Znaki Marfanovega sindroma

Kot je navedeno zgoraj, \ t Marfanov sindrom je genetska motnja. Sprememba (mutacija) gena Fibrillin-1 (FBN-1) povzroči okvaro v mikrofibrilah (strukturni sestavni del vezivnega tkiva) in oslabitev elastičnih vlaken, ki se kaže predvsem v organskih sistemih srce, okostje, oko in plovila. Avtosomno dominantno dedovanje pomeni, da gre za avtosomni kromosom, ki ni povezan s spolom.

Človeški kromosomski set je sestavljen iz 23 parov kromosomi. Od tega je 22 parov avtosomov (kromosom 1-22) in 1 par spolov kromosomi (X in Y). Prevladujoče pomeni, da genetska sprememba (mutacija) v genu na enem od obeh kromosomi para kromosomov vodi v bolezen, čeprav drugi ni patološko spremenjen.

Če bolezen prizadene enega od staršev, obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo zbolel tudi otrok. Resnost bolezni je zelo različna in lahko sega od hude novorojenčke Marfanov sindrom, ki kaže znatne simptome tudi ob rojstvu do bolezni brez simptomov. A tudi če nobenega od staršev bolezen ne prizadene, Marfanov sindrom se lahko pojavijo pri otroku.

To je posledica novih mutacij, torej spontanih sprememb gena fibrilina, ki so v 25% primerov vzrok bolezni. Ker je vezivnega tkiva pri tej bolezni je prizadeto celotno telo, simptomi Marfanovega sindroma se razlikujejo od posameznika do posameznika. Najpogostejši in opazni simptomi so velika dolžina telesa, predolgi okončine, spremembe ostrine vida, srce okvare zaklopk in patološke spremembe v velikem kri plovila. Za več podrobnosti glejte merila Gent Nosology pod temo Diagnostika sindroma Marfana.