Kaj se zgodi pri pomanjkanju alfa-1-antitripsina?
Alfa-1-antitripsin deluje prek dveh različnih sistemov. - Eno je oprijem okvarjenega alfa-1-antitripsin do kraja izvora. Pokvarjena beljakovina se kopiči v jetra in jetra ne morejo več ustrezno opravljati svojih drugih nalog.
Pri novorojenčkih lahko to povzroči hudo jetra škoda, ciroza jeter. Prizadeti so pogosto odvisni od organa darovalca. Ciroza jetra lahko privede do jeter rak poleg izgube delovanja jeter.
- Posledica te agregacije v jetrnih celicah je pomanjkanje alfa-1-antitripsin v preostalem delu telesa. To je drugi vzrok simptomov pri genski bolezni. Običajno alfa-1-antitripsin zavira elastazo, tripsin, kimotripsin, trombin in plazmin.
Prekomerna aktivnost teh encimi ima veliko posledic. Povečana količina elastaze vodi do razgradnje elastina v alveolah, ki jih uniči in prizadeta oseba razvije emfizem. Prizadetim zato pogosto napačno diagnosticirajo kronični bronhitis. Zdravljenje je sestavljeno iz nadomestnega zdravljenja z alfa-1-antitripsinom in zdravljenja simptomov. Poškodbe jeter se pojavijo le približno dvajset odstotkov prizadetih, medtem ko pljuč škoda je vedno prisotna po daljšem poteku bolezni.
Vzroki za zvišanje ravni antitripsina
Povišane ravni alfa-1-antitripsina v kri ali blato ima lahko različne vzroke. Vseh vzrokov ni mogoče šteti za patološke. Povečanje je zato običajno akutna sprememba in ni, tako kot pomanjkanje, genetsko povzročeno.
Spremembe so spremenljive in običajno izginejo same od sebe. - Medtem nosečnost ženske imajo zaradi hormonskih sprememb pogosto višje ravni alfa-1-antitripsina. - Podobno lahko tudi umetna sprememba hormona kot del terapije z estrogenom povzroči povečanje.
- Povišanje ravni alfa-1-antitripsina v blatu kaže prepustnost črevesja sluznica. To lahko kaže na alergije oz intoleranca na gluten ali se lahko pojavi v okviru akutnega ali kroničnega črevesnega vnetja. - V kri, se raven alfa-1-antitripsina med vnetjem v telesu poveča kot del reakcije akutne faze. - Alfa-1-antitripsin narašča tudi pri tumorskih boleznih, zlasti pri bronhialnih karcinomih. Tu lahko alfa-1-antitripsin uporabimo kot a tumorski marker pri dolgoročnem nadzoru.
Alfa-1-antitripsin v blatu
Nespecifični zaviralec proteaze alfa-1-antitripsin najdemo v kri vseh ljudi. Pri vnetnih reakcijah je alfa-1-antitripsin prisoten v povečanih količinah. Če črevesja sluznica je prepustna, tam lahko pride do izgube alfa-1-antitripsina in v blatu lahko zaznamo alfa-1-antitripsin.
Na ta način kakovost črevesja sluznica je mogoče nadzorovati brez biopsije ali drugih invazivnih ukrepov. Takšna poškodba črevesne sluznice ima lahko različne vzroke. Povišane vrednosti so možne pri alergijskih reakcijah in intoleranca na gluten.
Povišane vrednosti so možne tudi pri kroničnih vnetjih črevesja, kot npr ulcerozni kolitis or Crohnova bolezen. Alfa-1-antitripsin je mogoče zaznati tudi v akutnih primerih črevesnega vnetja. Zaradi driske pa lahko redčenje blata pomeni lažno nizke vrednosti.
Pri kroničnem črevesnem vnetju lahko alfa-1-antitripsin uporabimo za dolgoročno obvladovanje bolezni. Normalno območje alfa-1-antitripsina je pod 0.27 mg na gram blata. V nekaterih primerih lahko izguba blata povzroči tudi simptome pomanjkanja v preostalem delu telesa.
Vsi članki v tej seriji:
