Definicija

Genetska bolezen ali dedna bolezen je bolezen, katere vzrok leži v enem ali več genih prizadete osebe. V tem primeru DNA deluje kot neposredni sprožilec bolezni. Za večino genskih bolezni so znane lokacije sprožilnih genov.

Če sumimo na genetsko bolezen, lahko torej diagnozo postavimo z genetskim testiranjem. Po drugi strani pa obstaja tudi veliko število bolezni, pri katerih obstaja ali se o njih razpravlja o genetskem vplivu, kot npr sladkorna bolezen mellitus ("diabetes"), osteoporoza or depresija. Gre za tako imenovane dispozicije, torej povečano verjetnost nekaterih bolezni. Dispozicije je treba razlikovati od dednih bolezni.

To so pogoste dedne bolezni

Dedne bolezni v absolutnem številu niso pogoste, vendar se tukaj naštete dedne bolezni pojavljajo pogosto v primerjavi z drugimi boleznimi genskega izvora. Marfanov sindrom anemija srpastih celic hemofilija (hemofilija A ali B) Faktor V Leidenova mutacija in posledična odpornost na APC rdeče-zelena šibkost pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (pomanjkanje G6PD) polidaktilija ("večopravilnost", možno tudi kot simptom pri drugih boleznih) trisomija 21 (Downov sindrom) Huntingtonova bolezen

  • Marfanov sindrom
  • Srpastocelična anemija
  • Hemofilija (hemofilija A ali B)
  • Mutacija faktorja V Leiden in posledična odpornost na APC
  • Rdeče-zelena šibkost
  • Pomanjkanje glukoze-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD)
  • Polidaktilija ("polifagija", možna tudi kot simptom pri drugih boleznih)
  • Trisomija 21 (Downov sindrom)
  • Huntingtonova horea

Vzroki

Dedne bolezni so po videzu izjemno raznolike. V bistvu jim je skupno le eno: vzrok vsakega od njih je v DNK, torej v genskem materialu zadevne osebe. Lahko se pojavijo različne spremembe, na primer mutacije (izmenjava informacij o DNA) ali izbrisi (odsotnost določenega genskega materiala).

Veliko informacij je kodiranih v genskem materialu, na primer "načrti" za različne sestavne dele, ki so pomembni za delovanje telesne celice. To so lahko encimi, na primer elektrolitski kanali ali snovi za selitev. Ti najmanjši elementi se nato napačno odčitajo ali sploh ne iz DNK, ki potem manjka v dovršenem sistemu telesa. Napačne ali manjkajoče genetske informacije tako povzročajo določene okvare v telesu. Ti nato povzročijo simptome, ki ustrezajo funkcionalnemu sistemu, v katerem element zdaj manjka.

Sorodni članki:

Bruhanje krvi (hematemeza): simptomi, pritožbe, znaki

Naslednji simptomi in pritožbe lahko kažejo na hematemezo (bruhanje krvi): Glavni simptomi Bruhanje kavi, podobni mleti ali rdeči krvi. Videz kavne usedline izhaja iz dolgotrajnega zadrževanja krvi v želodcu. Opomba Bolnik s hematemezo velja za nujno medicinsko pomoč, kar pomeni, da je potrebna takojšnja hospitalizacija! Opozorilni znaki (rdeče zastave)

Preberite več »

Simptomi | Limfom

Simptomi Limfom je rak limfnega sistema. Te se lahko razvijejo v bezgavkah ali drugih limfnih strukturah in v krvnem sistemu. Glede na lokalizacijo limfoma in prizadete strukture se lahko pojavijo različni simptomi. V večini primerov pa limfomi ponavadi kažejo simptome pri a

Preberite več »

Hiperglikemija: vzroki

Patogeneza (razvoj bolezni) Vzrok za hiperglikemijo je oslabljeno izločanje inzulina in / ali oslabljeno delovanje inzulina (inzulinska rezistenca). Hiperglikemija je posledica motenj v koordinaciji ali regulaciji med dostavo glukoze v jetrih, tj. Iz rezervoarja glikogena ali glukoneogenezo, in absorpcijo glukoze

Preberite več »

Zdravljenje | Ponovitev ulceroznega kolitisa

Zdravljenje Terapija relapsa je prilagojena moči posameznega recidiva. V primeru blagega ponovitve bolezni z le nekaj primeri krvave driske in brez povišane telesne temperature se v akutni terapiji uporabljajo pripravki 5-ASA, kot je mesalazin. Ti preprečujejo vnetje v črevesnem traktu

Preberite več »
Zdravstvena dejstva