Vzroki
Vzroki za progresivno atrofijo in šibkost mišic so prirojene okvare v strukturi mišičnih celic in v mišičnem metabolizmu. V mnogih primerih mišičnih distrofij pa natančen mehanizem bolezni še ni razjasnjen.
Simptomi
Prizadete osebe so opazne zaradi naraščajoče oslabelosti prizadetih delov telesa, kar v določenih okoliščinah že lahko kaže na osnovno obliko mišična distrofija z lokalizacijo. V nasprotju z drugimi boleznimi, ki se kažejo kot šibkost ali mišična atrofija (npr. Bolezni živci or hrbtenjača; hrbtenični kanal stenoza), mišične distrofije ohranjajo mišice refleks in čutil. Če je srce prizadete mišice, to vodi do srčne insuficience (srčne insuficience), prizadetost dihalnih mišic vodi do dihalne stiske in spodbuja dihalni trakt okužbe (npr pljučnica). Začetek simptomov se med različnimi oblikami močno razlikuje: Medtem ko imajo hude oblike všeč Duchennova mišična distrofija so opaženi že v otroštvo, benigne oblike lahko diagnosticiramo šele v pozni odrasli dobi, npr. kot vzrok za slabo držo.
Diagnostika
Osnova diagnoze je vprašanje pojavljanja podobnih simptomov pri družinskih članih (družinska anamneza), da se potrdi sum na dedno bolezen. Le v zelo redkih primerih mišična distrofija pojavijo spontano (tako imenovana "nova mutacija"). Zdravniški pregled razkriva šibkost in zmanjšanje ("atrofija") prizadetih mišičnih predelov z v glavnem ohranjenimi mišičnimi refleks in odsotnost na primer senzoričnih motenj ali nehote trzanje mišic.
Porazdelitev mišične oslabelosti in atrofije po določenih delih telesa je lahko pomembna diagnostična indikacija.Blood testi lahko pokažejo povečanje mišic encimi (snovi iz mišičnih celic), ki kažejo na poškodbe mišičnih celic, vendar je to diagnostično drugotnega pomena. Nadaljnji diagnostični koraki se lahko ločijo od drugih bolezni, ki lahko vodijo do podobne klinične slike. V tem primeru so bolezni živci in hrbtenjača kot tudi pri živčno-mišični končni plošči je treba izključiti preklopno točko med živcem in mišico.
To lahko dosežemo z beleženjem hitrosti prevodnosti živca (NLG) in električne mišične aktivnosti (elektromiografija, EMG). Mikroskopski pregled vzorca prizadetih mišic, odvzetih med manjšim kirurškim posegom (mišica biopsijo) prikazuje značilno sliko za vse oblike mišična distrofija, ki se razlikuje od tiste npr. živčnih motenj. Končno so posebne spremembe v genetski sestavi prizadetih mišic znane pri številnih mišičnih distrofijah in jih je mogoče odkriti s posebnimi diagnostičnimi postopki. To je mogoče storiti v človeških genetskih centrih večjih bolnišnic.
