Diagnoza
Zaradi okvare mišice celična membrana, močno povečanje za kreatin kinaza, encim mišice, v kri prizadetih je očitno že od rojstva. Nevrološki pregled pokaže mišično oslabelost brez senzoričnih motenj ali mišičnih trzanja, refleks so šibke ali ugasle. EMG (elektromiografija) prikazuje sliko, značilno za mišične distrofije.
Človeški genski pregled a kri vzorec lahko zazna napako v genskem materialu, vendar v približno 30% primerov to odkrivanje ni mogoče. V takih primerih mikroskopski pregled vzorca tkiva po mišici biopsijo (odvzem vzorcev) omogoča diagnozo s prikazom odsotnosti distrofina v mišični celici po posebni metodi barvanja. Po postavljeni diagnozi se srce je treba pregledati z ultrazvok in EKG, da bi odkrili škodo v zgodnji fazi.
Terapija
Vzročna terapija Duchennove distrofije trenutno ni mogoča, vse upanje je v prihodnji genski terapiji. Zato je pomembno, da simptome zdravimo in čim dlje zagotovimo čim boljšo kakovost življenja prizadetih bolnikov. To vključuje sporočilo, tople kopeli in ukrepe za ohranjanje pacienta dihanje čim dlje (vaje za kašljanje, petje, dihalni trening).
Fizioterapijo in trening je treba izvajati zelo previdno, da se prepreči dodatna poškodba muskulature zaradi preobremenitve, vendar je koristno, da se izognemo otrdelosti. Obstaja več študij, ki preučujejo možnost vpliva na potek Duchennova mišična distrofija dajanje zdravil ugodno. Ta raziskava trenutno poteka, zato na tej točki ni mogoče dati splošnih izjav.
Kirurški ukrepi lahko popravijo slabo držo in izboljšajo gibalne omejitve. Vsekakor je priporočljivo človeško gensko svetovanje prizadetim družinam, na primer za razjasnitev tveganja nadaljnjih bolezni otrok. Povezovanje z interesnimi skupinami lahko prizadetim pomaga, da se spoprimejo z življenjem bolezni, vzpostavijo stik z drugimi prizadetimi osebami in so obveščeni o trenutnih raziskavah.
