Wiskott-Aldrichov sindrom je podedovana genetska napaka, ki jo do danes lahko ozdravi le kostni mozeg presaditev. Z incidenco približno 1: 250,000 je bolezen redka, zaradi X-vezane recesivne dediščine prizadene le dečke.
Kaj je Wiskott-Aldrichov sindrom?
Wiskott-Aldrichov sindrom je ime, ki ga dobijo redki genetiki imunsko pomanjkanje ki se podeduje na X-vezani recesivni način. Za dedno bolezen je značilna triada simptomov, ki jo sestavljajo ponavljajoče se hude okužbe zaradi motenih imunski sistem, povečala nagnjenost k krvavitvam z trombocitopenijo (zmanjšano in funkcionalno okvarjeno število trombocitov) in ekcem, pri čemer se posamezna klinika lahko zelo razlikuje od prizadete osebe do prizadete osebe. Wiskott-Aldrichov sindrom se praviloma pokaže takoj po rojstvu ali v novorojenčku v obliki pikčastih pik koža krvavitev (petehije). V nadaljnjem poteku krvavo driska pa tudi izrazito krvavitev zaradi poškodb do notranje krvavitve in možgansko krvavitev se lahko pojavijo kot posledica koagulacijske motnje. V Wiskott-Aldrichovem sindromu so v mnogih primerih opažene sekundarne avtoimunske motnje. Poleg tega obstaja večje tveganje za maligne bolezni limfom.
Vzroki
Wiskott-Aldrichov sindrom je posledica okvare v določenem gen na krajšem kraku kromosoma X, ki kodira okvarjeni protein (znan tudi kot WASP), odgovoren za sindrom. Prizadeti gen je pomemben za pravilno delovanje citoskeleta, ki igra bistveno vlogo pri sintezi trombociti iz megakariocitov (progenitornih celic) in uravnava komunikacijo ali signalizacijo med imunskimi celicami. Po eni strani mutacije povzročijo manjše število trombociti, ki imajo tudi le omejeno funkcionalnost, kar vodi do povečane nagnjenost k krvavitvam z istočasno moteno kri koagulacija. Po drugi strani pa gen spremembe povzročajo različne okvare na različnih imunskih celicah, ki vodi do motene izmenjave signala, omejene funkcije celic T in / ali motene produkcije protitelesa. Kot rezultat oslabljenega imunski sistem, ponavljajoče se virusne, bakterijske in mikotične okužbe, ki imajo lahko sorazmerno hud potek Wiskott-Aldrichovega sindroma.
Simptomi, pritožbe in znaki
Wiskott - Aldrichov sindrom je imunsko pomanjkanje. Zanj je značilno koža izpuščaji, nizko število trombocitov in ponavljajoče se okužbe. Simptome povzroča okvara bele barve kri celice in trombociti. To povzroči disfunkcionalnost imunski sistem. Izpuščaji se pogosto zamenjujejo atopični dermatitis. Razlog za to je podobnost z atopikom ekcem. Vendar v nasprotju z nevrodermatitisje ekcem pri simptomu Wiskott - Aldrich se lahko pojavi v prvih tednih življenja. V nekaterih primerih je ekcem hud in ga lahko spremljajo majhni koža krvavitve (hemoragični ekcem). Pri simptomu Wiskott - Aldrich se zgodi, da se zdravljeni in ozdravljeni ekcem spet pojavi. Nizko število trombocitov lahko vodi do avtoimunske bolezni. Za njih je značilno propadanje rdeče kri celic (avtoimunski hemolitični anemija), vnetje majhne krvi plovila v koži ali organih (vaskulitis), razpad trombocitov (imunski trombocitopenijo) ali nefritis oz kolitis, tj vnetje ledvic oz debelo črevo. Vnetje od debelo črevo se lahko kaže v krvavih ali bolečih driska. Nazadnje se lahko poveča dovzetnost za okužbe. Ti pogoji lahko vključujejo srednje uho okužbe, okužbe sinusov ali podobno.
Diagnoza in potek
Wiskott-Aldrichov sindrom je običajno mogoče diagnosticirati na podlagi kliničnih simptomov (predvsem petehije, ekcemi, ponavljajoče se okužbe). Diagnozo potrdijo nadaljnji krvni testi, med katerimi je mogoče določiti znižano število in zmanjšano velikost trombocitov. Tudi telesna raven antigena je opazna (povečane koncentracije IgE, IgD in IgA z zmanjšano vrednostjo IgM). Poleg tega imajo starejši bolniki pogosto okvarjeno funkcijo limfocitov T. Poleg tega je že med tem mogoče določiti specifično genetsko napako na genu WAS in s tem pričakovani izraz Wiskott-Aldrichovega sindroma prenatalna diagnostika. Wiskott-Aldrichov sindrom ima dobro prognozo in velike možnosti za uspešno zdravljenje kostni mozeg presaditev. Vendar brez presaditev, pričakovana življenjska doba je približno 10 do 20 let. Poleg tega obstaja večje tveganje za rak v tem primeru.
Zapleti
V prvi vrsti Wiskott-Aldrichov sindrom povzroči zelo hude krvavitve pod kožo. Ti lahko negativno vplivajo na estetiko prizadete osebe, zaradi česar se mnogi bolniki počutijo sramno in nelagodno zaradi stanje. Posledica sindroma je lahko tudi zmanjšana samozavest ali kompleksi manjvrednosti. Poleg tega lahko pride do krvavitve tudi na notranjih organov. Nato se kri pogosto izloči med odvajanjem ali uriniranjem, tako da prizadeta oseba trpi zaradi krvavega odvajanja ali krvavega urina. Včasih bolniki doživijo napad panike. Poleg tega anemija nastopi, kar negativno vpliva na zdravje prizadete osebe. Obstaja stalno utrujenost in izčrpanost. Poveča se tudi dovzetnost za okužbe, imunski sistem prizadete osebe pa močno oslabi Wiskott-Aldrichov sindrom. Zdravljenje Wiskott-Aldrichovega sindroma običajno vedno temelji na posameznih simptomih. Te je mogoče omejiti s pomočjo zdravil, pri čemer ne pride do zapletov. Kožne pritožbe je mogoče omejiti s pomočjo kreme or mazila. Bolezen praviloma ne vpliva negativno na pričakovano življenjsko dobo bolnika.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Takoj po rojstvu prisotna porodniška ekipa preveri zdravje tako matere kot novorojenčka. Nepravilnosti in nepravilnosti se dokumentirajo in po potrebi se naročijo nadaljnji zdravniški pregledi. V optimalnih pogojih zdravje posebnosti so že opažene in diagnosticirane v tej fazi. Staršem ali sorodnikom zato ni treba nadaljevati. Če pa se zdravstvena odstopanja pokažejo, ko se otrok še naprej razvija, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če pride do krvavitve ali razbarvanja kože, obstaja razlog za skrb. Če se pri izločanju otroka opazi kri, se je treba takoj posvetovati z zdravnikom. Če dojenček pokaže vedenjske nepravilnosti, močan nemir ali motnje v delovanju organizma, je nujen obisk zdravnika. V primeru izpuščajev na koži, nepravilnosti gibov in povišane telesne temperature je nujen zdravniški pregled. Za diagnozo se je treba o pritožbah pogovoriti z zdravnikom. Posebnosti prehranjevalnega vedenja, motnje spanja pa tudi nepravilnosti pri odzivanju bi moral razjasniti tudi zdravnik. Ekcem in razvoj edema na telesu kaže na prisotno bolezen. Če je vztrajno ali se nenadoma ponavlja driska opazimo v nadaljnjem otrokovem procesu rasti in se otrok pritožuje bolečina v trebuhu potrebuje zdravniško pomoč.
Zdravljenje in terapija
Terapevtsko ukrepe pri Wiskott-Aldrichovem sindromu so usmerjeni najprej v odpravo vzroka kot dela vzroka terapija in drugič, pri zdravljenju simptomov, odvisno od specifičnih prisotnih okvar. Tako nalezljive bolezni pri bolnikih, ki jih prizadene Wiskott-Aldrichov sindrom, je treba zdraviti zgodaj in dosledno antibiotiki. Po potrebi profilaktično antibiotik terapija je koristno. Če je sinteza protitelesa je motena, podkožna ali intravenska oskrba z imunoglobulini je priporočljivo. Trombocitopenija lahko zdravijo z zdravili terapija z kortizon ali visokoOdmerek imunoglobulini. Poleg tega splenektomija (kirurško odstranjevanje Vranica) za izboljšanje trombocitopenije. Transfuzirani koncentrati trombocitov so lahko indicirani za življenjsko nevarna stanja, ki so posledica izrazite krvavitve. Polnjenje lipidov kreme in mazila pa tudi kratkoročno kortizon-vsebujejo kreme in mazila se uporabljajo za zmanjšanje ekcemov kožne lezije. Dietna ukrepe na primer izogibanje živilom, ki vsebujejo jajca in krave mleko lahko podpira terapijo ekcema.Vzročna terapija za Wiskott-Aldrichov sindrom je kostni mozeg presaditev, pri kateri se lastni kostni mozeg telesa kemoterapevtsko uniči in nato nadomesti z zdravim infundiranim kostnim mozgom. Najboljše rezultate je mogoče doseči z zgodnje posredovanje (pred petim letom). Gensko ali gensko nadomestno zdravljenje predstavlja drugo vzročno zdravljenje Wiskott-Aldrichovega sindroma, čeprav je to še vedno v kliničnem testiranju.
Preprečevanje
Ker je Wiskott-Aldrichov sindrom genetska motnja, ga do danes ni mogoče preprečiti. Smrt cepiva se priporočajo za preprečevanje okužb, ki lahko trajajo hudo, medtem ko živa cepiva, kot so mumps, ošpice, rotavirusali norice se je treba izogibati ob prisotnosti Wiskott-Aldrichovega sindroma.
Spremljanje
Wiskott-Aldrichov sindrom je dedna bolezen, ki do danes ni vzročno zdravljena. Le nekaj študij je preizkusilo vzročno zdravljenje, vendar za večino bolnikov ta možnost zaradi tveganj ni mogoča. Med nadaljnjim spremljanjem se preveri potek simptomov, da se lahko začne nadaljnje ukrepe. Kadar so potrebni redni pregledi droge kot je kotrimoksazol ali penicilin Daje se V. Če je kateri od simptomov ozdravljen, mora zdravnik po okrevanju redno preverjati bolnikovo zdravstveno stanje, da zmanjša tveganje za hude notranje krvavitve in druge zaplete. Po okužbi mora bolnik najprej preživeti nekaj dni v bolnišnici. Po tem je potrebna nadaljnja oskrba. Nadaljnjo oskrbo Wiskott-Aldrichovega sindroma zagotavlja ustrezen internist ali drug specialist. Po okužbi je običajno indiciranih več nadaljnjih obiskov. Glede na resnost okužbe bo morda potrebna daljša hospitalizacija. Morda bo potrebna tudi terapevtska podpora bolnikom. Psihološka pomoč je še posebej koristna zaradi slabe prognoze, ki najpogosteje spremlja Wiskott-Aldrichov sindrom.
Tukaj lahko naredite sami
Wiskott-Aldrichov sindrom najprej zahteva medicinsko diagnozo in zdravljenje. Terapija stanje lahko podpiramo doma z različnimi ukrepi. Najprej je pomembno upoštevati bolan otrok no. Če se pojavijo tipični simptomi, kot je boleč ekcem, je treba nemudoma obvestiti zdravnika. Okužbe se običajno zdravijo z lokalnimi ali sistemskimi steroidi. Najpomembnejši ukrep samopomoči je opazovanje obolelega in obvestitev zdravnika v primeru neželenih učinkov oz interakcije. Wiskott-Aldrichov sindrom se lahko udeleži različnih tečajev, katerih sorodniki bi se morali skrbno zavedati. Nekoliko starejše otroke je treba poučiti o svojih stanje. Zdravnik lahko zagotovi ključna informativna gradiva in kontaktne točke. To bo skupaj s celovito sočasno medicinsko terapijo pacientom omogočilo sorazmerno življenje brez simptomov. Pomembne so tudi redne raziskave novih oblik terapije. V zvezi z Wiskott-Aldrichovim sindromom trenutno preizkušajo genske terapije, ki bi se lahko izkazale za učinkovite v nekaj letih. Bolniki lahko sodelujejo v programih testiranja ali se osredotočijo na simptomatsko zdravljenje. Kateri ukrepi samopomoči so primerni, se bomo pogovorili z ustreznim strokovnjakom.
