Kaj je genetski test?

Genetski test opisuje analizo človeške DNK. DNA je nosilec genskega materiala in se nahaja v Ljubljani celično jedro, kjer ga je mogoče izolirati s posebnimi postopki. Nato lahko DNK preučimo.

Najmanjše mutacije lahko vplivajo na izražanje genov in jih imajo zdravje posledice. Katere bolezni povzročajo te mutacije, je povsem drugačno, saj ima vsak gen drugačno nalogo. Genetske preiskave omogočajo ugotavljanje vzroka nekaterih bolezni. Poleg tega je mogoče predvideti tveganje za določeno bolezen.

Razlogi za preiskavo

Razlogi za izvedbo genetskega pregleda so lahko različni. Če nekdo trpi za nejasno boleznijo ali želi potrditi sum mutacije, lahko DNA analizira. Poleg tega je mogoče predvideti tveganje za nastanek določene bolezni.

Klasičen primer je dedna bolezen Huntingtonova horea. V primeru družinskih raka dojk or debelo črevo rak, je priporočljivo opraviti genetski pregled. Če je prisotna mutacija, ki spodbuja razvoj rak, se lahko sprejmejo previdnostni ukrepi.

V tem primeru se preventivni pregledi izvajajo v mlajši starosti. Na ta način je mogoče zgodaj zaznati in zdraviti tumorske spremembe. V primeru več splavov in obstoječe želje po rojstvu otrok je priporočljiv pregled DNK.

Poleg tega je mogoče med analizirati tudi DNK nerojenega otroka nosečnost (tako imenovana prenatalna diagnostika). Vendar je to dovoljeno le, če bi lahko obstajala genetska napaka, ki bi lahko vplivala na zdravje otroka med ali kmalu po rojstvu. V nekaterih družinah raka dojk pojavlja pogosteje zaradi mutacije gena BRCA-1 ali BRCA-2.

Ti geni so znani kot tumorski supresorski geni - uravnavajo proliferacijo celic in preprečujejo nenadzorovano rast. Če pa so ti geni mutirani, izgubijo svojo funkcijo. Posledično se celice nenadzorovano razmnožujejo in pride do tumorskih sprememb.

A Mutacija BRCA vodi do znatnega povečanja tveganja za razvoj raka dojk. Poleg tega se starost zmanjša - rak ponavadi se pojavi pred 50. letom starosti. Poleg tega se poveča tveganje za pojav drugih oblik raka.

Rak jajčnikov zlasti pogostejši. Analiza gena BRCA je priporočljiva, če je v družini opazno veliko primerov, če se rak dojke pojavi na obeh straneh ali če so prizadeti moški. Ti članki vas lahko zanimajo tudi:

  • Mutacija BRCA - simptomi, vzroki, terapija
  • Gen za rak dojke

Splavi žal niso tako redki, kot sumimo.

Približno 15% vseh klinično potrjenih nosečnosti se prezgodaj konča. Vzrokov je več. Možne so genetske, kromosomske napake, materine bolezni, placentne motnje in druge bolezni.

Če sta se zgodila dva ali več splavov in želja po otroku še vedno obstaja, so potrebna pojasnila. Z genetskim pregledom lahko ugotovimo vzrok. Poleg tega je mogoče oceniti in morda tudi zdraviti tveganje za ponovitev bolezni.

Sorodni članki:

Kateri genetski testi za dedne bolezni so na voljo?

Kateri genetski testi za dedne bolezni so na voljo? Načelo vsakega genetskega pregleda je zaporedje DNA. Tu se DNK razdeli na svoje gradnike, genski del, ki ga je treba pregledati, pomnoži in nato analizira. V bistvu je mogoče razlikovati med genetskimi preiskavami, ki se opravijo

Preberite več »

Srčni kateter OP | Pregled srčnega katetra

OP srčnega katetra Cilj operacije srčnega katetra je natančnejši pregled koronarnih arterij ali samega srca s pomočjo kontrastnega medija in rentgenske tehnologije. Operacija srčnega katetra se izvaja na naslednji način. Najprej je bolnik pripravljen na operacijo v srcu

Preberite več »

Krvni tlak: delovanje in bolezni

Medicinski izraz krvni tlak se uporablja vedno znova, ne da bi večina ljudi natančno vedela, kateri procesi so v ozadju. Spodaj lahko izveste več o zdravem krvnem tlaku in boleznih, ki so lahko posledica povišanega ali nizkega krvnega tlaka. Kaj je krvni tlak? Krv kroži znotraj krvi

Preberite več »

Plazmin: delovanje in bolezni

Plazmin je encim za razgradnjo beljakovin v človeškem krvnem serumu, ki nastane iz predhodnika plazminogena. Njegova glavna naloga je fibrinoliza in s tem endogena razgradnja krvnih strdkov. Prekomerna aktivnost plazmina lahko privede do nagnjenosti k krvavitvam in premalo aktivnosti k nagnjenosti k trombom. Kaj je plazmin? Človeški krvni serum vsebuje različne

Preberite več »

Mazniki in biopsije

Že sredi 17. stoletja je mikroskop, izumljen petdeset let prej, naravnim znanstvenikom omogočil nove raziskave. Odkrili so krvne celice, spermo in anatomske strukture, ki so jih začeli uporabljati za iskanje vzrokov bolezni. Številne ugotovitve bi bile tudi danes brez tega orodja nepredstavljive. Celice

Preberite več »
Zdravstvena dejstva