Sopomenke
Mišična atrofija, progresivna mišična distrofija; Duchennova mišična distrofija, Becker-Kienerjeva distrofija, miotonična distrofija, Fazio-Scapulo-Humeralna mišična distrofija, FSHD
Povzetek
Mišične distrofije so prirojene mišične bolezni, ki vodijo do postopne izgube mišične mase in naraščajoče oslabelosti zaradi motenj v strukturi in / ali presnovnih procesih mišic. Do danes je znanih več kot 30 različnih oblik mišične distrofije, od katerih se nekatere bistveno razlikujejo po svojih prevladujočih simptomih, pogostosti, poteku in prognozi. Za številne bolezni mišične distrofije je znana genetska okvara, ki omogoča genetsko diagnozo (pregled genskega materiala). Vzročna terapija za mišično distrofijo za zdaj ne obstaja. Zato so v središču pozornosti simptomatske terapije, ki naj ublažijo posledice bolezni in izboljšajo kakovost življenja prizadetih.
Definicija
Izraz mišična distrofija se uporablja za opis prirojenih bolezni muskulature, ki vodijo do postopne izgube mišične mase in števila ter so opazne zaradi šibkosti prizadetih mišičnih skupin (mišična atrofija). Do danes je znanih več kot 30 različnih oblik mišične distrofije, ki se razlikujejo po dedovanju, prizadetih mišičnih skupinah, pojavu simptomov in resnosti kliničnega poteka. Pri nekaterih mišičnih distrofijah srce prizadete so tudi mišice.
Oblike mišične distrofije in značilnosti
- Tip Duchenne: zgodnji začetek, okužba s srce mišice, hud potek, najpogostejša oblika, prizadeti skoraj izključno fantje.
- Tip Becker-Kiener: podobni simptomi kot pri mišični distrofiji Duchenne, pozneje pa nekoliko blažji potek, prizadeti tudi skoraj izključno fantje
- Fazio-Scapulo-Humeral mišična distrofija: blaga oblika, ki se pojavi v mladosti, sprva vpliva na mišice ramenski pas in obraz, moški in ženske so enako prizadeti.
frekvenca
Na splošno velja, da je pogostost mišičnih distrofij med 1: 2000 in 1: 5000, pri čemer posamezne bolezni mišične distrofije kažejo razlike v dednosti in pogostosti populacije. Med zgoraj omenjenimi Duchenne (približno 1: 5000) in Becker-Kienerjeva mišična distrofija (približno 1: 60000) spadata med x-povezane recesivne bolezni in zato skoraj izključno prizadeneta dečke in moške. Fazio-scapulo-humeralna mišična distrofija (približno 1: 20000) pa je podedovana avtosomno-dominantno, zato so moški in ženske prizadeti enako pogosto.
