Zadušljiva prsna displazija: vzroki, simptomi in zdravljenje

Zadušljiva prsna displazija je sindrom polidaktilije kratkega rebra. Pacientov ozek prsni koš običajno povzroči torakalno dihalno odpoved. Če prvi dve leti prizadeti posamezniki preživijo, se tveganje za smrt v prihodnosti močno zmanjša.

Kaj je zadušljiva prsna displazija?

Zadušljiva torakalna displazija je skeletna displazija v skupini sindromov s polidaktilijo kratkega rebra in se imenuje tudi Jeunejev sindrom. To ime sega do pediatra M. Jeuneja, ki je pojav prvič opisal leta 1954. Prirojena malformacija prsnega koša spada med ciliopatije. Kot razmerje med pojavnostjo je navedena ena do pet prizadetih oseb na 500,000 novorojenčkov. Bolezen je dedna in se ponavadi kaže izredno kratko rebra in izredno ozek prsni koš. Prisotna je lahko večkratna prizadetost organov, na primer pri jetra in trebušna slinavka. Čeprav je bolezen običajno povezana z neugodnim potekom, obstajajo izjeme od tega pravila. Po drugem letu življenja je najhujšega konec.

Vzroki

Skeletna displazija Jeuneov sindrom je podedovan po avtosomno recesivnem vzorcu. To pomeni, da prizadeti gen se nahaja na avtosomu. V genetika, dominantni alel vedno prevlada nad recesivnim alelom. Da bi se bolezen dejansko pojavila na recesivnem avtosomu, morata imeti oba partnerja vsaj en recesivni alel kot prenašalca bolezni. Jeunejev sindrom se lahko pojavi z mutacijami različnih genov. Vsi geni še niso znani. Obstaja na primer sodelovanje pri gen IFT80 (3q25.33). Enako velja za gen DYNC2H1 (11q22.3) in gen WDR19 (4p14). Tudi mutacija gena TTC21B (2q24.3) je zdaj prepoznana kot možen vzrok za Jeunejev sindrom. Vsak od zgoraj omenjenih genov kodira en flagelarni transportni protein. Iz tega razloga je motnja uvrščena tudi med tako imenovane zilliopatie.

Simptomi, pritožbe in znaki

Prizadeti posamezniki z Jeunejevim sindromom imajo dolg in ozek prsni koš. Presenetljiva je tudi vodoravna streha njihove medenice. Običajno jih rodi oteženo dihanje, ker imajo njihova pljuča malo prostora v displastičnem prsnem košu. To se imenuje torakalna respiratorna insuficienca. To pomeni, da težko sapo povzroča pomanjkanje prostora v v prsih. Pogosto so pljuča pacientov zaradi minimalnega prostora celo nerazvita. Kot pri vseh drugih motnjah iz skupine sindromov polidaktilije kratkih reber je tudi pri mnogih prizadetih osebah polidaktilija, tj. Polidaktilija. Lahko se pojavijo tudi druge skeletne anomalije. Kratke okončine in nizke rasti so pogosti. Kasneje, ledvična insuficienca zaradi nefronophthisis pogosto pojavi. Lahko se pojavi tudi retinopatija, ki je bolezen mrežnice. Zlatenica in fibrocitne spremembe jetra kot del bolezni se pogosto pojavljajo tudi trebušna slinavka.

Diagnoza in potek

Medtem ko je plod je še vedno v maternici, lahko diagnozo Jeunejevega sindroma postavimo previdno ultrazvok izpit. Za najpogostejšo obliko motnje obstaja tudi možnost prenatalne diagnoze z molekularno genetika. Če se ta možnost ne uporabi, se diagnoza postavi takoj po rojstvu z vizualno diagnozo in radiološkimi ugotovitvami. Jeunejev sindrom je v mnogih primerih usoden, čeprav manj notranjih organov prizadene disfunkcija, ugodnejša je napoved. Odvisno od okostenelost vrsta vseh hrustanec sistema obstajata dve različni obliki bolezni, znani tudi kot tip I in tip II. Nazadnje okvara pljuč določa, kako obetavno je zdravljenje zadušljive displazije grla. Po drugem letu življenja se tveganje za okužbo znatno zmanjša.

Zapleti

Zadušljiva prsna displazija je redka malformacija kromosoma. Prizadeti posamezniki imajo ozek dolgodelujoč prsni koš s kratkim rebra od rojstva. Zaradi fizične omejitve prsnega koša so pljuča močno nerazvita, kar povzroči akutnost šibkost krvnega obtoka in dihal depresija. Prizadeti posamezniki so nizke rasti, kratkih okončin in dolgih kosti. Skeletne displazije imajo navadno številne zaplete in s starostjo bolnika ne napredujejo pozitivno. Še posebej pri novorojenčkih pride do dihalne stiske zaradi preveč ozko razvitega prsnega koša. Ledvična insuficienca se lahko razvije v zgodnji mladosti. Obstaja tudi tveganje za fibrozo trebušne slinavke in jetra. Preozko pljuč je zelo dovzeten za okužbe in lahko povzroči paralizo dihanja in spontani zastoj dihanja. Obstaja tveganje za srčno-žilno odpoved. Ko otrok odrašča, se zapleti povečujejo in sladkorna bolezen s spremljevalnimi okvara vida lahko pojavijo. Simptom je že med presejalnim testiranjem mogoče zaznati v maternici. Stopnja manifestacije in način zdravljenja sta odvisna od primera. Prva obravnavana terapevtska metoda je normalizacija prezračevanje parametrov, s kirurškim širjenjem prsnega koša rebra. Operativno tveganje odtehta otrokovo možnost preživetja. Bolniki z zadušljivo prsno displazijo zahtevajo zdravniški nadzor skozi vse življenje, tako glede delovanja organov, kot tudi fizioterapija ohraniti mobilnost oslabljenega mišično-skeletnega sistema.

Kdaj je treba iti k zdravniku?

Običajno lahko sumimo na zadušilno prsno displazijo takoj po rojstvu. The stanje se kaže v različnih fizičnih lastnostih (vključno s kratkimi, vodoravno razširjenimi rebra z neskrajšanim dolgim kosti), ki jih opazi zdravnik, porodničar ali starši sami. Nato diagnozo potrdimo s pomočjo Rentgen. Nadaljnji koraki zdravljenja so med drugim odvisni od resnosti displazije. V manj hudih primerih zadostuje zdravljenje okužb, ki se pojavijo, in spremljanje ledvice in redno delovanje jeter. Občasno je treba poseči po novih možnostih zdravljenja, kot je VEPTR (vertikalno razširljiva protetična rebra iz titana), ki zahtevajo daljše bivanje v bolnišnici. Odgovorni zdravnik bo predlagal ustrezno zdravljenje in se dogovoril za sestanke za zdravljenje v posvetovanju s starši prizadetega otroka. Tudi ob uspešnem zdravljenju mora prizadeta oseba imeti redne preglede. Če pride do nenadnega poslabšanja zdravje, zadušljivo prsno displazijo je treba takoj hospitalizirati.

Zdravljenje in terapija

Pri zdravljenju zadušljive prsne displazije mora zdravnik najprej poskusiti, da zgornja dihalna pot ni okužena. Odvisno od dodatnih simptomov, ki pobotati se bolezen v vsakem posameznem primeru, jo bo morda moral tudi obravnavati ledvična insuficienca in fibroza jeter in trebušne slinavke. Če je pacient v tem primeru primeren za ta postopek, se lahko v nekaterih okoliščinah uporabi postopek VEPTR. Cilj te kirurške tehnike je trajno razširiti prsni koš. Pacientu je vsadjena vertikalno razširljiva proteza iz titanovega rebra, namenjena razširitvi prsnega koša. Spodaj splošno anestezijo, titanovo rebro vstavimo v pacienta. Titanovo rebro ima ukrivljeno obliko in več lukenj za pritrditev na zahtevani dolžini. Ali je titanova palica stisnjena med dve rebri ali pritrjena med rebro in medenico. Hrbtenica se tako posredno poravna. Toraks dobi Obseg in pljuča imajo več prostora. V nekaterih okoliščinah bo morda potrebnih več operacij za raztezanje prsnega koša do želenega Obseg. Bolniki so za ta postopek izbrani le, če se operacija v njihovem posameznem primeru obeta. Dokler so prisotne okužbe dihal, se takšna operacija tako ali tako morda ne bo izvedla. Tako je boj proti okužbam dihal in stabiliziranje bolnika pred operacijo obvezen.

Obeti in napovedi

Prognoza zadušitve prsne displazije je zelo neugodna. Številni prizadeti posamezniki umrejo v prvih mesecih življenja ali letih po rojstvu. Glede na sedanje znanstvene in medicinske možnosti bolezen ni ozdravljiva. Obstaja genetska naravnanost, ki je ni mogoče popraviti. Iz pravnih razlogov raziskave in zdravljenje na človeku genetika so omejene in prepovedane. Zato ni zadostnih možnosti zdravljenja, da bi spremenili skeletni sistem tako, da bi bilo mogoče ozdravitev ali vsaj lajšanje simptomov. The notranjih organov nimajo prostora, ki ga potrebujejo v v prsih za izvajanje svojih dejavnosti.Funkcionalne motnje in zlasti hude dihalne stiske. Tudi z umetno dihanje, obstaja velika nevarnost smrti. Kot telo še naprej rastejo in razviti prostor za organe, plovila in okoliško tkivo se neizmerno zoži. Procesa ni mogoče preprečiti. Če otroci preživijo proces rasti, njihova pričakovana življenjska doba kljub temu ni zelo visoka. Stopnja smrtnosti je pri odraslih z zadušljivo torakalno displazijo pretirano visoka. Znatno zmanjšana pričakovana življenjska doba vodi v slabe napovedne napovedi. Pri tej bolezni je cilj razbremenitev bolečina in zmanjšati trpljenje bolnikov.

Preprečevanje

Ker zadušitvena grlična displazija ustreza genski mutaciji, stanje ni mogoče preprečiti. Za starše, ki so že rodili otroka z zadušilno grlično displazijo, je možnost, da se drugi otrok stanje je 25 odstotkov.

Spremljanje

Pri tej bolezni po navadi ni ali je zelo malo naknadne oskrbe ukrepe in možnosti, ki so na voljo prizadeti osebi. V prvi vrsti je treba izvesti celovito diagnozo z naknadnim zdravljenjem, da se preprečijo nadaljnji zapleti. Tudi samozdravljenja ne more biti, zato mora zdravnik v vsakem primeru opraviti. Prej ko se za to bolezen posvetujejo z zdravnikom, boljši je nadaljnji potek bolezni. Popolno ozdravitev ni mogoča, saj gre za dedno bolezen. Če prizadeta oseba želi imeti otroke, je dedno svetovanje morda koristno, da potomci ne bi podedovali sindroma. Oseba, ki jo prizadene ta bolezen, je običajno odvisna od nege in podpore lastne družine. Ljubeči in intenzivni pogovori pozitivno vplivajo na potek bolezni in lahko tudi preprečijo psihološke motnje oz depresija. Verjetno se s to boleznijo zmanjša tudi pričakovana življenjska doba bolnika.

To lahko storite sami

Zadušljiva prsna displazija, znana tudi kot Jeunejev sindrom, je dedna bolezen. Prizadeti posamezniki ne morejo vzročno zdraviti motnje. Zadušljiva torakalna displazija je že vidna pri plod in ga lahko zazna ultrazvok izpit. Če obstaja sum na to motnjo, so na voljo dodatne metode prenatalne diagnoze. Jeunejev sindrom je povezan z zelo hudo boleznijo zdravje omejitve in je običajno usodna. Zato je medicinsko indicirano prenehanje nosečnost je možno do 24. tedna nosečnosti. Ženske, ki se kljub temu odločijo za prevoz nosečnost do izraza mora pričakovati, da bo otrok umrl v prvih dveh letih. Za mlade starše to predstavlja ogromno psihološko breme. Zato bi morali že v zgodnji fazi poiskati nasvet in pomoč pri drugih prizadetih osebah in naj se ne bojijo poiskati pomoči psihologa. Ker sta prvi dve leti življenja še posebej kritični za bolnike z Jeunejevim sindromom, se družine prizadetih otrok v tem času srečujejo z nenehnimi obiski zdravnikov, bivanjem v bolnišnici in nego na domu. Že med tem bi morali razjasniti, kako lahko to dodatno breme organizacijsko vključimo v (poklicni) vsakdan nosečnost. Skupine za samopomoč in zdravje zavarovalnice zagotavljajo informacije o možnostih finančne in organizacijske podpore.