Sopomenke
Duchennova mišična distrofija, Duchennova bolezen, Duchennova mišična distrofija
Povzetek
duchenne mišična distrofija je najpogostejša dedna mišična distrofija poleg "miotonična distrofija«In kaže že v začetku izrazito mišično atrofijo otroštvo. To je posledica mutacije v genetskem načrtu pomembnega mišičnega strukturnega proteina, distrofina. Zaradi dediščine so prizadeti skoraj izključno moški. Bolezen vodi do progresivne atrofije in šibkosti mišic, hitro napreduje in se usodno konča z vplivom na dihalne in srčne mišice. Prizadeti običajno umrejo v zgodnji odrasli dobi.
Definicija
duchenne mišična distrofija je x-vezana recesivna dedna bolezen, ki zaradi odsotnosti ali okvare distrofina, pomembnega strukturnega proteina v mišici, vodi do progresivne atrofije mišic in se slej ko prej usodno konča.
PogostostPojav
duchenne mišična distrofija je najpogostejša dedna mišična bolezen otroštvo s frekvenco približno 1: 5000. Zaradi x-vezane recesivne dediščine celotno sliko bolezni prizadene skoraj izključno dečke, deklice pa to bolezen razvijejo le, če na obeh X ni nedotaknjenega načrta za distrofin kromosomi, kar je izjemno redko. V 2.5% primerov ženske nosilke okvarjenega kromosoma X kažejo blage simptome, kot so mišice bolečina, blago oslabelost ali povišane ravni mišičnega encima (kreatin kinaza, CK) v kri.
Vzrok
Bolezen povzroča pomanjkanje genetskega načrta za protein distrofin na kromosomu X. Običajno je to podedovano, manjši del pa se zgodi spontano zaradi naključnih sprememb starševskega genskega materiala. V približno 5% primerov je še vedno majhna preostala tvorba distrofina, ki pa ne zadostuje za ohranjanje mišične funkcije in strukture.
Odsotnost te pomembne strukturne beljakovine mišične celice vodi do nestabilnosti mišice celična membrana ("Koža mišičnih celic") in povečana prepustnost membrane. Posledično lahko škodljive snovi neovirano prodrejo v mišično celico, po drugi strani pa se izgubijo pomembne snovi v celici. Sčasoma se škoda kopiči in vodi do progresivnih poškodb in uničenja celic v mišicah. To vodi do klinične slike mišične distrofije Duchenne. Izgubljene mišične celice delno nadomestijo maščobne celice, kar povzroči navidezno povečanje prizadetih mišic v nekaterih delih telesa (psevdohipertrofija).
