Pigmentna kseroderma, imenovano tudi mesečina, zdravniki razumejo kot a koža bolezen, ki jo povzroča genetska napaka. Prizadeti posamezniki kažejo izrazito intoleranco za UV-žarke, zato se morajo sončni svetlobi običajno popolnoma izogniti. Bolezen je še neozdravljiva. Pigmentna kseroderma je zelo redka genetska bolezen koža in sluznice, za katero je značilna predvsem preobčutljivost za ultravijolično svetlobo (UV svetloba). A pigmentna kseroderma ima zloglasno (neugodno) pot, za katero je običajno značilno koža raka.
Kaj je xeroderma pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum je huda kožna bolezen, za katero so značilni nevrološki primanjkljaji in, kar je najpomembneje, izrazita intoleranca za UV. Pojavijo se boleča vnetja kože, ki se kasneje razvijejo v maligne razjede. Ker bolezen neredko vodi v zgodnjo smrt že v prvem desetletju življenja, so prizadeti večinoma otroci, ki jih pogovorno imenujejo tudi mesečini. Znani pa so tudi primeri, ko so prizadete osebe dosegle starost 40 let. Xeroderma pigmentosum se pojavi zelo redko; opazimo pa močne regionalne razlike. V Nemčiji je genska napaka prizadeta približno 50 otrok, v ZDA približno 250. Tako je mesečina bolezen genetsko pogojena bolezen, ki se kaže že v otroštvo s preobčutljivostjo kože in sluznic na UV svetlobo. V skladu s tem so tipični simptomi pigmentne kseroderme pretirani sončne opekline reakcije v obliki vnetij že po zelo kratkem stiku s sončno svetlobo (zlasti obraz, roke, roke), prezgodaj staranje kože ki je naguban in ima rjavo rdečkasto ali pegasto pigmentacijo, pa tudi tumorje na koži in očeh, ki se lahko v nadaljnjem toku bolezni maligno degenerirajo (ploščatocelični karcinomi, melanomi, bazaliomi). Poleg tega xeroderma pigmentosum povzroča telangiektazijo (dilatacijo majhnega kri plovila), keratitis (vnetje roženice) in pri približno petini prizadetih nevrološke motnje (senzorične motnje, motnje gibanja, izguba sluha). Glede na specifično izražanje sedanje genetske okvare je mogoče razlikovati skupno sedem ali osem oblik pigmentne kseroderme (od A do G in V).
Vzroki
Vzroki za xerodermo pigmentosum so v genetski okvari, ki se deduje recesivno. Tako imenovano popravilo encimi DNA so v tem primeru poškodovani in jih ni mogoče popraviti poškodbe kože povzročil UV sevanje kot pri zdravih ljudeh. Xeroderma pigmentosum je posledica avtosomno recesivno podedovane gen napaka v sistemu za popravilo DNK, zaradi česar kože in celic sluznice ni več mogoče popraviti poškodbe DNA, ki jo povzroči UV svetloba. Žarki UV-B, ki jih zemeljska atmosfera ne filtrira, povzročajo sintezo timidinskih dimerjev v kožnih celicah, ki so sestavljena iz dveh timidinskih gradnikov. V zdravem organizmu te spojine, ki škodujejo celicam, prepozna sistem za popravilo DNA, ki ga sestavljajo encimi in se sprostijo iz DNK. Pri xerodermi pigmentosum ta sistem popravljanja moti genetska napaka in pomanjkanje popravljanja DNA encimi ali DNA endonukleaze, ki sodelujejo v tem procesu.
V tem procesu sodelujejo endonukleaze DNA, te povezave se ne raztopijo, tako da lahko prizadete celice kože ali sluznice odmrejo ali se razgradijo v rak celic. Skladno s tem xeroderma pigmentosum pogosto spremlja koža rak že v otroštvo. Vsaka izpostavljenost sončni svetlobi zato vodi do bolečih vnetij, ki se ne morejo obnoviti same. Zdravniki bolezen razdelijo na različne vrste, odvisno od tega, kje točno je okvarjena gen se nahaja. Za nekatere od teh vrst bolezni ni značilna samo že omenjena preobčutljivost na sončno svetlobo, temveč so povezane tudi z nevrološkimi motnjami, kot je npr. izguba sluha, gibalne motnje ali celo znatno zmanjšanje inteligence. Za rojstvo otroka s pigmentno kserodermo morata imeti nagnjenost oba starša.
Simptomi, pritožbe in znaki
Xeroderma pigmentosum se kaže s takšnimi simptomi, kot so ekstremni fotosenzibilnost, pigmentne spremembe na koži, očesne motnje, nevrološke težave in nenehno nastajanje novih kožnih tumorjev. Fotosenzibilnost je opazen že v povojih. Tako se po kratki izpostavljenosti svetlobi koža pogosto močno razvije sončne opekline z žulji, ki jih je težko zaceliti. To še posebej vpliva na obraz, roke ali noge. Pri nekaterih pacientih pa koža po izpostavljanju soncu sprva ostane neopazna. Vendar se pri vseh prizadetih kasneje razvije veliko število tako imenovanih molov, ki so diagnosticirani kot benigni in maligni kožni tumorji. Večina malignih tumorjev je bazaliomov, sledijo jim spinaliomi in melanomi. Bazaliomi običajno ne dajo metastaz. Vendar pogosto vodi do popačenja obraza in prizadetih predelov. Zlasti melanomi rastejo zelo agresivno in so pogosto vzrok prezgodnje smrti bolnikov. Včasih je prvi simptom kseroderme pigmentosum tudi občutljivost oči na svetlobo. Pacient na začetku reagira zelo fotofobično. Kasneje kronična roženica in veznica vnetje pojavi. Ostrina vida se zmanjša. Kasneje obstaja celo nevarnost popolne izgube vida. Tumorji se lahko razvijejo tudi na očeh. Tam najpogosteje opazimo spinaliome. Med boleznijo nekateri bolniki doživljajo tudi progresivne nevrološke simptome, ki se lahko kažejo kot zmanjšana inteligenca, paraliza in motnje gibanja.
Diagnoza in potek
Xeroderma pigmentosum se običajno diagnosticira na podlagi prisotnih simptomov. Če obstaja sum na xerodermo pigmentosum, lahko lečeči zdravnik opravi DNK pregled, da ugotovi natančno vrsto bolezni in jo nato ustrezno zdravi. Blood in / ali analizo kože lahko uporabimo za določitev, kako dobro kožne celice lahko popravijo poškodbe DNA po izpostavljenosti UV svetlobi. Gene analiza lahko tudi ugotovi, katera oblika pigmentnega kseroderma je prisotna v prizadeti osebi. Xeroderma pigmentosum ima neugodno prognozo, saj se maligni tumorji ponavadi pojavijo v napredovalem poteku bolezni in že pred 20. letom starosti. Vendar pa se z zgodnjo diagnozo in dosledno uporabo ukrepe na UV svetlobo lahko pozitivno vplivamo in več kot dve tretjini prizadetih z xerodermo pigmentosum doseže starost 40 let. Prvi znaki xeroderme pigmentosum so zelo hitri močni sončni opekline ali vnetja. Koža se razbarva, izsuši in hitro stara. Iz vnetij, ki se ne zacelijo pravilno, se v nadaljnjem toku oblikujejo maligni tumorji kože, pa tudi oči. Zaradi tega hitrega nastanka rak pričakovana življenjska doba prizadetih je precej nizka. Natančna prognoza pa je odvisna od tega, za katero vrsto bolezni gre in ali jo pravočasno odkrijemo.
Zapleti
Bolezen xeroderma pigmentosum lahko občutno omeji vsakdanje življenje prizadete osebe in s tem tudi zmanjša kakovost življenja. Prizadeti trpijo predvsem zaradi zelo visoke občutljivosti na sončno svetlobo, tako da tudi kratka izpostavljenost sončni svetlobi povzroči opekline in razbarvanje na koži. Na koži nastanejo pike in rdečica, ki jo lahko spremlja tudi srbenje. Zdi se, da je koža pigmentirana xeroderma skrčena in jo lahko pokrije brazgotine. V mnogih primerih se bolniki sramujejo simptomov, tako da lahko pogosto vodi na komplekse manjvrednosti in s tem na znatno zmanjšano samopodobo pri bolniku. Predvsem pri otrocih lahko pritožbe tudi vodi do ustrahovanja ali draženja, zaradi česar trpijo zaradi psiholoških simptomov. Koža se lahko tudi vname. Trpijo tudi prizadeti sončne opekline zelo pogosto zaradi bolezni, zato so vedno odvisni od krema za sončenje ali zaščitna oblačila. Ker xeroderme pigmentosum ni mogoče ozdraviti vzročno, je mogoče zdraviti samo posamezne simptome. Posebnih zapletov ni, čeprav do pozitivnega poteka bolezni ne pride. Verjetno bolezen tudi zmanjša pričakovano življenjsko dobo bolnika.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Ljudje, ki so izpostavljeni močni sončni svetlobi, pogosto trpijo. Za to ni vedno treba posvetovati se z zdravnikom. V večini primerov samopomoč ukrepe zadoščajo za čim hitrejše olajšanje. Poleg tega je treba preveriti, ali je mogoče spremeniti in optimizirati ravnanje z neposrednimi sončnimi žarki na koži. Krema za sončenje kreme se lahko uporablja kot preventivni ukrep, čas bivanja v neposredni UV svetlobi pa je treba čim bolj zmanjšati. Če kljub vsem prizadevanjem opekline or bolečina pojavijo nesorazmerno hitro, ko je koža izpostavljena soncu, je nujen obisk zdravnika. Občutljivost na svetlobo, omejitve vida ali spremembe pigmentacije na koži so znaki bolezni. Obisk zdravnika je nujen, da lahko ugotovimo vzroke in postavimo diagnozo. Umik iz družbenega življenja, vedenjske težave oz nihanje razpoloženja so indikacije a zdravje motnja.
Zdravljenje in terapija
Če se xeroderma pigmentosum ne zdravi, je pričakovana življenjska doba prizadetih posameznikov le nekaj let. Zato je nujno, da se ob prvem sumu posvetujete z zdravnikom in v primeru diagnoze sprejmete ustrezne ukrepe. Xeroderma pigmentosum ni mogoče pozdraviti; vendar lahko ustrezno zdravljenje pogosto znatno poveča pričakovano življenjsko dobo prizadetih. To vključuje dosledno izogibanje sončni svetlobi. Oboleli podnevi sploh ne smejo zapustiti hiše ali pa morajo nositi posebna oblačila, ki odbijajo UV-žarke. Tudi okna morajo biti ustrezno zatemnjena in prekrita z UV-odbojnim filmom. Terapevtska ukrepe v primeru xeroderme pigmentosum so bili doslej omejeni na zmanjšanje simptomov in preprečevanje kožni rak z doslednimi zaščitnimi ukrepi pred UV svetlobo in rednimi pregledi dermatologa (kožnega zdravnika). Sem spadajo predvsem izogibanje dnevni svetlobi (otroki z mesečino), nošenje ustrezne zaščitne obleke, zlasti na rokah, vratu in obraza, pa tudi UV očala in sonce kreme z zelo visoko zaščitni faktor. Poleg tega je priporočljivo, da so okna prostorov, v katerih prizadete osebe čez dan preživijo več časa in dlje časa, prekrita s posebnim filmom za zaščito pred UV svetlobo. Obetavni rezultati so bili doseženi v kliničnih testih z liposomskim losjonom, nanešenim na kožo in prek katerega se encimi za obnovo DNA dovajajo lokalno od zunaj. Znatno zmanjšanje vsebnosti timidin dimera in s tem poškodbe kože povzročeno z njo, je bilo mogoče opaziti pri posameznikih, prizadetih s kserodermo pigmentosum, čeprav ni mogoče doseči popolne normalizacije glede občutljivosti na UV svetlobo. Preizkusi tega terapevtskega pristopa za kserodermo pigmentosum so bili zaradi pomanjkanja sredstev za zdaj prekinjeni. Poleg tega se poskuša v okviru genski inženiring postopki za nadomestitev obolelih predelov kože z zdravimi kožnimi celicami (npr. z zadnjice), ki imajo funkcionalne mehanizme za obnovo DNA ali običajno kopijo okvarjenega gena. Vendar pa je ta terapevtski postopek za xerodermo pigmentosum še vedno v zgodnji fazi raziskav. Nujnost teh drastičnih ukrepov običajno vključuje močno socialno izolacijo, nenazadnje tudi zaradi nerazumevanja družbe. Redni obiski zdravnika s celovitimi pregledi kože in oči lahko preprečijo razvoj malignih razjed. Ker je koža prizadetih na splošno zelo občutljiva, jo je treba pogosto kremirati in paziti nanjo. Če sončne opekline oz vnetje se je zgodilo, proti bolečinam se lahko daje začasno. Natančna vrsta zdravljenja pa je vedno odvisna od vrste bolezni in posamezne manifestacije.
Preprečevanje
Ker je xeroderma pigmentosum dedna bolezen, preprečevanje v pravem pomenu ni mogoče. Če je genetska napaka prisotna pri morebitnih starših, se morajo pred nosečnostjo podrobno posvetovati z ginekologom. Če bolezen diagnosticiramo pri otroku, je treba čim prej sprejeti ustrezne zdravstvene ukrepe, da bo prizadeta oseba lahko živela čim dlje in brez simptomov.
Nadaljnja skrb
Xeroderma pigmentosum je neozdravljiva bolezen, bolezni pa ni mogoče zdraviti. Prizadete osebe naj se izogibajo kakršnemu koli stiku z UV žarki ali ga vsaj znatno zmanjšajo. Solarijev nikakor ne smete uporabljati. Izpostavljenost sevanju bi samo še poslabšala simptome in na splošno stanje bolezni prizadetih. Prav tako se je treba izogibati izpostavljenosti sončni svetlobi. Vsakdanje življenje prizadetih oseb bolniki močno omejujejo. Vse dejavnosti in poklic je treba prilagoditi bolezni. Prizadete osebe ne smejo iti ven brez ustrezne zaščite pred soncem. Zlasti poleti morajo biti prizadete osebe zelo previdne in ne smejo sprejemati prenagljenih odločitev. Prizadete osebe morajo uporabiti posebno UV zaščito, ki preprečuje prodiranje žarkov v organizem. Oblačila je treba prilagoditi tudi bolezni. Telo naj bo popolnoma pokrito. Na primer klobuki ščitijo obraz pred prodiranjem UV žarkov. Obvezno je pokriti telo z dolgimi hlačami in dolgimi topi. Bolezen predstavlja veliko breme za prizadete. Včasih je priporočljivo opraviti stalno psihološko svetovanje za zdravljenje bolezni. Prizadeti posamezniki bi morali po možnosti poiskati tudi pomoč in podporo družinskih članov.
Kaj lahko storite sami
Pri tej bolezni mora prizadeta oseba zmanjšati UV sevanje na minimum ali se temu popolnoma izognite. Posledično je življenjski slog močno okrnjen. Tako naravno kot tudi umetno UV svetlobo je treba sprejemati le v skladu z možnostmi in pogoji organizma. Ponudbam, kot so solariji, se je treba popolnoma izogniti. Tamkajšnja UV svetloba bi povzročila hitro povečanje težav. Prav tako se je treba izogibati neposredni izpostavljenosti sončni svetlobi. V vsakdanjem življenju je treba temu primerno prilagoditi načrtovanje prostočasnih dejavnosti ali poklicnih dejavnosti. Pacient nikoli ne sme zapustiti hiše brez ustrezne zaščite pred soncem. Zlasti v poletnih mesecih ne smemo izvesti hitrih ukrepov. Kožo je treba zaščititi z kreme ki zmanjšujejo ali blokirajo prodiranje UV žarkov v organizem. Poleg tega je treba prilagoditi oblačila. Telo je priporočljivo skoraj v celoti prekriti s tkaninami ali zaščitnimi dodatki. Klobuki ali senčniki pomagajo preprečiti izpostavljenost obraza UV sevanje. Ostale dele telesa lahko dobro pokrijete z nošenjem dolgih hlač ali dolgih zgornjih delov. Hkrati je treba paziti, da so oblačila prepustna za zrak in da ne povzročajo zožitve. Ker je bolezen močno čustveno breme, duševno moč podprti s kognitivnimi vajami.
