Kratek pregled
- Simptomi: Kožni vozliči, pigmentne lise, spremembe kosti, spremembe oči, nepravilnosti krvnih žil, hipertenzija itd.
- Potek in prognoza: Spremenljiva, slabša prognoza, če nastanejo maligni tumorji, pričakovana življenjska doba se skrajša za cca. 15 let
- Vzroki in dejavniki tveganja: vzrok je mutacija gena NF-1
- Diagnoza: Na podlagi standardiziranih meril
- Zdravljenje: Kirurška odstranitev vozličev, zdravila, ki upočasnijo rast tumorja
Kaj je nevrofibromatoza?
Nevrofibromatoza tipa 1 (NF1 ali krajše Recklinghausenova bolezen) je genetska bolezen. Zdravniki jo uvrščajo med tako imenovane fakomatoze. To so klinične slike, ki so povezane z nastankom nekaterih, pretežno benignih tumorjev kože in živčevja. Poleg tega Recklinghausenova bolezen povzroča spremembe v kosteh in žilah kože, oči in možganov.
Nevrofibromatoza: Kakšni so simptomi?
Ljudje z nevrofibromatozo tipa 1 doživljajo vrsto simptomov in stanj, ki vplivajo na videz kože, pa tudi na živce, kosti in krvne žile.
Kožne spremembe
Posebej značilen simptom nevrofibromatoze tipa 1 je nastanek kožnih vozličev, ki se sprva pojavljajo občasno, kasneje pa postanejo številni. Ti tako imenovani kožni nevrofibromi se razvijejo vzdolž živcev, ki potekajo skozi kožo. Običajno se pojavijo kot široki ali pecljati kožni vozli po celem telesu, pri čemer je zlasti pogosto prizadeto trup. Kožni nevrofibromi se nahajajo na površini ali pa so v drugih primerih otipljivi v podkožju.
Drug znak Recklinghausnove bolezni so določene pigmentne lise na koži, znane tudi kot pege po kavarni. Čeprav se ti pigmentni madeži pojavljajo tudi pri zdravih osebah, so običajno večji in številčnejši pri nevrofibromatozi tipa 1. Predvsem v predelu pazduhe in dimljah se pogosto nahajajo v skupkih. Ker po videzu spominjajo na pege, zdravniki ta pojav pri Recklinghausenovi bolezni imenujejo tudi »pegavost«.
Površinski kožni tumorji pri nevrofibromatozi običajno ne povzročajo zdravstvenih težav, pogosto pa s kozmetičnega vidika za prizadeto osebo povzročajo velik stres. V nasprotju s tem pleksiformni nevrofibromi povzročajo simptome, kot so otrplost in redkeje paraliza, če – odvisno od njihove velikosti in lokacije – okvarijo delovanje ustreznega živca.
Več simptomov
- Spremembe kosti: Kostne ciste, zlomi kosti, adhezije ali deformacije teles vretenc, deformacije lobanjskih kosti, ukrivljenost hrbtenice (skolioza).
- Očesne spremembe: Tumorji vzdolž vidnega živca in s tem povezana omejenost vida, majhne okrogle, rumeno rjave spremembe šarenice (t. i. Lischevi noduli), tumor na vidnem živcu (optični gliom)
- Prezgodnji začetek pubertete
- Tumorji medule nadledvične žleze (feokromocitom)
- Anomalije krvnih žil in hipertenzija
- ADHD, hiperaktivnost
V nekaterih primerih se pri nevrofibromatozi zmanjša inteligenca.
Nevrofibromatoza pri otrocih in dojenčkih
Nevrofibromatoza pri dojenčkih se običajno najprej pokaže s pegami café-au-lait, ki so običajno opazne v prvih nekaj tednih življenja. Nevrofibromi so pri dojenčkih in majhnih otrocih zelo redki, z izjemo pleksiformnega nevrofibroma.
Zaradi sprememb v živčnem sistemu otroci z nevrofibromatozo občasno zaostajajo v razvoju, tako da se motorične in jezikovne sposobnosti razvijajo počasneje. Pri nekaterih otrocih sta oslabljena tudi pozornost in sposobnost učenja. Vedenjske težave, omejitve v družbenem vedenju in telesna nerodnost so drugi možni simptomi nevrofibromatoze 1 pri otrocih.
Pri otrocih z NF 1 glava včasih tudi hitreje raste, kar občasno občutijo kot posledico z glavobolom ali bruhanjem.
Kakšna je pričakovana življenjska doba?
Pričakovana življenjska doba se pri ljudeh z nevrofibromatozo skrajša za približno 15 let.
Kaj povzroča nevrofibromatozo?
Vzrok nevrofibromatoze se skriva v genih. Pri prizadetih osebah je gen NF1 mutiran. Ta gen običajno zagotavlja tvorbo posebnega proteina (nevrofibromina). Ta protein ima ključno vlogo pri zaviranju razvoja nekaterih tumorjev (tumorski supresor). Zaradi genetske okvare se izgubi zaščitni učinek nevrofibromina, tako da se razvijejo značilni tumorji nevrofibromatoze tipa 1.
V približno polovici primerov so starši gensko okvaro prenesli na svoje otroke. V drugi polovici se je pojavila kot posledica spontanih sprememb v genetskem materialu (znana kot spontana mutacija).
Kako se diagnosticira nevrofibromatoza?
Da bi ugotovil, da so kožni vozliči nevrofibromi, lahko zdravnik vzame vzorec tkiva (biopsija) in ga da histopatološko pregledati. Tumorje, ki jih ni mogoče videti navzven, je mogoče odkriti s slikanjem z magnetno resonanco (MRI).
Za diagnozo "NF1" veljajo naslednja merila:
- Obstaja šest ali več madežev café-au-lait z velikostjo najmanj pet milimetrov v premeru (pri bolnikih pred puberteto) ali 15 milimetrov pri odraslih.
- Prisotna sta dva ali več kožnih nevrofibromov ali en pleksiformni nevrofibrom.
- Med očesnim pregledom zdravnik odkrije dva ali več Lischevih nodulov na šarenici.
- Obstaja tumor vidnega živca (optični gliom).
- Pegam podobna pigmentacija kože je vidna v predelu pazduh in dimelj ("pege").
- Znano je, da imajo sorodniki v prvem kolenu nevrofibromatozo tipa 1.
Če sta prisotna dva ali več zgornjih kriterijev, se diagnoza nevrofibromatoze tipa 1 šteje za potrjeno.
Kako se zdravi nevrofibromatoza?
Ker je nevrofibromatoza tipa 1 dedna bolezen, do danes ni vzročne terapije. Zato Recklinghausenove bolezni ni mogoče pozdraviti. Vendar pa je mogoče ublažiti simptome nevrofibromatoze tipa 1:
S skalpelom ali laserjem je mogoče odstraniti nevrofibrome, ki med operacijo povzročajo nelagodje ali so še posebej kozmetično moteči.
Zdravilo je na voljo tudi ljudem z nevrofibromatozo tipa 1. Zdravilna učinkovina selumetinib je zdaj odobrena v Evropi. Ta učinkovina preprečuje rast tumorjev in jih včasih celo zmanjša.
