Sinonimi Duchennova mišična distrofija, Duchennova bolezen, Duchennova mišična distrofija Povzetek Duchennova mišična distrofija je poleg "miotonične distrofije" najpogostejša dedna mišična distrofija in kaže izrazito mišično atrofijo že v zgodnjem otroštvu. To je posledica mutacije v genetskem načrtu za pomemben strukturni protein mišice, distrofin. Zaradi… Duchennova mišična distrofija
Simptomi Prizadeti otroci običajno izstopajo zaradi zapoznelega motoričnega razvoja: premalo se premikajo, se naučijo hoditi z zamudo, pogosto padajo in se pokažejo "nerodni". Teleta se po učenju hoje pogosto znatno povečajo, razlog za to pa je zgoraj opisana psevdohipertrofija telečih mišic. V teku … Simptomi | Duchennova mišična distrofija
Diagnoza Zaradi okvare membrane mišičnih celic je že od rojstva očitno močno povečanje mišičnega encima kreatin kinaze v krvi. Nevrološki pregled pokaže mišično oslabelost brez senzoričnih motenj ali trzanja mišic, refleksi so šibki ali ugasnjeni. EMG (elektromiografija) prikazuje ... Diagnoza | Duchennova mišična distrofija
Napoved Prognoza bolezni je še vedno neugodna: pričakovana življenjska doba prizadetih oseb je v povprečju 20 - 40 let. Vsi članki v tej seriji: Diagnoza diagnoze mišične distrofije Duchenne
Sinonimi Dystrophia myotonica, Curschmannova bolezen, Curschmann-Steinertova bolezen: Miotonična (mišična) distrofija. Uvod Miotonična distrofija je ena najpogostejših mišičnih distrofij. Spremljajo ga mišična oslabelost in atrofija, zlasti v obrazu, vratu, podlakti, rokah, spodnjih nogah in stopalih. Za to je značilna kombinacija simptomov mišične šibkosti in zapoznele mišične sprostitve ... Miotonična distrofija
Vzrok Vzrok miotonične distrofije je podaljšanje odseka v kromosomu 19 za določeno stopnjo. To vodi do zmanjšane proizvodnje beljakovin, ki so delno odgovorne za stabilnost membrane mišičnih vlaken. Obseg raztezanja se povečuje z dedovanjem iz roda v rod in kaže določeno korelacijo ... Vzrok | Miotonična distrofija
Diferencialne diagnoze Odvisno od prevladujočih simptomov lahko druge miotonične bolezni (zapoznela sprostitev mišic) ali druge mišične distrofije (mišična atrofija) obravnavamo kot diferencialne diagnoze. Poleg tega lahko bolezni živčnega sistema povzročijo tudi šibkost in atrofijo mišic, ki jih nadzirajo prizadeti živci. Diagnostika Klinično pionirska je prisotnost miotonije (zapoznela ... Diferencialne diagnoze | Miotonična distrofija
Sinonimi Fazioskapulohumeralna mišična distrofija, FSHMD, mišična distrofija Landouzy-Dejerine: FSH distrofija, Facioscapularhumeralna (mišična) distrofija. Facioskapulohumeralna mišična distrofija, pogosto okrajšana kot FSHD, je tretja najpogostejša oblika dedne mišične distrofije. Ime opisuje zgodnja in posebej močno prizadeta mišična področja: z napredovanjem bolezni pa tudi druga mišična področja (mišice nog, medenice in trupa) ... Fazioscapulohumeral distrofija (FSHD)
Napoved Ker bolezen prizadene le skeletne mišice, pričakovana življenjska doba prizadetih na splošno ni omejena. Zaradi sorazmerno počasnega napredovanja bolezni bolniki dolgo časa ohranjajo kakovost življenja. Potek bolezni se od bolnika do bolnika zelo razlikuje: nekateri bolniki ostanejo skoraj ... Napoved | Fazioscapulohumeral distrofija (FSHD)
