševno prenapeti. Prizadete osebe bi morale od svojega zdravnika pridobiti tudi dovolj informacij o bolezni in se samostojno obvestiti. Na ta način je mogoče ustrezno obravnavati vsako situacijo, ki izhaja iz bolezni. Sorodniki bi morali biti tudi dovolj obveščeni, da se lahko primerno spopadajo s prizadetimi osebami.
To lahko storite sami
Obvladovanje te bolezni je velik izziv tako za prizadeto osebo kot za njene sorodnike. V vsakdanjem življenju je zato treba iskati podporo in sodelovanje s psihoterapevtom. Pojavijo se številne pritožbe, ki jih je pogosto težko obravnavati. Da bi čim bolj zmanjšali čustvene preobremenitve, je kognitivna stabilnost izredno pomembna. Samozavest je treba krepiti in si jo je treba vsak dan graditi z majhnimi občutki uspeha. Humor in radost sta dve pomembni sestavni deli vsakodnevnih dogodkov. Podpirajo nadaljnji razvoj in pozitivno vplivajo na spopadanje z vsakodnevnimi izzivi. Način življenja je treba prilagoditi možnostim prizadete osebe. Vedno se je treba izogibati fizičnim prenapetostim ali duševnim preobremenitvam. Poleg tega so izredno pomembne celovite informacije o bolezni in vseh možnih pritožbah. Za trenutno stanje informacij ni odgovoren le lečeči zdravnik, temveč tudi pacient ali njegovi sorodniki. Svoje raziskovanje pomaga razširiti vaše znanje. Poznavanje nadaljnjih dogodkov pomaga obvladati nenadne dogodke in v teh primerih zagotavlja več suverenosti. Na ta način lahko bolje obvladujemo situacije strahu ali panike.
