Zellwegerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Zellwegerjev sindrom je medicinski izraz za genetsko in smrtno presnovno bolezen. To se kaže in je lahko označeno z odsotnostjo peroksisomov. Sindrom je prirojen zaradi a gen mutacija in se lahko podeduje v družinah.

Kaj je Zellwegerjev sindrom?

Zellwegerjev sindrom je sorazmerno redka dedna motnja. Kaže se z odsotnostjo peroksisomov (organele v evkariontskih celicah, pogosto jih imenujejo tudi mikrotelesa) in je v povprečju diagnosticiran pri približno enem od 100,000 dojenčkov. Od leta 1964 je bilo dokumentiranih več kot 100 primerov, vključno z brati in sestrami. Leta 1964 je bolezen opisal ameriški zdravnik Hans Ulrich Zellweger, po katerem je sindrom tudi dobil ime. Diagnosticiral je genetsko napako pri dvojčkih.

Vzroki

Za sindrom je značilna predvsem odsotnost peroksisomov ali moten peroksisom gen struktura (imenovana biogeneza). To je posledica prirojenih in pogosto podedovanih gen mutacije. Praviloma so prizadeti geni, ki so bistveno odgovorni za nastanek peroksisomov. V peroksizomih potekajo različne biokemične reakcije, ki so neposredno ali posredno povezane z razgradnjo in tvorbo različnih endogenih snovi - na primer maščob in žolč kisline. Še vedno pa ni jasno, kakšno vlogo imajo peroksisomi v telesu kot bistveni snovi in ​​kaj natančno povzroča njihovo odpoved ali motnje pri Zellwegerjevem sindromu. Gensko motnjo ali odsotnost peroksisomov pogosto spremlja izguba nekaterih jetra, ledvice in druge funkcije organov pri Zellwegerjevem sindromu. Poleg tega neaktivni peroksisomalni encimi lahko se pojavijo tudi, kar lahko vpliva na različne presnovne funkcije telesa na različne načine, odvisno od resnosti. Skladno s tem se lahko "vzrok" kaže z različnimi simptomi, ki pa povzročajo druge simptome. Poleg tega se Zellwegerjev sindrom zdaj raziskuje v dveh vrstah, dejanskem Zellwegerjevem sindromu in tako imenovanem psevdo Zellwegerjevem sindromu. Slednje se nanaša na peroksisomal encimi so neaktivni.

Simptomi, pritožbe in znaki

Zellwegerjev sindrom se kaže v različnih značilnostih na celotnem telesu novorojenčka. Na primer, pogosto obstaja vertikalna nerazvitost ali prekomerni razvoj Glava (imenovano dolgo lobanja), slabo definiran nosni most, raven in pravokoten obraz, razmeroma velika razdalja med očmi (imenovana hipertelorizem), motnost roženice in leče. Poleg tega ciste v možganov, nerazvitost pljuč in hude kognitivne motnje, hude psihomotorične razvojne zamude in pomanjkljiv razvoj zunanjih spolnih organov pri deklicah. Poleg tega se Zellwegerjev sindrom neredko kaže s precej kričečim jokom, pomanjkanjem reflekss epilepsija, težko dihanje, in do nizke rasti. Poleg tega se prizadeti otroci običajno rodijo prezgodaj in zato daleč pred pričakovanim datumom rojstva. Kljub temu se seznami simptomov, pritožb in znakov, povezanih z Zellwegerjevim sindromom, ne končajo. Ker se simptomi, znaki in posebnosti lahko pojavijo v najrazličnejših manifestacijah in kombinacijah. Iz tega razloga sindroma tudi danes ni vedno pravilno diagnosticirano takoj.

Diagnoza in potek bolezni

Zellwegerjev sindrom je pri večini dojenčkov diagnosticiran z jasno vidnimi znaki na obrazu ali s cistami na možganov. Diagnozo sindroma pa lahko opravimo tudi z odkrivanjem sprememb v telesu maščobne kisline. Poleg tega je v kulturi fibroblastov in hepatocitov mogoče določiti in tako tudi odkriti odsotnost peroksisomov. Na koncu pa je treba diagnozo potrditi z identifikacijo genske mutacije zaradi številnih simptomov, znakov in pritožb, ki se pogosto pojavljajo v zelo različnih medsebojnih kombinacijah. Sindroma ni mogoče vedno neposredno diagnosticirati in ga zaradi velikega števila različnih simptomov, znakov in pritožb hitro zamenjamo z drugimi dednimi boleznimi, motnjami in genetskimi mutacijami. Zato je še danes mogoče, da sindroma sploh ne prepoznamo ali šele kasneje, poleg tega pa je potek bolezni vedno drugačen, odvisno od manifestacije sindroma. Tu je odvisno predvsem od tega, kateri deli telesa, organi in telesne funkcije so prizadeti in v kolikšni meri. Še danes pa otroci, ki trpijo za sindromom, v prvih mesecih po rojstvu ne morejo preživeti in umrejo.

Zapleti

Zellwegerjev sindrom je resna motnja, ki lahko med napredovanjem povzroča različne zaplete. Značilne motnje, kot so motnost roženice in leč, lahko povzročijo motnje vida in lahko vodi do delnega ali popolnega slepota v poznejših fazah. Nerazvita pljuča so povezana z zmanjšano telesno zmogljivostjo. Poleg tega težave z dihali in pomanjkanje kisik k možganov lahko pojavijo. Tipične kognitivne motnje in psihomotorične razvojne zamude imajo pogosto tudi psihološke učinke. To ne prizadene samo obolelih, temveč tudi njihove sorodnike, ki običajno zelo trpijo zaradi stres in slab general stanje trpečega. Drugi zapleti, ki se lahko pojavijo, so epilepsija in nevrološke motnje, ki so povezane s tveganjem za nesreče. Zellwegerjev sindrom ima skoraj vedno usoden potek, saj do danes ni učinkovitih možnosti zdravljenja. Čeprav je posamezne simptome in pritožbe mogoče zdraviti, je to povezano tudi s tveganji. Ker so prizadeti posamezniki skoraj vedno dojenčki in majhni otroci, so lahko tudi obrobne napake pri kirurških posegih ali zdravilih resne zdravje posledice.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Ker je motnja dedna, je treba v družinski anamnezi vzpostaviti stik z zdravnikom, še preden načrtujemo potomstvo. Čeprav je sindrom zelo redek, ga lahko podedujejo potomci. Če je bila diagnoza že postavljena v družini, se je treba že v zgodnji fazi posvetovati z zdravnikom. Če starši ne poznajo genetske naravnanosti v družini, se motnje vida pri otroku pogosto pokažejo takoj po rojstvu. Poleg tega pogosto obstaja prezgodnji porod. Običajno se poroda udeleži skupina porodničarjev ali zdravnik. Ti v rutinskem postopku prevzamejo prve preglede otroka. Nepravilnosti vida na predelu obraza zato opazijo takoj po porodu. Začnejo se nadaljnji pregledi, da se lahko razjasni vzrok. Če se v redkih primerih diagnoza ne pojavi v otroštvu, se morajo starši posvetovati z zdravnikom, takoj ko njihovi potomci pokažejo zamudo v razvoju. V primeru napadov, vedenjskih motenj otroka ali nepravilnosti vida v procesu rasti je nujen obisk zdravnika. Motnost roženice, motnje dihalne dejavnosti in posebnosti spomin uspešnost so nadaljnji znaki a zdravje prizadetost. Potrebni so zdravniški pregledi, da se lahko prvi koraki zdravljenja začnejo že v zgodnji fazi.

Zdravljenje in terapija

Kljub najsodobnejšim raziskavam zdravila za sindrom do danes ni mogoče, saj ni zdravljenja oz terapija možnosti. Zdravimo lahko le nekatere pritožbe in simptome, da jih lahko zmanjšamo. Vendar pa tudi na splošno ni tako. Otroci z Zellwegerjevim sindromom dolgoročno niso sposobni za preživetje, saj je glede na trenutne ugotovitve sindrom vedno smrtonosen (usoden). Vsi do danes znani otroci so umrli v prvih mesecih življenja.

Preprečevanje

Ker je Zellwegerjev sindrom prirojena genetska mutacija, ga ni mogoče preprečiti. Vendar pa lahko nekatere simptome in znake v določenih okoliščinah diagnosticiramo v maternici z različnimi preiskovalnimi postopki. To je pogosto koristno ali na primer, ko je prizadeti par že rodil dojenčka z genetsko motnjo. Vendar tudi danes ni mogoče vnaprej brez napak diagnosticirati vseh kombinacij genske motnje.

Spremljanje

V večini primerov jih ima prizadeta oseba zelo malo in tudi zelo omejena ukrepe neposrednega naknadnega zdravljenja, ki mu je na voljo pri Zellwegerjevem sindromu. Zato bi morala prizadeta oseba v primeru te bolezni že v zgodnji fazi obiskati zdravnika in začeti zdravljenje, da ne bi prihajalo do nadaljnjih pritožb ali zapletov. Zgodnja diagnoza običajno zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni. Ker gre za genetsko bolezen, je v večini primerov ni mogoče pozdraviti. Če želi prizadeta oseba imeti otroke, je najprej priporočljiv genetski pregled, da se ugotovi možnost ponovitve Zellwegerjevega sindroma pri potomcih. Poleg tega je v mnogih primerih zelo pomembna skrb in podpora družine. To lahko tudi prepreči razvoj depresija in druge psihološke težave. Starši so pogosto odvisni od psihološkega zdravljenja, saj otroci običajno hitro umrejo. Stik z drugimi, ki jih prizadene Zellwegerjev sindrom, je lahko zelo koristen, saj vodi do izmenjave informacij.

Kaj lahko storite sami

Zellwegerjev sindrom je navadno usoden za prizadetega otroka. Najpomembnejši ukrep samopomoči je odkrito spopadanje z boleznijo. Pomembno je, da izkoristite čas, ki je na voljo z otrokom. V večini primerov lahko ožji sorodniki preživijo čas po rojstvu v bolnišnici. V večini specializiranih bolnišnic so na voljo posebne sobe za matere in otroke, ki so dober način za preživljanje časa s bolan otrok. Starši naj iščejo travmatološka terapija zgodaj ali poiščite skupino za podporo po posvetovanju z zdravnikom. Poleg tega je pomembno, da se pripravite na smrt otroka in na primer organizirate krst ali pogreb. Pri tem vam bo pomagal zdravnik. Zellwegerjev sindrom je izjemno redek stanje, zato je spopadanje z boleznijo običajno mogoče le na internetnih forumih ali v nekaj skupinah za samopomoč. Svojci naj preberejo tudi strokovno literaturo in obiščejo specializirani center za presnovne motnje. Razgovori s strokovnjaki pomagajo razumeti redki sindrom in se tako sprijazniti z otrokom stanje.