Zapleti
Ker se tumorji pojavljajo vzdolž živčnih poti, lahko odvisno od lokacije in funkcije prizadetega živca povzročijo oslabitev ali celo popolno izgubo funkcije. Tudi benigni tumorji vedno predstavljajo tveganje za maligno degeneracijo.
- Gluhoto
- Izguba ali slabost vida in
- Paraliza
Diagnoza
Motnost leče v otroštvo je netipičen, zato je to običajno prvi in zelo zgodnji simptom vedno treba obravnavati kot a nevrofibromatoza tipa 2. Prizadeti postanejo opazni s povečano izgubo vida in občutljivostjo na bleščanje. Progresivno izguba sluha običajno se začne leta pred diagnozo.
Tako kot pri NF1 obstajajo tudi klinično diagnostična merila. Odkrivanje obojestranskih tumorjev sluha in vestibularni živec uporaba slikovnih tehnik velja za klinično diagnostično merilo. Če ima bolnik sorodnike prve stopnje s potrjeno diagnozo nevrofibromatoza tipa 2 in zgodnje motnosti leč ali nevrinomi, nevrofibromi, meningiomi ali gliomi, to velja za nadaljnje klinično diagnostično merilo.
Možni so laboratorijski analitični postopki za odkrivanje mutiranega gena, ki pa so hkrati dragi in zapleteni. so izbirna sredstva, zlasti za določanje resnosti ali napredovanja (napredovanja) bolezni.
- Slikovni postopki (rentgen, CT, MRT)
- Preskus sluha (avdiometrija) in
- Funkcionalno preskušanje živci (npr. AEP z zvočno evociranim potencialom)
Starost
Nevrofibromatoza tipa 2 se običajno kaže med 18. in 24. letom.
Oblačenje leče
Vendar pa tako imenovane "subkapsularne zadnje katarakte", ki se pogosto pojavijo celo v otroštvo, je lahko nastavitev trenda. To je posebna oblika zameglitve leč, primerljiva s sive mrene v starosti.
Tumorji živčnega sistema
Nevrofibromatoza tipa 2 je tumorska bolezen, ki prizadene živčni sistem. Običajno imajo ti bolniki meningiome, tj meninge in nevrinomi. Nevrinomi, imenovani tudi Schwannomas, so benigni tumorji, ki izvirajo iz Schwannovih celic. Naloga Schwannovih celic je zaviti in zaščititi živčna vlakna, jih izolirati vzdolž njihovih podaljškov in tako omogočiti njihovo delovanje.
Širjenje Schwannovih celic vodi do funkcionalne omejitve ali funkcionalne okvare prizadetih živci. Pri 80% prizadetih se ti Schwannomi razvijejo na obeh straneh vzdolž 8. lobanjskega živca. Ker je ta vestibulokohlearni živec odgovoren za sluh in ravnovesje, simptomi, kot so progresivni izguba sluha na gluhost, motnje hoje in težave z ravnotežjem in posledično tinitus in pojavi se omotica. Pri približno 6% bolnikov je prizadeta samo ena stran. Drugi lobanjski živci prizadeti so lahko tudi periferni živci.
