Weberjev sindrom je oblika možgansko deblo sindrom. Pogosto je posledica ishemike kap zaradi trombembolije. Tipične posledice vključujejo hemiplegijo, okvaro motorične funkcije očesa in druge nevrološke poškodbe.
Kaj je Weberjev sindrom?
Weberjev sindrom je eden izmed možgansko deblo sindromi, ki so vsi posledica poškodbe možganov območje z istim imenom. Zdravnik David Weber je prvi opisal stanje, ki je znan tudi kot sindrom srednjih možganov. Za Weberjev sindrom je značilna poškodba substantia nigra v srednjem možganu in prekinitev nekaterih živčnih poti. Še posebej so prizadeti traktus kortikopontinus, ki se poveže z mostom in možgansko skorjo, ohlomotorni živec, ki nadzoruje gibanje oči, in piramidalni trakt, ki telesu prenaša motorične signale. Supstancija nigra je jedro v srednjem možganu, ki ima številne povezave z drugimi možganov območjih. Sem spadajo na primer striatum, talamus, globus pallidus, jedro subtalamicus in možganska skorja. Tudi substancia nigra igra pomembno vlogo pri svoji funkciji znotraj ekstrapiramidnega gibalnega sistema. Tako kot piramidalni trakt tudi ta sistem nadzoruje gibanja.
Vzroki
Več vzrokov je lahko osnova za Weberjev sindrom. V večini primerov stanje rezultat ishemike kap, v katerem je ena ali več kri plovila ki vodi do možganov postanejo zaprti. Kot rezultat, celice za okluzija prejeli malo ali nič kisik in hranil, sčasoma pa povzroči, da umrejo. Ker imajo možgani zelo malo sposobnosti za tvorbo novih živčnih celic, mrtvih celic ne morejo nadomestiti: možgani so nepovratno poškodovani. The okluzija iz različnih kri plovila lahko prispeva k razvoju Weberjevega sindroma. V vretenčna arterija, kri teče ne le v možgane, ampak tudi v trdno možgansko celico in hrbtenjača. Bazilar arterije predstavlja eno od svojih vej, ki se prav tako deli na različne veje. Eden od teh, zadnji možganski arterije, lahko povzroči tudi Weberjev sindrom, če se ta blokira. Ne glede na krvna žila blokada pogosto posledica krvnih strdkov. Vloge v krvi plovila lahko tvorijo trombe, ki se poleg tega pogosto sprostijo in naselijo na ozkih koncih ali v tanjših krvnih žilah. Takšne embolije lahko temeljijo tudi na kapljicah maščobe, ki ovirajo krvna žila.
Simptomi, pritožbe in znaki
Na strani možganske poškodbe (ipsilateralne) Weberjev sindrom običajno povzroči okulomotorno paralizo: okulomotorni živec je prekinjen in zato ne more več prenašati živčnih signalov v inervirane očesne mišice. Pri popolni okulomotorni paralizi se ipsilateralno oko povesi s pogledom, usmerjenim navzven. Vizualne motnje vključujejo prisilno razširitev zenic (midriaza), povešanje vek (ptoza), oslabljen odziv zenic in akomodacijska disfunkcija. Pri delni okulomotorni paralizi sta možni dve podtipi: notranja in zunanja paraliza. Prvi se kaže kot midriaza in akomodacijska disfunkcija, medtem ko se pri zunanji paralizi prizadeto oko zasuka navzdol in navzven. Hemipareza na strani, ki je nasproti poškodbe možganov (kontralateralna), je tudi eden od značilnih simptomov Weberjevega sindroma. Odvisno od tega, kako močno so možgani poškodovani, ima lahko paraliza različne oblike. Pogosto se pojavi kot spastična paraliza in jo spremlja distaksija. Drugi simptomi so odvisni od živci prizadeta na dnu srednjega možgana.
Diagnoza in potek bolezni
Kot del diagnostičnega procesa zdravniki uporabljajo slikovne tehnike, kot so računalniška tomografija (CT) oz slikanje z magnetno resonanco (MRI). Oboje omogoča natančno lociranje prizadetega tkiva in oceno obsega škode. Predhodno opravljeni nevrološki testi lahko v mnogih primerih že dajo začetne podatke o naravi bolezni. Poleg tega lečeči zdravnik glede na vzrok pojasni, ali so lahko prizadeti ali ogroženi drugi organi.
Zapleti
Sturge-Weberjev sindrom daje prednost malformacijam v predelu obraza. Prizadeti posamezniki trpijo zaradi hudih estetskih izgub, kar ima za posledico psihološko nelagodje. Kompleksi manjvrednosti se pogosto pojavljajo pri bolnikih in samozavest hitro upada. V mladosti je trpljenje še posebej veliko, ker mnogi bolniki postanejo žrtve ustrahovanja. Poleg tega sindrom vključuje zmanjšano občutljivost: otrplost, nedoločljiva bolečina in mravljinčenje in gori občutek, ki ga ni mogoče lokalizirati, poslabša trpljenje. To dodatno zaplete paraliza različnih delov telesa. Katarakta pogosto nastane v povezavi s Sturge-Weberjevim sindromom in očesna leča postane motno. Močna občutljivost na svetlobo je tudi znak, da prizadeta oseba trpi za a katarakta. glavkom pogosto se pojavi, kar poveča očesni tlak do te mere, da lahko bolnik oslepi. Mentalno zaostalost in razvojne zamude tudi niso redke, čeprav je malo pomembno, ali se Sturge-Weberjev sindrom zdravi ali ne. Motnje čustvenega vedenja in učenje prisotne so tudi invalidnosti. Izvajanje fizičnih aktivnosti je le redko mogoče brez pomoči, kar omejuje bolnikovo neodvisnost in gibljivost. Hudo glavoboli so pogosti pri Sturge-Weberjevem sindromu in dodatno omejujejo kakovost življenja prizadetih. Krvne žile v možganih kažejo nenormalen razvoj, hudi napadi in epilepsija še poslabša zdravje stanje.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Prizadeta oseba mora zagotovo obiskati zdravnika zaradi Weberjevega sindroma. Gre za resno bolezen, ki jo mora zdravnik v vsakem primeru pregledati in zdraviti. Prej ko bolezen odkrijemo in zdravimo, boljši je nadaljnji potek bolezni. V večini primerov estetske okvare ali malformacije obraza kažejo na Weberjev sindrom. Prav tako tveganje za kap se lahko znatno poveča kot posledica bolezni. V primeru možganske kapi je treba poklicati nujnega zdravnika ali nemudoma obiskati bolnišnico. Prav tako lahko intelektualna okvara prizadete osebe kaže na ta sindrom in ga mora pregledati zdravnik. Zaradi tumorjev na obrazu niso redke pomanjkljivosti vidnega polja ali zelo hude glavoboli. Najprej se je za Weberjev sindrom mogoče posvetovati s splošnim zdravnikom. Nadaljnji pregled se običajno opravi v bolnišnici. Ker sindrom lahko vodi do hudih psiholoških vznemirjenj oz depresija, v vsakem primeru je treba opraviti tudi psihološko zdravljenje. Verjetno se s to boleznijo zmanjša tudi pričakovana življenjska doba prizadete osebe.
Zdravljenje in terapija
Kot prvi terapevtski ukrep zdravniki bolniku nudijo takojšnjo oskrbo. Poleg tega postopek slikanja kaže, ali je možna intravenska tromboliza ali druga takojšnja intervencija. V nekaterih primerih ta postopek omogoča okluzija od krvna žila odstraniti kmalu po ishemični možganski kapi in s tem preprečiti odmiranje nadaljnjega tkiva. Vendar številni dejavniki vplivajo na njegov uspeh in obstaja tveganje, da lahko intravenska tromboliza povzroči krvavitev. V poštev pride tudi intraarterijska liza s katetrom (intervencija katetra). Če vzrok Weberjevega sindroma ni zamašena krvna žila, temveč krvavitev, lahko kirurški posegi pomagajo razbremeniti tkivni tlak. Po ishemični možganski kapi v prvem letu umre približno 40 odstotkov prizadetih. Dolgoročno so bolniki podvrženi obsežni rehabilitaciji, ki vključuje poklicno in fizioterapija, logopedska terapijain (nevro) psihološko in psihiatrično zdravljenje. Cilj teh ukrepe je čim bolj ohraniti bolnikovo neodvisnost in preostale sposobnosti. V nekaterih primerih lahko možganske celice z drugih celin, ki so še nedotaknjene, prevzamejo naloge mrtvih celic, če terapija jih aktivno spodbuja in promovira. Dolgotrajno zdravljenje vključuje tudi preprečevanje nadaljnjih kapi.
Preprečevanje
Preprečevanje Weberjevega sindroma je v bistvu enako splošnemu preprečevanju možganske kapi, saj je v večini primerov vzrok za poškodbe možganov. V tem kontekstu je zdravljenje drugih stanj, kot je sladkorna bolezen mellitus, dislipidemija, povišana krvni tlakin drugi so še posebej pomembni. Vključujejo dejavnike življenjskega sloga, na katere lahko vpliva vsak človek alkohol poraba, kajenje navade, prehrana in vadbo. Izogibanje stres in debelost lahko tudi prepreči kapi.
Spremljanje
Običajno jih je malo in tudi malo ukrepe neposredne nadaljnje oskrbe, ki je na voljo prizadeti osebi z Weberjevim sindromom, zato mora prizadeta oseba že zelo zgodaj obiskati zdravnika pri tej bolezni. Prej ko se obrne na zdravnika, boljši je nadaljnji potek te bolezni. To je tudi prirojena bolezen, tako da je ni mogoče popolnoma pozdraviti. Iz tega razloga bi morala prizadeta oseba opraviti tudi genetski pregled in svetovanje, če želi imeti otroke, da se prepreči ponovitev Weberjevega sindroma pri potomcih. Za pravilno in trajno omejevanje simptomov so praviloma potrebni različni kirurški posegi. V vsakem primeru mora prizadeta oseba po takšni operaciji počivati in se sproščati ter ne izvajati nobenih napornih ali stresnih dejavnosti. Prav tako je pri tej bolezni zelo pomembna tudi podpora in skrb za družino. To lahko prepreči tudi psihološke motnje in depresija. Nadaljnji potek sindroma je zelo odvisen od natančne manifestacije bolezni, v nekaterih primerih pa se zmanjša tudi pričakovana življenjska doba prizadete osebe.
Kaj lahko storite sami
Če sumimo na Weberjev sindrom, je prvi korak posvetovanje z zdravnikom. Redko stanje se pojavi kot posledica hudih možganskih motenj, zato je potrebno hitro razjasnitev. Najbolje je, da se takoj po pojavu prvih tipičnih simptomov posvetujete z zdravnikom. Po diagnozi posameznik terapija je mogoče rešiti glede na simptome, kar lahko podpira prizadeta oseba in njeni sorodniki. Fizioterapija lahko podpirajo doma z neodvisnim usposabljanjem. Endurance šport in raztezanje so pomembni, pri čemer natančno ukrepe odvisni od ustreznih simptomov. The načrt usposabljanja je treba sestaviti skupaj z odgovornim fizioterapevtom. Weberjev sindrom lahko vodi za najrazličnejše sekundarne bolezni. Lahko se na primer pojavijo epileptični napadi. Svojci in prizadeta oseba morajo sami sprejeti potrebne ukrepe, da zmanjšajo tveganje padca ali poškodbe. Lahko se poškoduje tudi tkivo vodi motoričnim motnjam v nekaterih okoliščinah, ki jih nato obravnavamo celovito fizioterapija. Ukrepe za samopomoč je treba redno prilagajati različnim potekom bolezni, da se še naprej izboljšujejo zdravje.
