Sopomenke
Wilsonova bolezen, hepatolentikularna degeneracija Wilsonova bolezen je genetsko pogojena bolezen, pri kateri je zaradi motenj v presnovi bakra povečano shranjevanje bakra v različnih organih (tako imenovana bolezen shranjevanja). To vodi do progresivne poškodbe prizadetih organov, pri čemer jetra in možganov še posebej prizadeti. Znane so različne oblike Wilsonove bolezni; če je ne zdravimo, je bolezen pogosto usodna.
Terapija poteka skozi vseživljenjsko nizko vsebnost bakra prehrana in vnos nekaterih zdravil je zelo uspešen. V nekaterih primerih a jetra presaditev je potrebno. Wilsonova bolezen je dedna napaka beljakovin v jetra celica, ki uravnava prerazporeditev bakra v telesu in izločanje bakra v žolč.
Posledično je telo preobremenjeno s prostim bakrom, ki deluje celicam škodljivo in se v glavnem odlaga v jetrih in nekaterih predelih možganov. Oko, ledvice in srce lahko tudi prizadeta. Obloge bakra povzročajo poškodbe in povečujejo izgubo funkcije prizadetih organov.
Ker se preostala funkcija okvarjenega proteina lahko razlikuje, se lahko potek bolezni razlikuje. Pogostost Wilsonove bolezni je podana kot 1:30. 000.
Bolezen se deduje avtosomno recesivno in se pri moških pojavlja nekoliko pogosteje. Začetek bolezni je v mladosti in zgodnji odrasli dobi, redko po 40. letu starosti. Bolezen se kaže v različno izrazitih funkcionalnih motnjah prizadetih organov: Jetra: zvišane vrednosti jeter, maščobna degeneracija jeter do ciroze jeter (nodularna rekonstrukcija jeter z nadomestitvijo funkcionalnega tkiva z vezivnega tkiva).
Motnje delovanja jeter se kažejo v zlatenica (porumenelost kože in očesa), motnje strjevanja krvi, anemija, ascites (zadrževanje vode v trebuhu). Brain: Še posebej prizadet je sistem nezavedne opore in zadrževanja motoričnih funkcij. To vodi do pomanjkanja gibanja, brezizraznosti izraza obraza, togosti mišic, pa tudi pretiranih gibov, trzanje mišic in tresenje, govor in motnje požiranja.
Trikovanje prstov, znano tudi kot "plapolanje kril" ali "plapolanje" tremor“, Velja za precej značilno. Psihološke spremembe, kot so napadi, smeh ali jok, spomin motnje in demenca lahko se pojavi tudi med potekom bolezni. Oko: "Kayser-Fleischerjev roženicni obroč", rjavkasto obarvan na robu iris je značilen in diagnostično dragocen simptom Wilsonove bolezni, vendar ne omejuje samega vida.
Nadalje: Funkcionalne motnje se lahko pojavijo na ledviceje srce lahko vplivajo v smislu kardiomiopatijo (šibkost srčne mišice). Zgoraj omenjena razbarvanja iris so diagnostično prelomne; ko kri opazimo nižje vrednosti za bakreni transportni protein (coeruloplasmin) in skupni baker, medtem ko je prosti baker v krvi povišan. V urinu je opazno povečano izločanje bakra skozi ledvice.
V jetrih biopsijo, je mogoče zaznati povečano vsebnost bakra v jetrnem tkivu. V nejasnih primerih lahko pojasnijo nekateri nadaljnji testi. Osnova terapije je vseživljenjsko nizko-bakrena prehrana.
Izogibati se je treba oreščkom, gobam, klavničnim izdelkom, čokoladi in polnozrnatim izdelkom. Ker a prehrana sam po sebi ni dovolj učinkovit, dajejo se zdravila, ki vežejo prosti baker v telesu in ga pretvorijo v obliko, ki se lahko izloči z urinom (D-penicilamin, trientin). Uporaba cinka zmanjša absorpcijo bakra iz hrane. V nekaterih primerih a presaditev jeter je morda treba odpraviti vzrok bolezni, vendar to spremlja nepomembno splošno tveganje za presaditev.
