Opredelitev - kaj je Turnerjev sindrom?
Turnerjev sindrom, znan tudi kot Monosomy X in Ullrich-Turnerjev sindrom, je genetska motnja, ki prizadene le deklice. Ime je dobil po odkritjih, nemškem pediatru Ottu Ullrichu in ameriškem endokrinologu Henryju H. Turnerju. Značilna znaka Turnerjevega sindroma sta pritlikavost in neplodnost.
Turnerjev sindrom je najpogostejša oblika disgeneze gonad (malformacija spolnih žlez). Predpostavlja se, da je prizadetih približno 3% vseh zarodkov, vendar velik del njih umre znotraj maternice. Predpostavlja se, da je vsak deseti spontani Splav in prvo trimesečje je posledica Turnerjevega sindroma. Pogostnost Turnerjevega sindroma v populaciji je približno 1: 2500-3000.
Vzroki
Turnerjev sindrom temelji na napačni porazdelitvi spola kromosomi. Običajno jih imamo ljudje 46 kromosomi, na katerem so shranjene genetske informacije. Sem spadata dva spola kromosomi: pri ženskah dva X kromosoma (46, XX), pri moških pa en X in en Y kromosom (46, XY).
Pri deklicah s Turnerjevim sindromom manjka drugi kromosom X (45, X0). Zato se temu reče tudi monosomija X. V približno 30% primerov obstaja tudi nefunkcionalni drugi kromosom X.
Možna je tudi različica mozaika, ki se pojavi v 20% primerov. To pomeni, da le v nekaterih celicah telesa drugi X manjka ali ne deluje. Turnerjev sindrom ni deden.
Natančen vzrok kromosomske nepravilnosti še ni znan. Sumi se, da je vzrok v zorenju očetovskega sperme. Med pojavom in starostjo matere ni povezave, za razliko na primer pri trisomiji 21.
Diagnoza
Turnerjev sindrom lahko diagnosticiramo že pred rojstvom, npr amniocenteza ali vzorčenje placenta. Vendar ti pregledi pomenijo tveganje za nosečnico in se ne izvajajo rutinsko. Neinvaziven kri testi (prenatalni test) se lahko uporablja tudi za diagnosticiranje Turnerjevega sindroma.
Vendar so te zelo drage in tudi niso del standardne diagnostike. Po rojstvu je Turnerjev sindrom najbolj opazen zaradi majhne rasti prizadetih deklet. Če sumite na bolezen, je treba opraviti pregled glede nadaljnjih fizičnih sprememb.
Izvesti je treba tudi nadaljnjo diagnostiko za iskanje malformacij notranjih organov (srce ultrazvok, ultrazvok sečil). Poleg tega koncentracija različnih hormoni v kri je mogoče določiti. Pri Turnerjevem sindromu estrogeni se spustijo in luteinizirajoči hormon (LH) in folikle stimulirajoči hormon (v) se povečajo (hipergonadotropni hipogonadizem). Poleg tega kri celice lahko podvržemo kromosomski analizi in tako ugotovimo manjkajoči X-kromosom.
Vsi članki v tej seriji:
