Ali je mogoče pri genetskem testu odkriti revmo? | Genetski test - kdaj je koristen?

Ali je mogoče pri genetskem testu odkriti revmo?

Tudi genetska diagnostika ima vse pomembnejšo vlogo v revmatologiji, saj se naraščajoče genetske značilnosti preučujejo kot vzročni dejavniki nekaterih revmatskih bolezni. Ena izmed najbolj znanih genetskih značilnosti, ki so pogosto povezane z revmatičnimi boleznimi, je "gen HLA B-27". Sodeluje pri razvoju bolezni "Morbus Bechterew", luskavica, revmatoidni artritis in številne druge bolezni, povezane z revmatološkimi težavami.

Za veliko večino revmatičnih kliničnih slik pa je za razvoj bolezni potrebnih več genetskih napak ali mutacij. Pomembno vlogo imajo tudi okoljski dejavniki. kajenje ali nezdravo prehrana ima lahko tukaj zelo velik vpliv.

Zato je ob sumu na revmatoidno bolezen pogosto indiciran genetski pregled, vendar je njegova informativna vrednost pri (še vedno) zdravi osebi precej slaba. Mnogi ljudje, ki ne zbolijo, nosijo različne gene tveganja in verjetnost, da bi dejansko zboleli, je težko določiti. V takih primerih je genetsko testiranje vnaprej redko učinkovito.

Če pa je bolezen genetska motnja, kot je hemokromatoza, ki pogosto povzroča težave s sklepi, je zagotovo koristen genski test za potrditev bolezni. Vse ostalo na to temo najdete pod: Revmatizem Hemokromatoza je najpogostejša splošna bolezen v Nemčiji, ki jo povzroča samo ena genetska napaka. Prizadene približno vsakega 400. človeka. Prizadeti "HFE gen" ima samo eno mutacijo, zaradi česar črevesje absorbira preveč železa.

Zaradi znatno povečane ravni železa v kri in omejene možnosti izločanja se železo neizogibno shranjuje v celicah in organih. Koža, spoji, trebušna slinavka oz jetra so še posebej prizadeti. Slednji lahko v zgodnji fazi resno zbolijo, kar ima za posledico cirozo jetra dolgoročno in potrebo po presaditvi jeter.

Dedno hemokromatoza je dedna bolezen, ki jo z genskim testiranjem lahko povsem zanesljivo odkrijemo. Če je bolezen diagnosticirana prepozno, nepopravljiva škoda spoji in organi so se morda že pojavili. Toda samo zato, ker nekdo nosi oboleli gen, ni nujno, da bolezen izbruhne.

Splošni pregled za prenašalce genov še vedno ni pravilo. Znaki hemokromatoza so težave s sklepi in utrujenost. Če je kri test razkrije tudi težavo v železu ravnovesje, je treba razmisliti in razjasniti hemokromatozo. ali simptomi hemokromatoze