Diabetes Insipidus: simptomi, vzroki, zdravljenje

Kratek pregled

  • Opredelitev: hormonsko povzročena motnja vodno-elektrolitskega ravnovesja zaradi čezmernega izločanja urina. Ledvice ne morejo koncentrirati urina in zadrževati vode.
  • Vzroki: pomanjkanje antidiuretičnega hormona, ADH (diabetes insipidus centralis) ali pomanjkljiv odziv ledvic na ADH (diabetes insipidus renalis).
  • Simptomi: čezmerno izločanje urina (poliurija), močno razredčen urin, pretiran občutek žeje in povečan vnos tekočine (polidipsija), možni nevrološki simptomi (kot so zmedenost, šibkost)
  • Diagnoza: preiskave krvi in ​​urina, test žeje
  • Zdravljenje: glede na obliko in resnost stanja z zdravili (desmopresin kot nadomestek ADH, lahko tudi z drugimi zdravili) in po možnosti z odpravo vzroka. Včasih poleg zdravljenja vzroka zadostujeta dieta z nizko vsebnostjo soli in beljakovin ter zadosten vnos tekočine.

Diabetes insipidus: definicija

Oblike bolezni

Hormonska motnja v ozadju diabetes insipidusa vključuje antidiuretični hormon (ADH). Ta hormon, imenovan tudi vazopresin, nastaja v hipotalamusu, delu diencefalona. Vendar pa ga po potrebi shranjuje in sprošča sosednja hipofiza (hipofiza).

ADH sodeluje pri uravnavanju vodne bilance. Ko v telesu primanjkuje vode, hipofiza sprošča ADH v kri. Povzroči, da ledvice bolj koncentrirajo urin – to je, da zadržijo več vode.

Pri diabetes insipidusu je ta regulacijski mehanizem moten. Glede na natančno lokacijo motnje zdravniki razlikujejo naslednje oblike bolezni:

  • Diabetes insipidus centralis: V tem primeru pride do motenj na področju hipotalamusa ali hipofize do pomanjkanja ADH – hormona je popolnoma odsoten ali pa je prisoten v nezadostnih količinah. V obeh primerih telo ledvicam ne more (zadostno) signalizirati, kdaj naj zadržujejo vodo v telesu. Centralni diabetes insipidus se imenuje tudi "diabetes insipidus neurohormonalis".

Diabetes mellitus: podobnosti in razlike

Kljub različnemu mehanizmu bolezni imata diabetes insipidus in diabetes mellitus (sladkorna bolezen) eno skupno točko, ki se odraža v skupnem imenu »sladkorna bolezen«. Izraz pomeni »tok« in označuje patološko povečano izločanje urina pri obeh boleznih.

Kot smo že omenili, je osnovni vzrok za diabetes insipidus nezmožnost ledvic, da koncentrirajo urin. Ta se torej razredči – od tod tudi ime diabetes insipidus = »tok brez okusa«.

V nasprotju s tem je pogosto uriniranje pri diabetes mellitusu posledica patološko povišane ravni glukoze v krvi. Telo se poskuša z urinom znebiti odvečnega sladkorja (glukoze). In ker sladkor fizično veže vodo, se tudi izgubi veliko vode: bolnik zato izloča velike količine urina, ki vsebuje sladkor – od tod izraz »medeno sladek tok«.

Diabetes insipidus: simptomi

Glavni simptomi diabetesa insipidusa so:

  • Polidipsija: povečana žeja in vnos tekočine (pogosto ima prednost ledeno mrzla voda).
  • Astenurija: nezmožnost ledvic, da koncentrirajo urin, zato je ta razredčen (merljivo kot zmanjšana osmolalnost = zmanjšana koncentracija topljenca)

Če bolniki ne morejo nadomestiti povečane izgube vode z večjim pitjem, telo postane dehidrirano. Zdravstveni delavci to imenujejo dehidracija (ali dehidracija).

Včasih diabetes insipidus spremljajo dodatni nevrološki simptomi: povečano izločanje urina zviša raven natrija v krvi (hipernatremija). To se lahko odraža na primer v zmedenosti, mišični oslabelosti in letargiji. Letargija je motnja zavesti z zaspanostjo ter telesno in duševno upočasnjenostjo (počasnostjo).

Pri nekaterih bolnikih je diabetes insipidus posledica druge bolezni (glejte spodaj: Vzroki). Nato se dodajo simptomi osnovne bolezni.

Diabetes insipidus: diagnostika

Test krvi in ​​urina

Za razjasnitev morebitnega diabetesa insipidusa zdravnik naroči preiskave krvi in ​​urina:

  • Kri: Pri diabetes insipidusu je mogoče odkriti povišane vrednosti natrija in drugih soli (elektrolitov). Ravni natrija so še posebej izrazito povišane pri bolnikih, ki ne zaužijejo (ne morejo) dovolj tekočine, da bi nadomestili izgubo vode.
  • Urin: Urin v 24 urah se zbira in nato analizira. Pri diabetes insipidusu je razredčen (zmanjšana koncentracija topljenca = zmanjšana osmolalnost). Specifična teža urina je zmanjšana, vsebnost sladkorja v urinu je normalna (razlika od diabetesa mellitusa - sladkor v urinu je povečan).

Test žeje

Sum na diabetes insipidus lahko potrdimo s testom žeje (test pomanjkanja vode). Natančen preskusni postopek se lahko razlikuje. Vendar v bistvu deluje na naslednji način:

Kljub pomanjkanju vnosa tekočine bolniki z diabetesom insipidusom še naprej izločajo urin, ta pa je nespremenjen razredčen (nespremenjena osmolalnost urina), medtem ko se osmolalnost krvnega seruma poveča. Pri zdravih posameznikih pa bi se med testom žeje zmanjšala količina urina in povečala osmolalnost urina.

Preiskava se prekine bodisi po načrtovanem trajanju bodisi prej, če bolniku pade krvni tlak, pospeši srčni utrip ali se telesna teža zmanjša za več kot pet odstotkov.

Razlikovanje med centralnim in ledvičnim diabetesom insipidusom

Če meritve med testom žeje potrdijo diabetes insipidus, lahko zdravnik pred prekinitvijo testa ugotovi, za katero obliko bolezni gre, z dajanjem hormonskega pripravka:

V ta namen bolniku vbrizga ADH, to je vazopresin (oz. njegov sintetični derivat dezmopresin, ki je alternativno na voljo kot pršilo za nos). Nato se izločeni urin ponovno analizira:

  • Diabetes insipidus renalis: Kljub uživanju vazopresina se čezmerno izločanje urina nadaljuje, urin pa je le malo manj razredčen (rahlo povečanje osmolalnosti urina) – navsezadnje tukaj ni problem pomanjkanje hormona, temveč pomanjkanje ali neustrezen odziv ledvice na hormon.

Med obema oblikama bi bilo mogoče razlikovati tudi z neposrednim merjenjem ADH v krvi, ob koncu testa žeje (pred injekcijo vazopresina). Pri diabetes insipidus centralis bi bila raven ADH nizka; pri diabetesu insipidus renalis bi bil primerno povišan. Vendar pa je ta meritev težavna in ni del rutinskega programa. Poleg tega test žeje zagotavlja dovolj natančne rezultate.

Diferencialna diagnoza psihogene polidipsije

Ko nekdo popije in izloči veliko litrov tekočine na dan, to ni vedno posledica oblike sladkorne bolezni. Žeja in posledično uriniranje sta lahko povečana nad normalno raven kot posledica duševne bolezni, kot je shizofrenija.

Diabetes insipidus: zdravljenje

Zdravljenje diabetesa insipidusa je odvisno od oblike, vzroka in resnosti bolezni. Njegov namen je zmanjšati izločanje urina do te mere, da lahko bolnik normalno živi in ​​se ponoči ne zbuja več zaradi prekomernega uriniranja.

Zdravljenje diabetes insipidus centralis

Pri diabetes insipidus centralis je običajno potrebna hormonska substitucija – manjkajoči hormon ADH je treba nadomestiti z zdravili, in sicer z rednim jemanjem dezmopresina. Ta umetni derivat antidiuretičnega hormona ima enak učinek kot njegov naravni dvojnik, vendar ima daljši čas delovanja. Lahko se daje na različne načine. Mnogi bolniki dajejo desmopresin kot pršilo za nos. Vendar pa je učinkovina na voljo tudi v obliki tablet in injekcij pod kožo ali v veno. V vseh primerih se odmerek prilagodi individualno.

Desmopresin se pogosto uporablja tudi za zdravljenje otrok (in odraslih), ki ponoči močijo posteljo (močenje postelje, enureza) – zavira željo po nočnem uriniranju.

  • Tiazidni diuretiki: To so zdravila za dehidracijo, ki paradoksalno lahko zmanjšajo izločanje urina pri bolnikih z diabetesom insipidus centralis (in diabetes insipidus renalis).
  • Zdravila, ki sproščajo ADH: povečajo nastajanje ADH in so zato primerna za bolnike z delnim pomanjkanjem ADH (tj. ko telo še lahko zagotovi majhne količine ADH). Ta sredstva vključujejo zdravilo za zniževanje krvnega sladkorja klorpropamid in zdravilo za epilepsijo karbamazepin. Lahko jih kombiniramo s tiazidnimi diuretiki.
  • Zaviralci prostaglandinov: Učinkovine, kot je indometacin (protivnetno in protibolečinsko zdravilo iz skupine NSAID), lahko zmanjšajo količino urina, čeprav običajno le malo. Učinek pa se lahko poveča, če bolnik jemlje tudi tiazidni diuretik in se prehranjuje z nizko vsebnostjo natrija.

Ne glede na to, ali je pomanjkanje ADH popolno ali delno, se vzrok centralnega diabetesa insipidusa vedno odpravi, če je to mogoče. Na primer, možganski tumor, ki povzroča pomanjkanje ADH, je pogosto mogoče kirurško odstraniti.

Zdravljenje diabetes insipidus renalis

  • Pitje zadostne količine vode
  • prehrana z nizko vsebnostjo soli in beljakovin
  • po možnosti odprava vzroka bolezni

Če kljub tem ukrepom simptomi diabetesa insipidusa vztrajajo, zdravnik predpiše zdravila, ki zmanjšajo količino urina. Upoštevajo se zdravila, ki se včasih dajejo za diabetes insipidus centralis: diuretiki (tiazidni diuretiki ali diuretik amilorid, ki varčuje s kalijem) ali nesteroidna protivnetna zdravila (kot je indometacin).

Zadostno pitje je pri diabetes insipidus renalis izjemno pomembno: že več ur brez uživanja tekočine lahko povzroči hudo dehidracijo!

Diabetes insipidus: vzroki

Obe obliki bolezni – centralni in ledvični diabetes insipidus – sta lahko dedni ali pridobljeni (na primer zaradi različnih bolezni). Poleg tega obstajajo primeri, ko vzroka bolezni ni mogoče najti. Imenujejo se "idiopatske".

Vzroki za diabetes insipidus centralis

Zdravniki dedno različico imenujejo primarni diabetes insipidus centralis. Pogosto je posledica mutacije gena za vazopresin na 20. kromosomu.

  • poškodbe lobanje (zlasti zlom lobanjskega dna)
  • tumorji nad ali znotraj lobanjskega sedla (sedlasti del lobanjske kosti, v čigar vdolbini se nahaja hipofiza)
  • Nodularne neoplazme tkiva (granulomi), kot so tiste, ki se lahko pojavijo pri sarkoidozi ali tuberkulozi
  • malformacije (kot so anevrizme) arterij, ki oskrbujejo možgane
  • infekcijski možganski ali meningitis (encefalitis, meningitis)
  • popolna odstranitev hipofize (hipofizektomija), npr. v primeru tumorja hipofize

Diabetes insipidus centralis se lahko začasno razvije tudi v drugi polovici nosečnosti: posteljica lahko proizvede encim (vazopresinazo), ki povzroči povečano razgradnjo ADH. Raven hormona lahko nato tako pade, da ledvice ne morejo več zadrževati dovolj vode v telesu.

Vzroki diabetes insipidus renalis

Bolj redko je dedni diabetes insipidus renalis posledica genske mutacije na drugem kromosomu (ne spolnem kromosomu, ampak avtosomu, ki ne določa spola). Ta mutacija lahko nato povzroči nastanek bolezni ne glede na spol.

Pridobljene oblike diabetes insipidus renalis so posledica bolezni ali zdravil, ki vplivajo na ledvice. Primeri vključujejo:

  • Policistična ledvična bolezen: dedna bolezen, pri kateri se v ledvicah oblikujejo številne s tekočino napolnjene votline (ciste) – na račun nedotaknjenega ledvičnega tkiva.
  • Vnetje ledvične medenice
  • Srpastocelična anemija: dedna bolezen, pri kateri nastajajo rdeče krvne celice (eritrociti) srpaste namesto diskaste oblike. Ti lahko med drugim zamašijo žile in tako poškodujejo ledvice.
  • Amiloidoza: redka bolezen, ki vključuje nenormalno zvite beljakovine (beljakovine so sestavljene iz dolgih verig aminokislin, ki so običajno zvite na določen način). Nenormalne beljakovine se lahko med drugim odložijo v ledvicah in jih poškodujejo.
  • Sjögrenov sindrom
  • nekatere vrste raka (kot je mielom, sarkom)

Diabetes insipidus: Prognoza

V večini primerov je diabetes insipidus mogoče zdraviti brez težav. Pridobljene oblike bolezni so včasih celo ozdravljive – če je mogoče odpraviti vzrok (npr. možganski tumor). V nasprotnem primeru lahko prizadeti običajno živijo normalno življenje z ustrezno terapijo in dobro zdravstveno oskrbo.

Za prirojeni (dedni) diabetes insipidus ni zdravila. S pravilnim zdravljenjem in oskrbo pa lahko bolezen držimo pod nadzorom, tako da je na splošno mogoče normalno življenje. Vendar pa je zgodnje zdravljenje pomembno! Na primer, če se dojenčki rodijo z dednim diabetesom insipidus renalis, vendar tega ne prepoznajo in ne zdravijo takoj, obstaja tveganje za trajno poškodbo možganov z zmanjšano inteligenco.

Diabetes insipidus, ki se razvije med nosečnostjo, se vrne v normalno stanje v enem do dveh tednih po porodu.