West sindrom je težko zdravljiva generalizirana maligna oblika epilepsija. Pojavi se pri dojenčkih, starih med tremi in dvanajstimi meseci.
Kaj je Westov sindrom?
West sindrom je dobil ime po Williamu Jamesu Westu, angleškem zdravniku in kirurgu. Prve epileptične napade te vrste je leta 1841 opazil pri svojem štirimesečnem sinu in nato opisal stanje v znanstvenem smislu. Kot sopomenke za izraz Westov sindrom so izrazi maligni infantilni epilepsija ali BNS epilepsija se uporabljajo tudi kot okrajšave za Blitz-Nick-Salaam epilepsijo. Zdi se, da je maligna infantilepsija posledica organskih bolezni možganov škoda, ki je nastala pred rojstvom, med rojstvom ali po rojstvu. Za Westov sindrom so značilni generalizirani epileptični napadi. Motnja se pojavi pri enem od 4000 do 6000 otrok. Fantje so pogosteje prizadeti kot dekleta. Pri 90 odstotkih prizadetih otrok se napadi prvič pojavijo v prvih dvanajstih mesecih po rojstvu. Vrhunec manifestacije je v petem mesecu. V redkejših primerih se napadi pojavijo šele v drugem do četrtem letu življenja. Eden od 20 primerov epilepsija zgodaj otroštvo je posledica West sindroma.
Vzroki
Natančni biokemični mehanizmi, s katerimi se razvija Westov sindrom, še vedno niso jasni. Verjetno a nevrotransmiter motnja je osnova napadov. Vzrok je verjetno regulativna motnja presnove GABA. Vendar pa prekomerna proizvodnja hormona, ki sprošča kortikotropin, v hipofiza morda tudi kriv. Možna je tudi večfaktorska interakcija pri razvoju bolezni. Ker se Westov sindrom pojavlja izključno pri dojenčkih in majhnih otrocih, je zorenje možganov Zdi se, da igra vlogo pri razvoju napadov. V nezrelih možganih novorojenčkov še niso vsa živčna vlakna mielinirana. To je lahko razlog, zakaj možganov reagira na stres ali poškodba z Westovim sindromom. Pri dveh tretjinah otrok je mogoče zaznati možgansko-organsko motnjo. Tako razvojne motnje možganske skorje, mikrocefalije, lizencefalije ali malformacije kri plovila mogoče najti. Aicardijev sindrom, splošne degenerativne možganske bolezni, fakomatoze, kot je tuberkulozna skleroza ali možganska atrofija, lahko vodi do West sindroma. Po njem se lahko razvije tudi Westov sindrom encefalitis ali bakterijsko meningitis. Drugo dejavniki tveganja vključujejo prirojene okužbe, nevrometabolične motnje ali hipoglikemija. Literatura navaja tudi poškodbe možganov zaradi možgansko krvavitev, kap, travmatska poškodba možganovali hipoksija ob rojstvu kot vzroka. Obstajajo primeri bolezni, ki so se prvič pojavili kot mogoči neželeni učinek po večkratnih cepljenjih proti ošpice, rubela in mumps. Vendar Westov sindrom še ni prepoznan kot poškodba cepiva. Če je mogoče dokazati vzrok, je to simptomatski Westov sindrom. Če zahodnega sindroma ni mogoče dokazati, naj bi šlo za kriptogeni zahodni sindrom. Pri 20 odstotkih otrok z zahodnim sindromom ni mogoče ugotoviti vzroka.
Simptomi, pritožbe in znaki
Epileptične napade, ki se pojavijo pri otrocih z Westovim sindromom, lahko razdelimo v tri različne oblike. Hitri napadi se kažejo v obliki strele trzanje posameznih delov telesa ali celotnega telesa. Noge so nenadoma upognjene in otroci pokažejo silovita mioklonična trzanja. Pri prikimavanju napadov se vratu in mišice grla se trzajo. Brada je upognjena proti v prsih v trenutku. The Glava lahko tudi umakne. Ta gibanja spominjajo na a Glava prikimajte, zato popadke imenujemo prikimavajoči napadi. Zasegi Salaama se nanašajo na hiter upogib naprej Glava in zgornji del telesa. Otroci istočasno mečejo upognjene roke navzgor in / ali roke združijo pred svojo v prsih. Ker ta vrsta napadov spominja na pozdrav Salaam, so napade poimenovali Salaam napadi. Povezave med napadi in zunanjimi dražljaji ni mogoče najti. Napadi se pogosto pojavijo tik pred zaspanjem ali takoj po prebujanju. Konvulzije se klasično začnejo šibko, nato pa se kasneje povečajo v skupine do 150 napadov, pri čemer med posameznimi napadi preteče manj kot 60 sekund. Posamezni krči so lahko različno dolgi in po intenzivnosti odvisni od otroka. Niso povezani z bolečina otroci pa običajno ostanejo popolnoma zavestni. Vendar so napadi zelo stresni, zato so otroci po vrsti napadov lahko zelo solzni.
Diagnoza in potek bolezni
Že pred diagnozo so prizadeti otroci opazni zaradi upočasnjenega psihomotoričnega razvoja. Za potrditev diagnoze se opravi EEG. Tu je epileptična aktivnost vidna v obliki nepravilno visokih in počasnih delta valov. Konici in ostri valovi so vključeni v te delta valove. Poleg merjenja električne aktivnosti kri in urin v laboratoriju preiskujejo kromosomske posebnosti, dedne bolezni, nalezljive bolezni in za presnovne bolezni. Slikovne tehnike, kot so ultrazvok, pozitronska emisijska tomografija, slikanje z magnetno resonancoali računalniška tomografija se lahko uporablja za preverjanje organskih posebnosti možganov.
Zapleti
V najslabšem primeru lahko Westov sindrom povzroči smrt prizadete osebe. Vendar se to zgodi le, če se bolezen ne zdravi. V tem primeru prizadeta oseba že zelo mlado trpi zaradi epileptičnih napadov. Ti predstavljajo nevarnost za otrokovo življenje, zato jih mora zdravnik nemudoma zdraviti. Poleg tega trpi večina otrok trzanje, ki lahko vodi do ustrahovanja ali draženja, zlasti v mladosti. Posledično psihološke pritožbe oz depresija pogosto se tudi razvijejo. Prav tako pacienti pogosto trpijo zaradi omejitev gibanja oz koncentracija motnje, tako da razvoj otroka je tudi znatno omejen z Westovim sindromom. V zreli dobi zato prizadete osebe trpijo tudi zaradi resnih omejitev in motenj. Epileptični napadi so pogosto povezani tudi s hudimi bolečina. Velikokrat tudi starši ali svojci trpijo zaradi hudih psiholoških simptomov oz depresija. Zdravljenje West-ovega sindroma lahko izvedemo s pomočjo kirurških posegov. Kompilacije se ne pojavijo. Vendar ni mogoče napovedati, ali bodo epileptični napadi popolnoma omejeni. V mnogih primerih to znatno zmanjša pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Splošno zdravje novorojenčkov in dojenčkov je treba na splošno redno preverjati in spremljati. Zlasti v prvih tednih ali mesecih življenja je treba čim bolj opazovati in dokumentirati razvoj otroka. O nenormalnostih in spremembah se je treba pogovoriti s pediatrom, da bo mogoče razjasniti, ali je treba ukrepati ali vse ustreza naravnemu razvoju. V primeru napada ali nehote trzanje potomcev je akutna potreba po ukrepanju. Za razjasnitev vzroka je treba začeti zdravniške preglede. Če so otrokovi gibi neredni ali ne ustrezajo naravnim pogojem, je priporočljivo posvetovanje z zdravnikom. Jokalno vedenje, zavračanje prehranjevanja ali motnje prebavni trakt so opozorilni signali organizma. Za boljšo oceno opažanj se je treba posvetovati z zdravnikom. V primeru motenj zavesti ali izgube zavesti je treba opozoriti na nujno medicinsko pomoč. To je akutna situacija, ki zahteva čim hitrejši odziv in intenzivno medicinsko oskrbo otroka. Do prihoda nujnega zdravnika je treba upoštevati navodila reševalne službe, da se zagotovi življenje dojenčka. V primeru vztrajno jokajočega otroka se spremeni koža videz ali sum, da lahko trpijo potomci bolečina, se je treba posvetovati tudi z zdravnikom.
Zdravljenje in terapija
Zahodni sindrom je zelo težko zdraviti. Zgodnja diagnoza povečuje verjetnost, da bo ostalo malo ali nič sekundarne škode. Če motnja temelji na možnih organsko-možganskih lastnostih, se lahko izvede kirurška korekcija. Operacija epilepsije lahko odpravi vzroke napadov. V večini primerov pa se Westov sindrom zdravi z zdravili. Otroci dobijo ACTH, peroralni kortikosteroidi ali vigabatrin. Sultiam or piridoksin Vendar se je izkazalo, da je večina antikonvulzivnih zdravil neučinkovita pri zahodnem sindromu.
Preprečevanje
Natančna patogeneza zahodnega sindroma še vedno ni jasna, zato bolezni trenutno ni mogoče preprečiti.
Nadaljnja skrb
Westov sindrom je huda oblika epilepsije, ki jo je mogoče zdraviti na primer z zdravili ali operacijo. The uprava of droge kot je valproat oz zonisamid mora biti strogo nadzorovan. Otroci se na zdravilne učinkovine odzivajo zlasti občutljivo, zato tudi blizu spremljanje zdravnik je absolutno priporočljivo. Večkratne spremembe zdravil so pogoste v terapija od stanje. Odmerek je treba redno prilagajati ali spreminjati pripravo. Če je ketogena prehrana del terapija, o napredku se je treba redno pogovarjati s strokovnjakom ali strokovnjakom za prehrano. Po operaciji epilepsije so običajno potrebni nadaljnji obiski zdravnika, saj gre za tvegan postopek, ki je lahko povezan z neželenimi učinki. Pogostost zdravniških pregledov je odvisna od vrste in resnosti epilepsije ter poteka operacije. Starši prizadetih otrok se obrnejo na odgovornega pediatra in se z njim pogovorijo o podrobnostih. Nadaljnjo oskrbo zagotavlja pediater ali nevrolog, ki že zagotavlja terapija. Epilepsije običajno ni mogoče ozdraviti trajno. Zato je nadaljnje spremljanje stalen postopek, namenjen zdravljenju posameznih simptomov in spremljanju zdravil.
Tukaj lahko naredite sami
Otroci, ki imajo zahodni sindrom, potrebujejo podporo v vsakdanjem življenju, saj so ponavljajoči se epileptični napadi lahko veliko breme. Ukrepi je treba sprejeti za preprečevanje padcev in nesreč, ko se epileptični napad pojavi. Spremljevalne možnosti zdravljenja, kot so operacija epilepsije ali zdravljenje z mamili vigabatrin ali peroralni kortikosteroidi morajo biti izčrpani. Staršem prizadetih otrok je najbolje, da se že v zgodnji fazi obrnejo na ustrezen specializiran center, saj se možnosti za zdravljenje zmanjšajo, ko otrok odraste. Splošno ukrepe za izboljšanje otrokovega počutja veljajo tudi. Pomembna sta telesna vadba in duševna stimulacija, prav tako prilagojena prehrana in posebej prilagojene terapije. Na primer ketogena prehrana se je izkazalo za učinkovito pri epilepsiji. Združenje Ernährung bei Epilepsie FET e. V. (Prehrana pri epilepsiji) daje prizadetim osebam nadaljnja priporočila glede prehrane. Otroke, ki trpijo zaradi zahodnega sindroma, je treba obvestiti o svojem stanje v zgodnji fazi. To lahko storite tako, da se pogovorite z zdravniki in drugimi prizadetimi osebami, lahko pa tudi z uporabo informativnega gradiva, kot so knjige ali brošure. Skupaj z odgovornim zdravstvenim delavcem je mogoče razviti nadaljnje strategije za vsakodnevno reševanje tega stanja.
