Presejanje nosilcev je genetski test, s katerim se ugotovi, ali je oseba nosilec določene avtosomno recesivne dedne motnje. Ta pregled najpogosteje uporabljajo pari, ki razmišljajo o nosečnosti in želijo vnaprej ugotoviti, ali bo otrok podedoval genetske bolezni. Ameriški kongres porodničarjev in ginekologov (ACOG) priporoča ... Preverjanje prevoznikov
Kromosomi so verige deoksiribonukleinske kisline, ki vsebujejo tako imenovane histone (osnovne beljakovine v jedru) in druge beljakovine; mešanica DNA, histonov in drugih beljakovin se imenuje tudi kromatin. Vsebujejo gene in njihove posebne genetske informacije. Histoni so osnovni proteini, ki ne služijo le za pakiranje DNK, ampak so tudi bistveni za izražanje ... Kromosomi: zgradba in delovanje
Epigenetika se ukvarja z dednimi molekularnimi lastnostmi, katerih osnova ni zaporedje DNK. Predpona epi- (grško: επί) označuje, da se namesto tega upoštevajo spremembe "na" DNA. Ločimo med podpolji metilacij in modifikacijo histona (histoni = proteini, oviti z DNA, katerih enota "oktamera" je sestavljena iz dveh kopij ... Razložena epigenetika
Analiza mikromrež/Array-CGH (Primerjalna genomska hibridizacija) je relativno nova genetska metoda presejanja, ki jo lahko opišemo kot "analizo kromosomov z visoko ločljivostjo". Uporablja se za identifikacijo in merjenje aktivnosti določenih genov. V okviru niza CGH (= Primerjalna genomska hibridizacija) se celoten genom pregleda za spremembe števila kopij (izbrisi/ izguba ... Niz CGH: Analiza mikromrež
NIPT (= "neinvazivno prenatalno testiranje", NIPT ali "neinvazivni diagnostični test nosečnosti". NIPDT; neinvazivni prenatalni test; sopomenke: Harmony test; Harmony prenatalni test) je molekularno genetski krvni test za odkrivanje DNA brez celic (test cfDNA, DNK test brez celic). Brezcelična DNA je fragment DNK iz kromosomov, ki med nosečnostjo prosto kroži v materini krvi. Oni… NIPT
PraenaTest se uporablja za brez tveganja za določanje kromosomskih okvar (glej spodaj) iz materine krvi. Test tako predstavlja alternativo brez tveganja (= "neinvazivno prenatalno testiranje", NIPT ali "neinvazivni diagnostični test nosečnosti", NIPDT) klasičnim invazivnim metodam pregleda, kot je amniocenteza. Nosečnica mora biti v 9+0 tednih gestacije (SSW) ali ... Praenatest
Deoksiribonukleinska kislina (DNA), v nemščini znana tudi kot DNA, je biomolekula (biološko aktivne spojine ali molekule, ki jih najdemo v živih bitjih) z lastnostjo prenašanja genov in njihovih podedovanih lastnosti. Najdemo ga v vseh organiziranih entitetah s sposobnostmi presnove, razmnoževanja, razdražljivosti, rasti in evolucije, pa tudi pri nekaterih vrstah ... Deoksiribonukleinska kislina
Analiza z enim genom je ciljna metoda genetskega testiranja. V okviru tega postopka se pri sumu na dedno bolezen, ki jo sproži ena sama sprememba gena, pregleda gen, za katerega se sumi, da je vzročen. To se pogosto izvaja tudi rutinsko kot del presejalnih pregledov. Indikacije (področja uporabe) Diagnoza monogenih… Analize posameznih genov
Fluorescenčna hibridizacija in situ (FISH) je genetska presejalna metoda za odkrivanje DNK (deoksiribonukleinske kisline) v jedrih posameznih celic. Ta metoda vključuje uporabo posebnih sond DNK, ki lahko zagotovijo le informacije o genomskih regijah, za katere je uporabljena sonda specifična. Indikacije (področja uporabe) Sum numerične kromosomske aberacije:… Fluorescenca v hibridizaciji situacije
Genetsko testiranje (sinonimi: analiza DNK, tudi DNK test, analiza DNK, DNK test, analiza genov, analiza genoma) se nanaša na molekularne biološke postopke, ki preučujejo DNK (nemška kratica DNS: deoksiribonukleinska kislina), da bi prišli do zaključkov o različnih genetskih vidikih posameznik. Medtem je bilo več kot 3,000 monogenih bolezni (monogenske bolezni, »bolezen z enim genom«) ... Genski test
Ribonukleinska kislina (RNA), v nemščini znana tudi kot RNA, je molekula, sestavljena iz verig več nukleotidov (osnovnih gradnikov nukleinskih kislin). Najdemo ga v jedru in citoplazmi celic vsakega živega organizma. Poleg tega je prisoten pri nekaterih vrstah virusov. Bistvena funkcija RNA v… Ribonukleinska kislina
