Sopomenke
Dystrophia myotonica, Curschmannova bolezen, Curschmann-Steinertova bolezen: miotonična (mišična) distrofija.
Predstavitev
Miotonična distrofija je ena najpogostejših mišičnih distrofij. Spremljajo ga mišična oslabelost in atrofija, zlasti v obrazu, vratu, podlakti, roke, spodnji del nog in stopal. Tu je značilna kombinacija simptomov mišična oslabelost in zapoznela mišica sprostitev po krčenju.
To v različni meri spremljajo motnje drugih telesnih sistemov: Testicularna atrofija in hormonske motnje, srčna aritmija, katarakta, motnje požiranja in govora, občasno je motnja intelektualne zmogljivosti med potekom bolezni. Miotonična distrofija je dedna bolezen, ki kaže tendenco pojavljanja prej iz generacije v generacijo. Ugotovljeno je bilo, da je vzrok bolezni značilna sprememba genskega materiala na kromosomu 19, kar vodi do zmanjšane proizvodnje beljakovin, ki zagotavljajo celovitost mišična vlakna membrano.
Na splošno se resnost bolezni in okužba različnih organov od bolnika do bolnika razlikuje, pričakovana življenjska doba pacientov pa je odvisna predvsem od okužbe srce. Vzročne terapije bolezni ni, simptome prizadetih organov, povezane z boleznijo, je mogoče simptomatsko zdraviti z zdravili. Obstaja večje tveganje za anestezijo med operacijami, kar je mogoče zmanjšati z uporabo nekaterih zdravil.
Definicija
Distrofična miotonija je najpogostejša mišična distrofija v odrasli dobi in je povezan z mišično oslabelostjo, atrofijo in zakasnitvijo mišic sprostitev po aktivnosti. Bolezen lahko prizadene tudi različne druge organske sisteme. Klinično ločimo 3 oblike miotonične distrofije
- Prirojena (prirojena) z nastopom simptomov v povojih
- Odrasla oseba (najpogostejša oblika) z nastopom v drugem in tretjem desetletju življenja in
- Pozna oblika z začetkom šele v višji starosti.
Epidemiologija
Pogostnost miotonične distrofije je podana kot 1/8000 - 1/20000. Bolezen je avtosomno-prevladujoče dedna, kar pomeni, da imajo otroci prizadetih posameznikov 50-odstotno tveganje, da sami razvijejo bolezen, ne glede na spol. Težnja je, da je pojav bolezni zgodnejši iz generacije v generacijo in je bolezen bolj izrazita ("predvidevanje").
