Ocenite tveganje za trombozo v genetskem testu? | Genetski test - kdaj je koristen?

Ocenite tveganje za trombozo v genetskem testu?

Razvoj tromboza je vedno večfaktorska. Pomembni vplivi na razvoj tromboza so nizko mobilni, zmanjšani kri pretok v venah, hudo pomanjkanje tekočine in povečana nagnjenost k tromboza zaradi različne sestave krvi. Številne komponente v kri se lahko spremeni, kar lahko privede do nagnjenosti k trombozi.

Sem spadajo genetski dejavniki, ki pri nekaterih ljudeh vodijo do povečanega strjevanja krvi. Obstajajo različne prirojene bolezni kri strjevalni sistem, ki močno poveča tveganje za trombozo. Najpomembnejše med njimi so testiranje: odpornosti na APC (mutacija faktorja V Leiden) Najpogostejša genetska bolezen s tendenco k trombozi je odpornost na APC, ki jo sproži tako imenovana "mutacija faktorja V Leiden". Mutacija protrombina Antitrombinska mutacija Mutacija beljakovin C ali S (npr pomanjkanje beljakovin S) Če sumite na dedno bolezen, poiščite pojasnila v primerih družinskega kopičenja ali tromboz v mladosti, ki se ponavljajo ali se pojavijo na netipičnih mestih, kot je roka.

• Odpornost na APC (mutacija faktorja V Leiden) Najpogostejša genetska bolezen s tendenco k trombozi je odpornost na APC, ki jo sproži tako imenovana "mutacija faktorja V Leiden".
• Mutacija protrombina
• Mutacija antitrombina
• Mutacija beljakovin C ali S (npr. Pomanjkanje proteina S)

Alternative genetskemu testiranju

Glede na to, kaj natančno je treba preizkusiti, lahko poskusimo najti alternativne načine diagnosticiranja obstoječih bolezni, da bi jih odkrili. Na žalost genetskemu testiranju ni druge možnosti, če želite ugotoviti, ali imate večje tveganje za določeno bolezen. Za vse, kar bi bilo napoved, bi bilo treba opraviti genetsko testiranje.

Druga možnost bi bila, da se vzdržijo genetskega testiranja. Mnogi se kljub družinski anamnezi ali drugim dejavnikom tveganja odločijo za genetski test, da se ne bi psihološko obremenili z morebitno diagnozo. Na splošno je vedno smiselno opraviti preventivne zdravstvene preglede, da bi že v zgodnji fazi odkrili tumorje ali druge bolezni.