Diferencialne diagnoze
Glede na prevladujoče simptome se pojavijo tudi druge miotonične bolezni (zakasnitev mišic sprostitev) ali druge mišične distrofije (atrofija mišic) se lahko štejejo za diferencialne diagnoze. Poleg tega bolezni živčni sistem lahko vodi tudi do šibkosti in atrofije mišic, ki jih nadzirajo prizadeti živci.
Diagnostika
Klinično pionirska je prisotnost miotonije (zapoznela sprostitev) mišic z mišično atrofijo (zmanjšanje in krčenje mišic). V skladu s tem merjenje električne mišične aktivnosti v EMG (elektromiogramu) razkrije značilno ugotovitev pri nizkih ravneh posameznih deformacij (kot pri mišičnih distrofijah) in pojavu serij hitrega praznjenja (kot pri miotoniji, tako imenovani "hrup potapljaškega bombnika" ). Blood testi razkrijejo simptome odmiranja mišičnih celic (povišane ravni mišičnega encima, "CK") in morda posledice prizadetosti hormonskega sistema (znižane ravni hormoni). Človeško gensko testiranje lahko odkrije v kri celic podaljšanje odseka na kromosomu 19, kar je značilno za miotonična distrofija. Če miotonična distrofija je bila diagnosticirana, je pomembno razjasniti funkcijo srce vsaj s pomočjo EKG (elektrokardiogram), da bi že v zgodnji fazi našli znake možne funkcionalne motnje.
Terapija
Vzročna terapija miotonična distrofija trenutno ni mogoče. Srčne aritmije lahko zdravimo z zdravili in po potrebi z a spodbujevalnik, medtem ko mišice krči je mogoče zdraviti z zdravili, ki imajo stabilizacijski učinek na aktivacijsko stanje mišične celice. Če so prisotne hormonske motnje, jih lahko zdravimo tudi z zdravili. V določeni meri lahko simptome mišične oslabelosti zdravimo s fizioterapijo, da zagotovimo bolnikovo gibljivost in preprečimo nepravilno držo.
Prognoza
Bolezen napreduje počasi in se razlikuje od bolnika do bolnika. Pričakovana življenjska doba bolnikov se v povprečju zmanjša na 50 - 60 let in smrt zaradi srce neuspeh je pogost.
