Denys-Drashov sindrom povzroča prirojena gen napaka, ki vodi do manifestacije nefrotski sindrom. Z incidenco 1: 100,000 XNUMX pri novorojenčkih je Denys-Drashov sindrom redek stanje.
Kaj je Denys-Drashov sindrom?
Denys-Drashov sindrom je ime redke avtosomno recesivne podedovane motnje, ki je na splošno povezano s triado simptomov progresivne bolezni. ledvice bolezen z manifestacijo zgodnje, pogosto obojestranske, benigne Wilms tumor (nefroblastoma), razpršena mezangijska skleroza (proliferirajoča vezivnega tkiva celice v ledvičnih telescih) in genitalne nepravilnosti (moški psevdohermafroditizem). Denys-Drashov sindrom je zato vključen v spekter nefrotičnih sindromov. The gen napaka se lahko sprva klinično pokaže na podlagi a Wilms tumor. Postnatalno se v kombinaciji z difuzno mezangialno sklerozo razvije nefrotski sindrom in izrazita proteinurija (povišane beljakovine koncentracija v urinu), s odpoved ledvic pričakuje v 1 do 4 letih. Nepopolni podtipi Denys-Drashovega sindroma se lahko pojavijo z razpršeno mezangialno sklerozo z moškim hermafroditizem ali nefroblastoma.
Vzroki
Denys-Drashov sindrom je prirojena (podedovana) motnja, ki se deduje avtosomno recesivno. V vseh primerih (približno 90 odstotkov primerov) Denys-Drashov sindrom vključuje mutacijo WT1 gen (Wilms tumor supresorski gen), ki se nahaja na kromosomu 11p13, ki naj bi bil odgovoren za manifestacijo Wilmsovega tumorja. Tukaj je ekson 8 ali 9 na heterozigotni zarodni liniji v cink prst motiv je v večini primerov prizadet. Osnovna mutacija predstavlja de novo mutacijo (novo mutacijo) v 90 odstotkih primerov. Ustrezni gen uravnava kodiranje določenega cink prst beljakovin, ki so transkripcijski dejavniki, ki sodelujejo pri urogenitalnem razvoju in nefrogenezi. Kot posledica genske okvare, značilne za Denys-Drashov sindrom, se ne kažejo samo genitalne nepravilnosti in Wilmsovi tumorji, temveč se ledvično tkivo postopoma strdi in brazgotine (skleroze), tako da ledvice funkcija postaja zaporedoma vedno bolj omejena, dokler ledvice popolnoma ne odpovedo.
Simptomi, pritožbe in znaki
Zaradi Denys-Drashovega sindroma bolniki trpijo zaradi številnih različnih malformacij in drugih simptomov. Običajno se malformacije pojavijo predvsem na zunanjih spolnih organih. Lahko se pojavijo tudi psihološke pritožbe, saj se številne prizadete osebe ne počutijo več dobro zaradi malformacij in trpijo zaradi kompleksov manjvrednosti ali bistveno zmanjšane samozavesti. Še posebej v otroštvo, Denys-Drashov sindrom lahko tako vodi na ustrahovanje ali draženje, tako da se pri pacientih pojavijo psihološke pritožbe oz depresija. Praviloma je v urinu tudi povečana količina beljakovin in nadalje tudi nastanek magnezijev v ledvicah. To povzroči trajno poškodbo ledvic, tako da Denys-Drashov sindrom, če se ne zdravi, vodi do popolne odpoved ledvic in s tem do smrti prizadete osebe. Bolniki so tako odvisni tudi od presaditve oz dializo. Podobno lahko Denys-Drashov sindrom vodi do visok krvni tlak ali otekanje trebuha in ledvice Območje. Ledvična insuficienca povečuje tudi tveganje za nastanek tumorja, kar lahko tudi vodi do bolnikove smrti. Denys-Drashov sindrom znatno zmanjša življenjsko dobo, če je ne zdravimo.
Diagnoza in napredovanje
Denys-Drashov sindrom se običajno diagnosticira dva tedna do 1.5 leta po rojstvu na podlagi značilnih simptomov. Malformacije zunanjih spolnih organov (vključno z majhnim penisom pri prizadetih dečkih in povečanim sramne ustnice pri deklicah) je v večini primerov mogoče zaznati takoj po rojstvu. Nefrotični sindromi so povezani tudi z otekanje trebuha, zmanjšano izločanje urina, proteinurija zaradi difuzne mezangijske skleroze in visok krvni tlak. Da bi izključili ali odkrili nefroblastom, je treba ledvice pregledati sonografsko in / ali z računalniška tomografija. Računalniška tomografija se lahko uporablja tudi za vizualizacijo malformacij spolnih organov.Diferencialno je treba ločiti Denys-Drashov sindrom od WAGR sindroma, ki je tudi bolezen, povezana z malformacijami in Wilmsovim tumorjem. Poleg tega lahko hiperehogene ledvice odkrijemo tudi pred rojstvom v cističnih ledvicah. V vseh primerih so otroci, ki jih prizadene Denys-Drashov sindrom, z ledvična insuficienca (ledvična odpoved) pred dokončanjem tretjega leta življenja in večina razvije Wilmsov tumor v prvih dveh letih življenja. Nasprotno pa je napoved dobra pri otrocih s presajenimi ledvicami.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Na splošno je Denys-Drashov sindrom že prirojeni sindrom, zato zdravnik ne potrebuje dodatne diagnoze te bolezni. Zaradi različnih malformacij in drugih simptomov otrok potrebuje različne preglede in zdravljenje. Zato se je treba posvetovati z zdravnikom, kadar okvare povzročajo omejitve v bolnikovem vsakdanjem življenju. Kirurški poseg bo morda lahko popravil te malformacije. Prizadeta oseba je v primeru odpovedi ledvic odvisna tudi od zdravljenja. Poleg tega otekanje ali pretirano kri tlak naj pregleda tudi zdravnik. Pregled bolezni običajno poteka v bolnišnici. Nadaljnje zdravljenje izvaja strokovnjak in na primer s dializo. Tukaj je presaditev ledvic je mogoče tudi za popoln boj proti ledvična insuficienca. Ker prizadeti zaradi Denys-Drashovega sindroma razmeroma pogosto trpijo zaradi okužb in vnetij, bi jih moral pregledati tudi zdravnik.
Zdravljenje in terapija
Denys-Drashovega sindroma ni mogoče zdraviti vzročno, ker je pripisan prirojeni genski napaki. V skladu s tem terapevtski ukrepe so namenjeni predvsem nadzoru in uravnavanju delovanja ledvic, zdravljenju hipertenzija in proteinurijo ter zmanjšanje simptomov, ki so posebej povezani z nefrotski sindrom. V tem kontekstu proteinurije ni mogoče nadzorovati s konvencionalnimi droge. Enako velja za nefrotski sindrom, ki ga ni mogoče zdraviti s kortikosteroidi ali drugim imunosupresivi in čigav terapija sestoji predvsem iz kri dializo čemur sledi enostranska ali dvostranska nefrektomija (odstranjevanje ledvic) in presaditev ledvic. Primarni cilj nefrektomije je preprečiti razvoj Wilmsovega tumorja. Denys-Drashov sindrom na presadjene ledvice običajno ne vpliva. V večini primerov so interspolni spolni organi kirurško prilagojeni zunanjemu fenotipu. Poleg tega je v nekaterih primerih morda indicirano kirurško odstranjevanje nenormalnih spolnih organov, da se čim bolj odpravi tveganje za pojav tumorjev v teh tkivnih strukturah. Podporna prehrana in ustrezna profilaksa glede na nalezljive bolezni so priporočljivi v primeru Denys-Drashovega sindroma.
Obeti in napovedi
Ker je Denys-Drashov sindrom genetska motnja, ga ni mogoče zdraviti vzročno terapija. Zato imajo prizadeti posamezniki za lajšanje simptomov na voljo le možnosti simptomatskega zdravljenja. Če Denys-Drashovega sindroma ni mogoče zdraviti, bodo prizadeti trpeli zaradi hudih malformacij reproduktivnih organov. V tem primeru ni samozdravljenja, tako da prizadete osebe ne morejo izvajati spolnih dejanj. Podobno se lahko pojavijo ledvične malformacije, ki v nadaljevanju vodijo v ledvično insuficienco. To je lahko usodno za prizadeto osebo in se zato zdravi z dializo ali z njo presaditev. Zdravljenje sindroma je vedno odvisno od resnosti malformacij. Te je mogoče popraviti s kirurškimi posegi, tako da lahko bolniki sodelujejo pri spolnih odnosih. Pritožb ledvic praviloma ni mogoče ustaviti ali pozdraviti, tako da so prizadete osebe vedno odvisne od a presaditev. Pričakovano življenjsko dobo bolnika običajno omejuje Denys-Drashov sindrom. Vendar pa zgodnja uvedba terapija vedno pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni.
Preprečevanje
Ker je Denys-Drashov sindrom prirojen stanje, ni mogoče preprečiti.
Porodna oskrba
Posamezniki z Denys-Drashovim sindromom običajno zahtevajo vseživljenjsko zdravljenje. Zaradi zapletene slike simptomov se terapija in nadaljnja oskrba gladko združita. Nadaljnja oskrba lahko vključuje ukrepe po operativnem posegu, kot je potrebno v primeru hudih genitalnih malformacij. Nato mora prizadeti obiskovati redne nadaljnje preglede in izkoristiti tudi terapevtske razgovore, saj običajno obstajajo tudi psihološke pritožbe, ki jih je treba dolgoročno rešiti. Nadzorovanje zdravljenja in terapija morata potekati po posvetovanju z družinskim zdravnikom, da se lahko uskladita oba vidika zdravljenja. Po bolezni ledvic se je treba redno posvetovati z nefrologom. Sprva mora prizadeta oseba enkrat mesečno obiskati zdravnika. Kasneje se lahko rotacija zmanjša, vedno glede na potek bolezni in morebitne zaplete. V vsakem primeru Denys-Drashov sindrom zahteva stalno spremljanje in zdravljenje, ker to zagotavlja, da uporabljena zdravila zagotavljajo optimalno podporo za bolnišnično zdravljenje in da lahko bolnik živi življenje, ki ustreza njegovemu stanju. zdravje. Če je bolezen povzročila tudi tumorje, je potrebna nadaljnja oskrba ustreznega onkologa.
Kaj lahko storite sami
Posamezniki, ki trpijo zaradi Denys-Drashovega sindroma, sprva potrebujejo zdravniško pomoč. Vendar pa lahko sindrom malformacije zdravimo tudi sami. Na primer, po dejanski terapiji zdrav prehrana lahko pomaga ublažiti simptome in spodbuja zdravljenje. Dermatolog vam bo priporočil a prehrana z zadostno vitamini in hranil. Snovi, ki bi lahko dražile koža se je treba izogibati. Poleg tega nobena nezdrava hrana, kot je npr hitra hrana ali pa je treba zaužiti kaj preveč začinjenega. Alkohol in kofein se je treba tudi najprej izogibati, da se prepreči ponovna okužba. Po presaditev ledvice, mora bolnik na začetku biti lahek. V vsakem primeru se je treba izogibati močnim telesnim dejavnostim. Poleg tega so za okrepitev priporočljive fizioterapevtske vaje imunski sistem ne da bi preveč obremenjevali telo. Poleg tega je treba ugotoviti vzrok bolezni. Ker lahko Denys-Drashov sindrom poteka na zelo različne načine in je povezan z različnimi simptomi, je treba individualno terapijo vedno pripraviti skupaj z odgovornim strokovnjakom. V ta namen se mora bolnik obrniti na zdravstvenega specialista in po potrebi k terapiji vključiti tudi nutricionista, športnega zdravnika in psihologa.
