Kratek pregled
- Simptomi: Motnje gibanja, kot so nehoteni, sunkoviti gibi, padci, motnje požiranja in govora, osebnostne in vedenjske spremembe, depresija, blodnje, upad intelektualnih sposobnosti
- Potek bolezni in prognoza: Bolezen napreduje več let. Prizadeti običajno umrejo zaradi zapletov, ki so posledica bolezni.
- Vzroki in dejavniki tveganja: genetska okvara povzroči nastanek okvarjenega proteina, ki se kopiči v živčnih celicah in jih poškoduje. Razvoj bolezni še ni povsem pojasnjen.
- Diagnoza: družinska anamneza, nevrološki pregled, odkrivanje genetske mutacije
- Preventiva: Možnosti preventive ni. Če želite imeti otroke, lahko genetsko testiranje staršev s povečanim tveganjem pomaga ugotoviti, kakšna je verjetnost, da bodo bolezen prenesli na svoje otroke. Test zahteva skrbno preučitev duševnega stresa prizadete osebe.
Kaj je Huntingtonova bolezen?
Huntingtonova bolezen (znana tudi kot Huntingtonova bolezen) je zelo redka dedna bolezen možganov. V študijah o pojavnosti Huntingtonove bolezni raziskovalci domnevajo, da je v zahodni Evropi in Severni Ameriki prizadetih približno sedem do deset od 100,000 ljudi.
Tipični simptomi Huntingtonove bolezni so motnje gibanja in duševne motnje, kot so spremembe značaja in upad intelektualnih sposobnosti do vključno demence.
Možnosti vplivanja na potek Huntingtonove bolezni so omejene. Raziskovalci so testirali veliko število snovi, ki naj bi ščitile živčne celice (nevrone) in ustavile progresivno uničenje nevronov. Zaenkrat se za nobeno od teh snovi ni izkazalo, da bi pomembno vplivala na potek bolezni.
Glavni poudarek terapije je torej na lajšanju simptomov Huntingtonove bolezni.
Obstajajo skupine za samopomoč, ki pomagajo ljudem s Huntingtonovo boleznijo in njihovim svojcem.
Od kod izvira ime "Huntingtonova bolezen".
Drugi del imena, Huntingtonova, izvira iz ameriškega zdravnika Georgea Huntingtona, ki je leta 1872 prvi opisal bolezen in ugotovil, da je Huntingtonova bolezen dedna.
Izrazi, ki se danes uporabljajo za Huntingtonovo bolezen, so Huntingtonova bolezen ali Huntingtonova bolezen.
Kakšni so simptomi Huntingtonove bolezni?
Huntingtonova bolezen: zgodnje faze
Huntingtonova bolezen se pogosto začne z nespecifičnimi simptomi. Prvi znaki so na primer duševne nepravilnosti, ki napredujejo naprej. Številni bolniki so vedno bolj razdražljivi, agresivni, depresivni ali dezhibirani. Drugi doživljajo izgubo spontanosti ali naraščajočo tesnobo.
Ljudje s Huntingtonovo boleznijo pogosto uspejo te pretirane in nenamerne gibe najprej vključiti v svoje gibanje. To daje opazovalcu vtis pretiranih gest. V mnogih primerih prizadeti sprva sploh ne opazijo svojih gibalnih motenj kot takih.
Huntingtonova bolezen: poznejše faze
Če Huntingtonova bolezen še napreduje, so prizadete tudi mišice jezika in grla. Govor se zdi pretrgan in zvoki se oddajajo eksplozivno. Možne so tudi motnje požiranja. Takrat obstaja nevarnost zadušitve, vstop hrane v dihalne poti in posledično razvoj pljučnice.
V končni fazi Huntingtonove bolezni so bolniki običajno priklenjeni na posteljo in popolnoma odvisni od pomoči drugih.
Huntingtonova bolezen – podobne bolezni
Simptomi, podobni tistim pri Huntingtonovi bolezni, se včasih pojavijo zaradi drugih, nedednih vzrokov. Primeri so posledice nalezljivih bolezni ali hormonske spremembe med nosečnostjo (chorea gravidarum). Zdravila in hormonski kontraceptivi, kot so tabletke, so manj pogosti sprožilci.
V nasprotju s Huntingtonovo boleznijo pa potek teh oblik ni progresiven. Motnje gibanja običajno pojenjajo. Hudi psihični simptomi so v takih primerih netipični.
Kakšna je napoved in pričakovana življenjska doba za Huntingtonovo bolezen?
Huntingtonove bolezni ni mogoče pozdraviti. Pričakovana življenjska doba Huntingtonove bolezni je med drugim odvisna od starosti ob nastopu bolezni. V povprečju oboleli živijo z boleznijo približno 15 do 20 let po diagnozi. Ker pa je potek bolezni od človeka do človeka različen, je pričakovana življenjska doba v posameznih primerih daljša ali krajša.
Kako poteka Huntingtonova bolezen?
Simptomi, ki jih prizadeti razvijejo, in kako dobro se odzivajo na različna zdravila, se zelo razlikujejo. Le specialisti, ki se vsakodnevno ukvarjajo s Huntingtonovo boleznijo, so dovolj seznanjeni s številnimi posebnostmi bolezni.
Bolnikom s Huntingtonovo boleznijo je priporočljivo redno opravljati preglede v enem od Huntingtonovih centrov v Nemčiji, da se individualna terapija prilagodi trenutnemu poteku bolezni.
Kako se deduje Huntingtonova bolezen?
Vzrok za Huntingtonovo bolezen je genetska okvara. Posledično odmrejo živčne celice v določenih delih možganov. Bolezen prizadene moške in ženske, ker se odgovorni gen ne deduje na spolno vezan način. Ne nahaja se torej na spolnih kromosomih X in Y, temveč na drugih kromosomih, tako imenovanih avtosomih. Ti avtosomi so prisotni v dveh kopijah, ena od matere in ena od očeta.
Dedovanje pri Huntingtonovi bolezni
Dedovanje Huntingtonove bolezni – napake na četrtem kromosomu
Molekularno abecedo genetskega materiala (deoksiribonukleinske kisline ali krajše DNK) sestavljajo štiri nukleinske kisline: adenin, timin, gvanin in citozin. Nove kombinacije teh štirih črk tvorijo celotno genetsko informacijo, ki je shranjena v obliki nitastih struktur, znanih kot kromosomi.
Pri Huntingtonovi bolezni je en gen na četrtem kromosomu spremenjen. To je gen huntingtin (HTT gen). Identificirali so ga leta 1993. Protein huntingtin, ki ga kodira ta gen, ne deluje pravilno. To na koncu vodi do simptomov Huntingtonove bolezni.
Pri približno enem do treh odstotkih bolnikov ni mogoče najti krvnega sorodnika s Huntingtonovo boleznijo. Gre bodisi za povsem novo genetsko spremembo, tako imenovano novo mutacijo, ali pa je starš bolnika s Huntingtonovo boleznijo imel že od 30 do 35 ponovitev in pri njih bolezen ni izbruhnila.
Več ponovitev CAG kot je preštetih na četrtem kromosomu, zgodnejši je nastop Huntingtonove bolezni in hitreje bolezen napreduje. Število ponovitev CAG se v naslednji generaciji pogosto poveča. Če jih je več kot 36, se pri otrocih razvije Huntingtonova bolezen.
Kako se diagnosticira Huntingtonova bolezen?
Določitev poškodbe živcev
Za določitev obsega poškodbe živčevja ljudje s Huntingtonovo boleznijo opravijo nevrološke, nevropsihološke in psihiatrične preglede. Te preglede izvajajo izkušeni zdravniki ali posebej usposobljeni nevropsihologi. Slikovne preiskave, kot sta računalniška tomografija (CT) ali slikanje z magnetno resonanco (MRI) možganov, se lahko uporabijo za prikaz degeneracije posameznih predelov možganov, ki so še posebej prizadeti pri Huntingtonovi bolezni. Elektrofiziološka diagnostika preiskuje delovanje možganov in daje pomembne informacije tudi pri posameznih primerih Huntingtonove bolezni.
Genetski test za Huntingtonovo bolezen
Genetsko testiranje ni dovoljeno za mladoletne osebe. Genetskega testiranja za Huntingtonovo bolezen tudi ni dovoljeno izvajati na zahtevo tretjih oseb. To na primer pomeni, da zdravniki, zavarovalnice, agencije za posvojitve ali delodajalci ne smejo opraviti genetskega testa, če (odrasla) oseba tega sama ne želi.
Genetsko testiranje nerojenega otroka med nosečnostjo ali zarodka pred umetno oploditvijo je v Nemčiji prepovedano, saj gre za bolezen, ki izbruhne šele po 18. letu starosti, v Avstriji in Švici pa tovrstno prenatalno ali periimplantacijsko diagnostiko. so načeloma možne.
Kakšno zdravljenje je na voljo za Huntingtonovo bolezen?
Huntingtonova bolezen – zdravila
Huntingtonove bolezni ni mogoče zdraviti vzročno in je ni mogoče pozdraviti. Vendar pa nekatera zdravila ublažijo simptome.
Na primer, zdravniki uporabljajo učinkovini tiaprid in tetrabenazin za boj proti pretiranim in nenadzorovanim gibom. Ta zdravila nasprotujejo telesu lastnemu prenašalcu dopaminu. Za depresivno razpoloženje se običajno uporabljajo antidepresivi iz skupine selektivnih zaviralcev ponovnega privzema serotonina (SSRI) ali sulpirid.
Uradnega priporočila za zdravljenje razvoja demence pri Huntingtonovi bolezni ni. V nekaterih študijah je učinkovina memantin upočasnila duševno propadanje.
Delovna terapija se lahko uporablja tudi za usposabljanje vsakodnevnih življenjskih dejavnosti. To ljudem s Huntingtonovo boleznijo omogoča, da ostanejo dlje časa neodvisni. Psihoterapija mnogim obolelim pomaga pri lažjem soočanju z boleznijo. Marsikomu so v veliko oporo tudi skupine za samopomoč.
Ker veliko ljudi s Huntingtonovo boleznijo med potekom bolezni močno izgubi težo, je visokokalorična dieta smiselna. V nekaterih primerih nekoliko prekomerna telesna teža izboljša simptome Huntingtonove bolezni.
Huntingtonova bolezen – raziskave
Manjše študije so pokazale rahlo pozitivne učinke koencima Q10 in kreatina. Vendar je bilo treba obsežnejše študije prekiniti, saj ni bilo nobenega obeta na učinkovitost. Koencim Q10 je beljakovina, ki je naravno prisotna v telesu in ščiti celice pred poškodbami.
Druga aktivna snov, preizkušena za zdravljenje Huntingtonove bolezni, etil-ikosapenta, glede na študije prav tako ni izboljšala motenj gibanja.
Ali je Huntingtonovo bolezen mogoče preprečiti?
Kot pri vseh dednih boleznih tudi pri Huntingtonovi bolezni ni preventive. Da bi preprečili prenos bolezni na otroka, genetski test pridobi informacijo o tem, ali je starš nosilec genske okvare.
