Willebrand-Jürgensov sindrom

Willebrand-Jürgensov sindrom (sopomenke: angiohemofilija; angiohemofilija A; angiohemofilija B; sindrom angiohemofilije; psevdohemofilija Bernutha; pomanjkanje faktorja VIII z vaskularno endotelijsko disfunkcijo; hemofilija; Von Bernuthov sindrom; von Willebrand-Jürgensov sindrom (vWS); von Willebrandova bolezen; von Willebrandov sindrom; Willebrand-Jürgensova trombopatija; ICD-10 D68. 0: Willebrand-Jürgensov sindrom) se nanaša na najpogostejše prirojene kri motnje strjevanja pri ljudeh. Gre za napako ali pomanjkanje faktorja VIII (von Willebrandov faktor, vWF; beljakovina nosilka kri faktor strjevanja VIII); vWF ustvarja povezavo med trombociti (trombociti) in poškodovana žilna stena. Tako je Willebrand-Jürgensov sindrom kombinirana hemoragična diateza (povečana nagnjenost k krvavitvam), to je motnja koagulacije plazme in funkcije trombocitov.

Von Willebrand-Jürgensov sindrom je lahko prirojen ali pridobljen.

Pomanjkanje ali okvare von Willebrandovega faktorja vodi do hemoragične diateze (stanja bolezni s povečanim nagnjenost k krvavitvam).

Ločimo lahko naslednje oblike Willebrand-Jürgensovega sindroma:

  • Tip 1 - kvantitativna pomanjkljivost Willebrandovega faktorja (vWF); klinično kažejo bolniki le blage simptome (npr. podaljšana krvavitev ali pooperativna krvavitev, obsežni hematomi (modrice) in menoragija (podaljšana krvavitev (> 6 dni) in povečana);
  • Tip 2 (kvantitativne napake vWF; vWF je dovolj prisoten v krvi, vendar ni dovolj funkcionalen); 10-20% primerov
    • A: oslabljena struktura, odvisna od trombocitov; napake velikih multimerjev.
    • B: povečana afiniteta za trombocitni receptor GpIB.
    • M: normalna multimer struktura, vendar vezna sposobnost trombociti or kolagen zmanjšala.
    • N: zmanjšana sposobnost vezave faktorja VIII (faktor VIII zmanjšana).
  • Tip 3 - najredkejša in najhujša oblika; bolniki imajo popolno odpoved ali močno zmanjšanje (<5%) vWF; homozigotne ali sestavljene heterozigotne mutacije VWF gen; <1% primerov.

Bolezen se pretežno prenaša avtosomno-dominantno s spremenljivo penetracijo; tip 2 C in tip 3 se podedujeta avtosomno-recesivno.

Razmerje med spoloma: moški in ženske so prizadeti približno enako.

Prevalenca (incidenca bolezni) je v asimptomatskih primerih 1%, pri simptomatskih poteh pa 0.1%. Incidenca se giblje med 1: 100-200 med prebivalstvom.

Potek in napoved: Potek in napoved sta odvisna od stopnje kvantitativnega pomanjkanja von Willebrandovega faktorja (vWF) in od vseh potrebnih terapija (desmopresin za blage krvavitve; von Willebrandov koncentrat za hude krvavitve) in njegovo dosledno izvajanje. Možni zapleti vključujejo zaplete s krvavitvami z možno posledico prizadetosti mišic, sklepov in kosti, kar lahko vodi do razveljavitve.