Mišično-očesno-možganska bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje

Mišično-očesno-možganska bolezen (MEB) spada v skupino bolezni prirojenih mišičnih distrofij, ki imajo poleg hude disfunkcije v mišicah tudi malformacije v očeh in možganih. Vse bolezni te skupine so dedne. Vsaka oblika mišično-očesno-možganske bolezni je neozdravljiva in vodi v smrt v otroštvu ali adolescenci. Kaj je mišično-očesno-možganska bolezen? … Mišično-očesno-možganska bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje

Miotonična distrofija

Sinonimi Dystrophia myotonica, Curschmannova bolezen, Curschmann-Steinertova bolezen: Miotonična (mišična) distrofija. Uvod Miotonična distrofija je ena najpogostejših mišičnih distrofij. Spremljajo ga mišična oslabelost in atrofija, zlasti v obrazu, vratu, podlakti, rokah, spodnjih nogah in stopalih. Za to je značilna kombinacija simptomov mišične šibkosti in zapoznele mišične sprostitve ... Miotonična distrofija

Diferencialne diagnoze | Miotonična distrofija

Diferencialne diagnoze Odvisno od prevladujočih simptomov lahko druge miotonične bolezni (zapoznela sprostitev mišic) ali druge mišične distrofije (mišična atrofija) obravnavamo kot diferencialne diagnoze. Poleg tega lahko bolezni živčnega sistema povzročijo tudi šibkost in atrofijo mišic, ki jih nadzirajo prizadeti živci. Diagnostika Klinično pionirska je prisotnost miotonije (zapoznela ... Diferencialne diagnoze | Miotonična distrofija