ALS: simptomi in zdravljenje bolezni

Kratek pregled

  • Simptomi: mišična oslabelost in atrofija, ko bolezen napreduje, znaki paralize, konvulzije, motnje govora in požiranja, oteženo dihanje
  • Terapija: Bolezni ni mogoče zdraviti vzročno, so pa na voljo učinkoviti ukrepi za lajšanje simptomov.
  • Vzroki: Vzroki do danes niso znani. Pri nekaterih prizadetih osebah pride do okvare encima, ki povzroči kopičenje prostih kisikovih radikalov.
  • Preventiva: Zaradi neznanega vzroka bolezni ni mogoče preprečiti.

Kaj je amiotrofična lateralna skleroza?

Pri večini ljudi amiotrofična lateralna skleroza nima negativnega vpliva na duševne sposobnosti: čutne zaznave, zavest in miselne sposobnosti ostanejo popolnoma nedotaknjeni. Le okoli pet odstotkov trpi zaradi izgube spomina. Je pa za mnoge obolele toliko bolj stresno, ko v poteku ALS sami ne zmorejo več obvladovati vsakdana.

Tri oblike amiotrofične lateralne skleroze

Strokovnjaki razlikujejo med tremi oblikami amiotrofične lateralne skleroze:

  1. Sporadična oblika (približno 90 do 95 odstotkov primerov): amiotrofična lateralna skleroza nima prepoznavnega vzroka.
  2. Družinska oblika (približno pet do deset odstotkov primerov): Amiotrofična lateralna skleroza je posledica spremembe genetske informacije (mutacija). To se lahko pojavi spontano ali pa se podeduje od enega starša do otroka.

Kakšni so simptomi ALS?

Klinična slika ALS se v nekaterih primerih med obolelimi bistveno razlikuje. Poleg tega se simptomi ALS spreminjajo med potekom bolezni.

Zgodnji simptomi ALS

Pri približno 20 odstotkih prizadetih najprej pride do zmanjšanja govora in motenj požiranja (bulbarna paraliza). Prizadete osebe govorijo vse počasneje in nerazločno (bulbarni govor). Šele kasneje se mišična moč in volumen v okončinah zmanjšata.

Drugi simptomi amiotrofične lateralne skleroze so nehoteni gibi in nekoordinirano trzanje posameznih mišičnih snopov (fascikulacije). Nekateri ljudje z ALS se začnejo nenadzorovano smejati ali jokati.

V poznejših fazah je za vse oblike bolezni ALS značilna paraliza. Veliko ljudi močno izgubi težo (kaheksija), nekateri bolniki pa občutijo omejitve duševnih sposobnosti. Vendar so ti običajno le blago izraženi.

Ali ALS povzroča bolečino?

Zaradi mišičnih krčev in spastičnosti ALS pogosto povzroča bolečino med potekom bolezni. Resnost te bolečine se razlikuje od osebe do osebe in pogosto dodatno omejuje sposobnost obvladovanja stresa in mobilnosti. Prizadeti opisujejo bolečino kot vlečejočo, krčevito ali zbadajočo. V nedavni študiji so ljudje z ALS poročali predvsem

  • Bolečine v vratu (40 odstotkov)
  • Bolečine v ramenih (30 odstotkov)
  • Bolečine v nogah (40 odstotkov)

Kako se zdravi ALS?

Bolezni amiotrofične lateralne skleroze (ALS) ni mogoče pozdraviti. Cilj zdravljenja je torej prizadetim omogočiti čim daljše življenje, samostojno in s čim manj simptomi.

Edina vzročna terapija, ki se trenutno priporoča za amiotrofično lateralno sklerozo, je učinkovina riluzol. Čeprav ne omogoča ozdravitve, lahko zaščiti živčne celice pred nadaljnjimi poškodbami. Riluzol upočasni napredovanje ALS za nekaj mesecev. Prej ko se začne terapija, bolj zmanjša simptome. Pričakovana življenjska doba in kakovost življenja se zaradi zdravila močno povečata. Druge učinkovine so trenutno v kliničnih preskušanjih.

Zaradi težav s požiranjem je v času bolezni pogosto potrebno umetno hranjenje. To poteka bodisi z infuzijo (preko vene) bodisi preko tako imenovane PEG cevke, ki vodi skozi trebušno steno direktno v želodec.

Pri amiotrofični lateralni sklerozi se uporabljata tudi fizioterapija in delovna terapija. Namenjene so spodbujanju preostalih sposobnosti, lajšanju simptomov, kot so nenadzorovano trzanje mišic in krči ter zmanjševanju tveganja za nastanek strdkov v venah nog (tromboza). Bolečino je običajno mogoče dobro obvladati z močnimi sredstvi proti bolečinam (na primer z opioidi). Za hude krče in spastičnost so na voljo antikonvulzivi in ​​zdravila za sproščanje mišic.

Pomoč za ALS

Poleg terapevtskih ukrepov obstajajo različni pripomočki, ki bolnikom z ALS nudijo podporo na različnih področjih življenja. Pomagajo povečati mobilnost in ohraniti dlje časa neodvisnost. Pomembna pomagala so npr

  • Sprehajalna palica, valjar ali – v kasnejših fazah bolezni – električni invalidski voziček
  • Pripomočki za sedenje in stanje
  • Električni nadzorni sistemi za okna, vrata, razsvetljavo ali ogrevanje, na primer
  • Negovalne postelje
  • WC stol ali dvižnik straniščne deske
  • Stol za prho ali dvigalo za kad
  • Pripomočki za oblačenje in slačenje
  • Pripomočki za prehranjevanje in pitje

Vzroki in dejavniki tveganja

Amiotrofična lateralna skleroza je že dolgo znana kot živčna bolezen, vendar vzroki za nastanek bolezni še vedno niso povsem znani. Čeprav lahko pride do kopičenja primerov bolezni v družinah z anamnezo bolezni, se večina primerov ALS pojavi spontano.

Pregledi in diagnoza

Diagnoza ALS zahteva različne zdravniške preiskave. Nekateri od njih so vedno potrebni, drugi testi so potrebni le v nekaterih primerih za izključitev bolezni s podobnimi simptomi (diferencialna diagnoza).

Tipični pregledi ob sumu na amiotrofično lateralno sklerozo so:

  • Testi živčnih funkcij (refleksi, mišična napetost, občutek za dotik, kontrola mehurja in črevesja)
  • @ Preizkusi duševne in intelektualne zmogljivosti
  • Krvne preiskave, zlasti za izključitev drugih bolezni
  • Test pljučne funkcije, po možnosti tudi plinska analiza krvi
  • Magnetna resonančna tomografija (za razlikovanje bolezni ALS od drugih živčnih bolezni)
  • Določitev telesne teže in indeksa telesne mase (ITM)

Diagnozo ALS je mogoče dodatno potrditi tudi z naslednjimi testi:

  • Mišična biopsija (struktura mišičnih vlaken)
  • Test za demenco
  • Magnetna stimulacija motoričnih predelov možganov (transkranialna magnetna stimulacija)
  • Pregled žrela, nosu in ušes (diferencialna diagnoza: motnje govora in požiranja).
  • Drugi postopki slikanja (na primer slikanje možganov in hrbtenjače z magnetno resonanco)
  • Preiskava krvi za presnovne motnje
  • Odvzem kostnega mozga (biopsija kostnega mozga)

DNK test za spremenjen gen SOD-1 je še posebej uporaben pri mladih bolnikih s hitrim napredovanjem bolezni, zlasti za zanesljivo izključitev drugih bolezni.

Potek bolezni in prognoza

Zdravilo za ALS še vedno ni mogoče. Pričakovane življenjske dobe ljudi z amiotrofično lateralno sklerozo (ALS) je težko predvideti zaradi različnega poteka bolezni. Večina obolelih umre v dveh do petih letih po diagnozi, vzrok pa je pogosto šibkost dihalnih mišic (respiratorna insuficienca). Približno deset odstotkov obolelih pa preživi bistveno dlje, v nekaterih primerih tudi več kot deset let.

Če je amiotrofična lateralna skleroza diagnosticirana v zgodnji fazi, tako da je zdravljenje možno takoj, ima veliko bolnikov dokaj visoko kakovost življenja. Če je zagotovljena dobra oskrba v domačem okolju, bolniki ne potrebujejo bolnišničnega zdravljenja v kliniki do pozne faze amiotrofične lateralne skleroze.

Preprečevanje

Ker vzrok bolezni ni znan, ALS ni mogoče posebej preprečiti.