Sinonimi Dystrophia myotonica, Curschmannova bolezen, Curschmann-Steinertova bolezen: Miotonična (mišična) distrofija. Uvod Miotonična distrofija je ena najpogostejših mišičnih distrofij. Spremljajo ga mišična oslabelost in atrofija, zlasti v obrazu, vratu, podlakti, rokah, spodnjih nogah in stopalih. Za to je značilna kombinacija simptomov mišične šibkosti in zapoznele mišične sprostitve ... Miotonična distrofija
Vzrok Vzrok miotonične distrofije je podaljšanje odseka v kromosomu 19 za določeno stopnjo. To vodi do zmanjšane proizvodnje beljakovin, ki so delno odgovorne za stabilnost membrane mišičnih vlaken. Obseg raztezanja se povečuje z dedovanjem iz roda v rod in kaže določeno korelacijo ... Vzrok | Miotonična distrofija
Diferencialne diagnoze Odvisno od prevladujočih simptomov lahko druge miotonične bolezni (zapoznela sprostitev mišic) ali druge mišične distrofije (mišična atrofija) obravnavamo kot diferencialne diagnoze. Poleg tega lahko bolezni živčnega sistema povzročijo tudi šibkost in atrofijo mišic, ki jih nadzirajo prizadeti živci. Diagnostika Klinično pionirska je prisotnost miotonije (zapoznela ... Diferencialne diagnoze | Miotonična distrofija
Sinonimi Fazioskapulohumeralna mišična distrofija, FSHMD, mišična distrofija Landouzy-Dejerine: FSH distrofija, Facioscapularhumeralna (mišična) distrofija. Facioskapulohumeralna mišična distrofija, pogosto okrajšana kot FSHD, je tretja najpogostejša oblika dedne mišične distrofije. Ime opisuje zgodnja in posebej močno prizadeta mišična področja: z napredovanjem bolezni pa tudi druga mišična področja (mišice nog, medenice in trupa) ... Fazioscapulohumeral distrofija (FSHD)
Napoved Ker bolezen prizadene le skeletne mišice, pričakovana življenjska doba prizadetih na splošno ni omejena. Zaradi sorazmerno počasnega napredovanja bolezni bolniki dolgo časa ohranjajo kakovost življenja. Potek bolezni se od bolnika do bolnika zelo razlikuje: nekateri bolniki ostanejo skoraj ... Napoved | Fazioscapulohumeral distrofija (FSHD)
Diferencialne diagnoze Mišična šibkost in atrofija sta lahko simptoma številnih drugih stanj, ki jih je treba izključiti. Sem spadajo predvsem: Bolezni živcev in hrbtenjače, npr. Poliomielitis ("polio"), amiotrofična lateralna skleroza ali multipla skleroza. Izključitev temelji na klinični sliki, merjenju hitrosti prevajanja živcev in ... Diferencialne diagnoze | Mišična distrofija
Napoved: Napoved je v veliki meri odvisna od prizadetosti srca in dihalnih mišic, zato se med različnimi mišičnimi distrofijami precej razlikuje. Medtem ko npr. Duchenne tip Duchenne v mladosti vodi v smrt zaradi srčne insuficience ali okužbe dihal, pričakovana življenjska doba ni omejena v bolj benignih oblikah. Vendar pa… Napoved: | Mišična distrofija
Sinonimi Mišična atrofija, progresivna mišična distrofija; Duchennova mišična distrofija, Becker-Kienerjeva distrofija, miotonična distrofija, Fazio-Scapulo-Humeralna mišična distrofija, povzetek FSHD Mišične distrofije so prirojene bolezni mišične mase, ki vodijo v postopno izgubo mišične mase in naraščajočo šibkost zaradi motenj v strukturi in /ali presnovne procese v mišicah. Do danes je več kot 30… Mišična distrofija
Vzroki Vzroki za progresivno mišično atrofijo in šibkost so prirojene napake v strukturi mišičnih celic in pri presnovi mišic. V mnogih primerih mišičnih distrofij pa natančen mehanizem bolezni še ni pojasnjen. Simptomi Prizadete osebe so vidne zaradi vse večje šibkosti prizadetih delov telesa,… Vzroki | Mišična distrofija
