Opredelitev - kaj je sindrom Cat Scream? Cri-du-chat sindrom (CDC sindrom) je sindrom malformacije, imenovan po mačjem joku otrok. To redko bolezen povzroča sprememba kromosomov (kromosomska aberacija). Sindrom mačjega joka prizadene več deklet kot dečkov (5: 1) in se pojavi v približno 1:40. 000 otrok. Vzroki … Sindrom mačjega krika
Zdravljenje Za simptom mačjega joka je samo eno simptomatsko zdravljenje. Zdravljenje ni možno. Zdravljenje je sestavljeno iz interakcije fizioterapije, delovne terapije in govorne terapije. Pomembno je tudi zagotoviti zgodnjo duševno in telesno podporo. Napoved trajanja Zdravljenje sindroma mačjega krika ni mogoče. Odvisno… Zdravljenje | Sindrom mačjega krika
Kaj je Prader-Willijev sindrom? Prader-Willijev sindrom (PWS) je redek sindrom, ki ga povzroči napaka v genetski sestavi. Po vsem svetu se pojavlja pri 1-9 na 100,000 rojstev. Prader-Willijev sindrom lahko prizadene tako dečke kot dekleta. Prizadeti so majhne postave, že imajo nizek mišični tonus kot novorojenčki in trpijo zaradi debelosti ... Prader-Williovega sindroma
Zdravljenje Prader-Willijev sindrom ni ozdravljiv. Poudarek simptomatske terapije je predvsem na strogi dieti. V zvezi s tem je treba zagotoviti strogo omejitev kalorij ter zadostno oskrbo z vitamini in drugimi hranili, da se prepreči prekomerna telesna teža in spodbudi zdrav razvoj. Fizioterapija lahko pomaga pri spodbujanju motoričnega razvoja ... Zdravljenje | Prader-Willijev sindrom
Kaj je Klinefelterjev sindrom? Klinefelterjev sindrom se pojavi pri približno vsakem 750. moškem. To je ena najpogostejših prirojenih kromosomskih bolezni, pri kateri imajo prizadeti moški en spolni kromosom preveč. Običajno imajo kariotip 47XXY namesto običajnega 46XY. Dvojni X v kromosomskem nizu vodi do testosterona ... Klinefelterjev sindrom
Kako zdraviti Klinefelterjev sindrom Klinefelterjevega sindroma ni mogoče zdraviti zaradi njegovega vzroka. Motnje med mejozo zato ni mogoče odpraviti. Ker pa je večina simptomov Klinefelterjevega sindroma posledica nizke ravni testosterona, je terapija sestavljena iz dobave testosterona od zunaj. To je znano tudi kot substitucija testosterona. Odvisno od … Kako zdraviti Klinefelterjev sindrom | Klinefelterjev sindrom
Opredelitev - kaj je trisomija 13 pri nerojenem otroku? Trisomija 13, imenovana tudi Pätauov sindrom, je sprememba kromosomov, v katerih je kromosom 13 prisoten trikrat namesto dvakrat. Bolezen spremljajo malformacije več notranjih organov in jo je v mnogih primerih mogoče odkriti pred rojstvom. Otroci, rojeni… Trisomija 13 pri nerojenem otroku
Povezani simptomi Ker se merjenje vratnih gub običajno izvaja v 10. do 14. tednu nosečnosti, običajno ni nobenih simptomov ali znakov, ki bi jih nosečnica lahko opazila pred postavitvijo diagnoze. Če trisomija 13 ostane neopažena, se simptomi pojavijo šele po rojstvu zaradi nerazvitosti notranjih organov, ... Povezani simptomi | Trisomija 13 pri nerojenem otroku
Kaj je Angelmanov sindrom? Angelmanov sindrom je genetska motnja, ki povzroča duševne in telesne motnje. Za bolezen sta značilni predvsem motnja razvoja govora in pretirana vedrina prizadetih oseb. Angelmanov sindrom se pojavi pri dečkih in deklicah in prizadene približno 1-9 na 100,000 rojstev po vsem svetu. Ima podobnost s Prader-Willijevim sindromom. … Angelmanov sindrom
Opredelitev - kaj je Turnerjev sindrom? Turnerjev sindrom, znan tudi kot Monosomy X in Ullrich-Turnerjev sindrom, je genetska motnja, ki prizadene samo dekleta. Ime je dobil po svojih odkriteljih, nemškem pediatru Ottu Ullrichu in ameriškem endokrinologu Henryju H. Turnerju. Značilna znaka Turnerjevega sindroma sta pritlikavost in neplodnost. Turnerjev sindrom ... Turnerjev sindrom
Turnerjev sindrom prepoznam po teh simptomih Pri Turnerjevem sindromu se lahko pojavijo številni možni simptomi. Vendar se vse to ne zgodi hkrati. Nekateri simptomi so lahko tudi povezani s starostjo. Novorojenčki so že ob rojstvu vidni zaradi limfedema hrbta rok in stopal. Opazen je tudi pritlikavost ... Turnerjev sindrom prepoznam po teh simptomih | Turnerjev sindrom
Napoved trajanja Ker Turnerjev sindrom ni ozdravljiv, dekleta in ženske, ki jih bolezen prizadene, spremljajo vse življenje. Reden zdravniški pregled je pomemben, saj obstaja povečano tveganje za različne bolezni. Ti vključujejo: visok krvni tlak, diabetes mellitus, prekomerno telesno težo, osteoporozo, bolezni ščitnice in bolezni ... Trajanje Prognoza | Turnerjev sindrom
