Walker-Warburgov sindrom je izjemno redka dedna motnja, katere učinki vplivajo na možganov pa tudi oči in mišice. Simptomi, ki so očitno že ob rojstvu, običajno vodi do smrti otrok, prizadetih zaradi tega, ki so zaradi le nekaj mesecev hudo prizadeti. Do danes ni nobene oblike terapija za zdravljenje ali celo zdravljenje Walker-Warburgovega sindroma.
Kaj je Walker-Warburgov sindrom?
Walker-Warburgov sindrom (WWS) je bil poimenovan po Arthurju Earlu Walkerju in Mette Warburg in sta ga prvič opisala leta 1942. V povprečju eden od približno 40,000 novorojenih otrok trpi za to tako zelo redko dedno boleznijo. Walker-Warburgov sindrom je huda oblika lizencefalije (iz grškega "lissos", kar pomeni gladka), pri kateri ima normalno brazdana skorja gladko površino. Walker-Warburgov sindrom je posledica okvarjenega razvoja živci v možganov. Ta malformacija možganov vodi do hudih simptomov, ki pri prizadetih novorojenčkih pogosto povzročijo nastanek tako imenovanega hidrocefalusa, pa tudi malformacije oči in tako imenovano razcep ustnic in nebu, pa tudi dihanje težave. Zato je večina novorojenčkov, ki trpijo zaradi Walker-Warburgovega sindroma, umetno prezračena takoj po rojstvu. Vendar pa je veliko otrok mrtvorojenih zaradi Walker-Warburgovega sindroma.
Vzroki
Walker-Warburgov sindrom povzroča večkratnik gen mutacija, pri čemer je napaka v genskem materialu posledica različnih kromosomi. Walker-Warburgov sindrom je ena od avtosomno recesivnih dednih bolezni. To pomeni, da spremenjeni geni nimajo spolno značilnih značilnosti (avtosomni) in obstoječih gen sprememba vodi do Walker-Warburgovega sindroma le, če oče in mati to nagnjenost preneseta na svojega otroka (recesivno). Tako dedna bolezen v bistvu izbruhne le, če imata oba starša genetsko napako in jo preneseta na otroka, čeprav tudi v tem primeru le približno 25 odstotkov novorojenčkov dejansko razvije Walker-Warburgov sindrom.
Simptomi, pritožbe in znaki
O stanje predstavlja številne hude simptome. Prisotna je lizencefalija, kar pomeni, da so brazde in zvitki možganske skorje odsotni ali osnovni. The možganov se znatno zmanjša. Malformacije povzročajo zmanjšano rast in izrazito disfunkcijo mišic, tako da okončine visijo na telesu. Otroci se ne naučijo premikati, plaziti ali hoditi in svojega položaja ne morejo spremeniti samostojno. Ostajajo v začetni fazi razvoja. Takoj po rojstvu, dihanje pogosto se pojavijo težave. Hranjenje je težje in vedno jih je treba hraniti. Ker vdihnejo in ne pogoltnejo hrane, to vodi do povečane količine pljuč okužbe (aspiracija pljučnica). Dojenčki se zavedajo okolice, vendar premikajočih se predmetov ali premikov ljudi ne morejo spremljati z očmi. Oči običajno niso razvite, otroci so pogosto slepi ali imajo mreno. Ne znajo govoriti in običajno razcepljeni ustnic in nebo je prisotno. Moten je tudi sluh. Pri nekaterih prizadetih posameznikih je prekomerno kopičenje tekočine v komorah možganov povzroči nastanek hidrocefalusa. Tekočina napolnjena na zadnji strani Glava (encefalokela) se lahko tudi razvije. Zaradi hudih možganskih malformacij so duševne sposobnosti močno oslabljene. Otroci pogosto trpijo zaradi epileptičnih napadov.
Diagnoza in potek
Za diagnosticiranje Walker-Warburgovega sindroma pediater ali drug specialist določi, ali se strdi s pomočjo slikanje z magnetno resonanco or računalniška tomografija če obstaja sum (na podlagi tipičnih simptomov, ki so že prisotni po rojstvu). Da bi dobili popolnoma določeno diagnozo, ali otrok dejansko trpi za Walker-Warburgovim sindromom ali drugo boleznijo s podobnimi simptomi, je treba kri opravi se tudi test otroka. Walker-Warburgov sindrom lahko odkrije tudi prenatalno amniocenteza v primerih, ko je znano, da imata oba starša genetsko motnjo, ki jo nato gensko preučimo.Ultrazvok pregledi se uporabljajo tudi pri prenatalnem sumu Walker-Warburgovega sindroma, vendar le kažejo na splošno nerazvitost možganov, ne pa tudi na natančno diagnozo te dedne bolezni. Walker-Warburgov sindrom je v svoji hudi obliki usoden, saj se veliko prizadetih novorojenčkov rodi mrtvih. Živorojeni dojenčki, prizadeti s Walker-Warburgovim sindromom, običajno ostanejo živi le nekaj mesecev ali največ dve do tri leta pri lažji obliki bolezni.
Zapleti
Walker-Warburgov sindrom je povezan s hudimi malformacijami in posledično z resnimi omejitvami v vsakdanjem življenju prizadete osebe. V tem primeru prizadeto osebo navadno trpi razpoka neba, zato lahko pri jemanju hrane in tekočin pride do nelagodja. Dehidracija ali drugi simptomi pomanjkanja se lahko pojavijo tudi zaradi Walker-Warburgovega sindroma in otežijo bolnikovo vsakdanje življenje. Poleg tega hidrocefalus in v mnogih primerih dihanje pojavijo se tudi težave in znatno zmanjšana velikost možganov. Večina bolnikov trpi tudi zaradi težav z vidom oz bolečina v očeh zaradi bolezni. Tudi duševne in psihološke pritožbe pri Walker-Warburgovem sindromu niso redke in zelo negativno vplivajo na bolnikovo kakovost življenja. V mnogih primerih so bolniki v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči drugih ljudi in ne morejo več opravljati številnih vsakdanjih nalog. Psihološke pritožbe lahko prizadenejo tudi starše ali sorodnike. Ker vzročno zdravljenje Walker-Warburgovega sindroma ni mogoče, je mogoče zdraviti samo posamezne simptome. Posebni zapleti se ne pojavijo. Ali lahko Walker-Warburgov sindrom zmanjša pričakovano življenjsko dobo bolnika, ni mogoče splošno predvideti.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Prizadeta oseba se mora zagotovo obrniti na zdravnika glede Walker-Warburgovega sindroma. Ker gre za dedno bolezen, je ni mogoče pozdraviti samostojno, popolno ozdravitev pa tako ali tako ni mogoča. Vendar zgodnja diagnoza vedno pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni, tako da se mora prizadeti ob prvih simptomih Walker-Warburgovega sindroma obrniti na zdravnika. V večini primerov pa prizadeti otroci umrejo nekaj mesecev po rojstvu, zato se morajo zlasti starši in sorodniki posvetovati s psihologom, da preprečijo depresija in druge psihološke težave. Sindrom se običajno diagnosticira pred rojstvom. Če ima otrok težave z dihanjem ali sluhom, se je treba posvetovati z zdravnikom. Obstajajo različne malformacije in deformacije obraza, ki lahko kažejo tudi na ta sindrom. Ker je zdravljenje tega sindroma lahko zgolj simptomatsko, simptomov ni mogoče popolnoma ublažiti, kar povzroči prezgodnjo smrt otroka.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje otrok, ki jih prizadene Walker-Warburgov sindrom, je omejeno na umetno dihanje takoj po rojstvu s strani zdravstvenih delavcev, pa tudi ljubeče in sočutno skrb dojenčka ali malčka, rojenega s Walker-Warburgovim sindromom s strani staršev in sorodnikov, ker nobena učinkovita oblika terapija ni bilo ugotovljeno niti za vzroke niti za posledice te dedne bolezni. V navadno zelo kratkem življenju svojega otroka in še posebej pozneje lahko starši in žalujoče družine, ki jih prizadene Walker-Warburgov sindrom, najdejo tolažbo, podporo in pomoč v skupinah za samopomoč, saj znotraj teh skupin, ki jih tvorijo podobne izkušnje in žalni procesi, veliko lažje sprijazniti z učinki, ki jih povzroča Walker-Warburgov sindrom, da bi se vrnili v "normalno" življenje.
Preprečevanje
V bistvu brez preventivnega ukrepe obstajajo zaradi Walker-Warburgovega sindroma, da bi se izognili stanje.V primeru dedne okvare, ki je že znana pri obeh starših, pa tudi v primeru kakršnih koli nepravilnosti v družini in nosečnosti z visokim tveganjem, prenatalna diagnostika lahko pomagajo zagotoviti, da se Walker-Warburgov sindrom odkrije v zgodnji fazi, tako da se lahko starši in okoliška skupnost pripravijo na bližajoči se potek bolezni in njene neizogibne posledice.
Spremljanje
Ker Walker-Warburgovega sindroma še ni mogoče zdraviti vzročno in neizogibno vodi do smrti dojenčkov v prvih nekaj letih življenja, nadaljnja oskrba za prizadete bolnike ni na voljo. Vendar je razvoj Walker-Warburgovega sindroma deden. Nadaljnja oskrba je zato namenjena staršem in ožjim sorodnikom prizadetega otroka, zlasti bratom in sestram. V primeru novega nosečnost, starši bi morali imeti prenatalna diagnostika izvedena z namenom, da se v zgodnji fazi odkrije, ali otroka prizadene tudi Walker-Warburgov sindrom. V tem primeru je Splav lahko starši izvajajo zgodaj. Posebna svetovalna središča za nosečnost svetovanje pri konfliktih pomoč pri podpiranju postopka odločanja. V vsakem primeru, prenatalna diagnostika zagotavljajo gotovost glede zdravje nerojenega otroka. Poleg tega je psihoterapevtska podpora lahko v pomoč staršem otroka, ki ga je prizadel Walker-Warburgov sindrom, da bi se spopadli z osebnimi stres ki je za starše posledica otrokove bolezni. Če depresija se razvije pri enem od staršev, mamilu terapija z antidepresivi lahko tudi naveden. Zdravi sorodniki in bratje in sestre osebe, prizadete s Walker-Warburgovim sindromom, bi morali opraviti genetski test, da bi ugotovili, ali so nosilci lastnosti. V tem primeru je treba opraviti tudi prenatalno diagnostiko za vse nosečnosti bratov in sester prizadetega otroka.
Kaj lahko storite sami
Ta resna genetika stanje ponuja malo prostora za izboljšanje splošne situacije za vse prizadete. Samopomoč je namreč na področju spopadanja z boleznijo. V večini primerov pacientova smrt zaradi številnih simptomov nastopi v nekaj tednih ali mesecih življenja. Za ublažitev obstoječega zdravje nepravilnosti je pomembno sodelovanje z lečečimi zdravniki. Podpora psihoterapevta lahko pomaga pri obvladovanju bolezni, zlasti pri svojcih. Priporočljivo je, da se odkrito ukvarjate z lastnimi občutki in idejami, da bodo vsi vpleteni vedenje staršev bolje razumeli. Velikokrat se med družinskimi člani pojavijo konflikti in medosebne težave, ker je čustveno breme ogromno. Kljub temu se jim je treba izogniti za vsako ceno, da lahko bolnika optimiziramo organizacijo preostalega življenjskega obdobja. Pri nadaljnjih korakih zdravljenja je priporočljivo najti harmonično rešitev. Zasledovanje lastnih interesov lahko vodi do zapletov in dodatnega poslabšanja zdravje razvoj. V primerih pretiranih zahtev naj svojci takoj poiščejo pomoč. Kadar koli se lahko zgodi akutni razvoj na področju zdravja, na kar bi morali biti vsi vpleteni interno pripravljeni.
