Pomanjkanje beljakovin S

Definicija

Pomanjkanje beljakovin S je prirojena bolezen v telesu kri sistem strjevanja, ki ga povzroča pomanjkanje antikoagulacijskega proteina S. Ta bolezen je razmeroma redka in ima v normalni populaciji razširjenost približno 0.7 do 2.3%. Beljakovine S se običajno proizvajajo v jetra in skupaj z drugimi antikoagulantnimi dejavniki zagotavlja, da nastanek a kri strdek je omejen na mesto žilne poškodbe. Če pride do pomanjkanja te beljakovine, dejavniki, odgovorni za kri prevladujejo tvorbe strdkov, tako da je klinična slika povezana na primer s povečano težnjo k nastanku strdkov v nedotaknjeni krvi plovila. Bolniki imajo večje tveganje za bolezen noga Vena tromboza ali akutna okluzija katerega koli krvna žila povzroča strdek. Ta strdek (tromb) lahko tudi močno zapre plovila, tako da lahko pomanjkanje / pomanjkanje oskrbe z odvisnimi organi povzroči izgubo tkiva, na primer v srce, pljuča, možganov ali črevesja.

Ali obstajajo različne oblike bolezni?

Načeloma je klinična slika bolnika neodvisna od prisotnosti različnih podtipov. Vendar govorimo o treh podtipih, ki jih je mogoče diagnostično ločiti:

• Tip I: Za tip I je značilno, da je aktivnost prisotnega proteina S zmanjšana; poleg tega se zmanjša tudi koncentracija celotnih beljakovin in prostih (aktivnih) beljakovin v krvi. Po definiciji je tip I prisoten, ko količina prostih beljakovin pade pod 40% normalne vrednosti.
• Tip II: Pomanjkanje tipa II je prisotno, če je zmanjšana le aktivnost proteina S, vendar se koncentracije celotnih in prostih beljakovin ne spremenijo.
• Tip III: Bolniki z normalno vsebnostjo skupnih beljakovin S, vendar z zmanjšano vsebnostjo prostih beljakovin (<40%) in z disfunkcijo prostih beljakovin, trpijo zaradi pomanjkanja proteina S tipa III.