Kaj je alfa-galaktozidaza?

Alfa-galaktozidaza je encim, ki spada v skupino hidrolaz. Drugo ime za encim je ceramid triheksosidaza. Encim se nahaja v vseh človeških celicah in cepi alfa-D-glikozidno vez.

Alfa-glikozidna vez je prisotna, kadar je na primer ogljikov hidrat, kot je galaktoza, povezan z alkoholno skupino. Natančneje, encim alfa-galaktozidaza se pojavi v lizosomu celic in razdeli glikosfingolipide in glikoproteine ​​v njihove posamezne sestavine. Napaka v encimu, ki jo povzroči genska napaka, lahko privede do klinične slike Fabryjeva bolezen.

Naloga, delovanje in učinek alfa-galaktozidaze

Alfa-galaktozidaza je encim in njegova naloga je razgraditi posebne maščobe. Te maščobe se lahko v telo absorbirajo s hrano. V telesu jih najdemo v skoraj vseh celicah.

Razgradnja maščob z alfa-galaktozidazo preprečuje patološko proliferacijo znotraj celic. Encim deluje podobno kot pri klasični hidrolizi. Med hidrolizo se kemična vez (alfa-D-glikozidna vez) med posameznimi komponentami molekule razdeli pod vključitvijo molekule vode, kar ima za posledico dva produkta.

Zaradi tipične lastnosti encima se reakcija cepljenja maščob znatno pospeši. Posledično se lahko razgradi več maščob na časovno enoto. Encim alfa-galaktozidaza, tako kot vsi encimi, izhaja iz te reakcije nespremenjen in v enaki količini.

Katalitizirana reakcija alfa-galaktozidaze vpliva na zmanjšanje celotne količine glikosfingolipidov v telesu. Glikozfingolipidi je ime za maščobe, ki jih razgrajuje alfa-galaktozidaza. Na splošno to preprečuje smrt telesnih celic zaradi kopičenja glikosfingolipidov v celicah. Tako je klinična slika Fabryjeva bolezen se ne pojavi.

Kje je narejena?

Prekurzorji encima alfa-galaktozidaze sintetizira ribosomi celic. Ti sproščajo verigo aminokislin, ki pozneje tvorijo končni encim, v endoplazemski retikulum. Tu encim dozori v končni encim.

Od tam se aminokislinske verige s posebnimi mehurčki prenašajo v Golgijev aparat. Od tu naprej encimi se lahko prek mehurčkov prenese v lizosome ali na površino celic in sprosti v prostor med celicami. Druge celice lahko zdaj prevzamejo encimi z receptorsko posredovano absorpcijo.

Alfa-galaktozidaza se je zmanjšala

Pomanjkanje encima alfa-galaktozidaze povzroči zmanjšano razgradnjo maščob (glikosfingolipidov) v telesnih celicah. To vodi do kopičenja maščob v lizosomih celic. Večina celic tega kopičenja slabo prenaša in ima škodljive učinke nanje.

Posledično pogosto pride do programirane celične smrti. To se lahko kaže v različnih simptomih, kot so spremembe kože in posod oz bolečina v rokah in nogah. Fabryjeva bolezen je bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje alfa-galaktozidaze.

Vzrok za pomanjkanje je običajno deden in zelo redek. Bolezen pogosto prvič opazimo, ko se pozno pojavi več simptomov otroštvo. Obstajajo pikčasti kožne spremembe, bolečina v rokah in nogah, spremenjen temperaturni občutek, izguba sluha, spremembe v očeh in beljakovine v urinu.

Zaradi sprememb v plovila, ledvice so med boleznijo še posebej ogrožene zaradi ledvičnega infarkta ali ledvične insuficience. The srce obstaja tudi tveganje za a srčni napad. kap pogosto se pojavlja tudi.

Terapija je sestavljena iz zgodnje nadomestitve encima s tabletami. Med zdravljenjem je dializo ali ledvice presaditev bo morda potrebna. Če je encim alfa-galaktozidaza pomanjkljiv, ga lahko zelo dobro zadržimo z jemanjem tablet, tako da skorajda ni opaznih sprememb.

Tablete vsebujejo umetno proizvedene encime, ki po svoji funkciji natančno ustrezajo lastnim encimom v telesu. Nadomestitev s tabletami je splošno uporabljeno zdravljenje za znano pomanjkanje alfa-galaktozidaze. Iz tega razloga terapijo imenujemo tudi encimsko nadomestno zdravljenje. Ker imajo telesne celice na površini posebne receptorje, ki prepoznajo encim, lahko celice absorbirajo encim v svojo plazmo z endocitozo. Po absorpciji encimi razkrijejo svoj učinek znotraj celice, kar zmanjša količino glikosfingolipidov.