Dandy-Walkerjev sindrom je prirojena razvojna motnja z različnimi tečaji. Še posebej, če je diagnosticiran zgodaj, je sindrom trenutno neozdravljiv, vendar simptomatsko zdravljiv.
Kaj je sindrom dandy-walkerja?
Dandy-Walkerjev sindrom je razvojni možganov motnja, ki je prirojena. Občasno izraze Dandy-Walkerjev kompleks ali Dandy-Walkerjevo cisto najdemo tudi za Dandy-Walkerjev sindrom. Sindrom je poimenovan po nevrokirurgu Dandyju in nevrologu Walkerju, ki je prvi opisal in nadalje opredelil stanje. Za sindrom Dandy-Walker je običajno značilna prisotnost malformacije malih možganov (dela možganov, ki je med drugim odgovoren za nadzor gibanja ali koordinacije) pri prizadetih osebah:
Povezava med obema hemisferama malih možganov, ki obstaja pri zdravih ljudeh, je nerazvita ali pa je sploh ni. Poleg tega Dandy-Walkerjev sindrom ponavadi pokaže tako imenovano 4. cerebrospinalno tekočinsko komoro možganov. Tu pride do možnega kopičenja možganske tekočine, ki lahko pri dojenčkih in majhnih otrocih povzroči tako imenovani hidrocefalus. Takšen hidrocefalus razvije velik del otrok, ki jih prizadene Dandy-Walkerjev sindrom.
Vzroki
Pogosto vzroki za to vodi razvojne motnje Dandy-Walkerjevega sindroma v posameznih primerih ni mogoče jasno razumeti. Vendar pa so možni tako dedni kot ne dedni dejavniki. Dedni (genetski) vzroki za Dandy-Walkerjev sindrom so lahko na primer druge dedne bolezni, ki se prenašajo na novorojenčka in povzročajo malformacije, opažene pri Dandy-Walkerjevem sindromu. Ne dedni vzroki za prisotnost Dandy-Walkerjevega sindroma pri novorojenčku lahko vključujejo dejavnike, kot je prisotnost rubela okužba pri materi med nosečnost ali poraba alkohol mati v obdobju nosečnosti.
Simptomi, pritožbe in znaki
Dandy-Walkerjev sindrom je povezan s številnimi različnimi pritožbami, ki lahko občutno otežijo življenje in vsakodnevno rutino prizadetega posameznika. V prvi vrsti sindrom povzroča večje motnje v otroštvo večina bolnikov še naprej trpi zaradi simptomov sindroma v odrasli dobi. The Glava prizadeto osebo bistveno poveča, tako da lahko pride do estetskih omejitev, ki zelo negativno vplivajo na bolnikovo samopodobo. Še posebej pri otrocih to pogosto vodi do ustrahovanja ali draženja. Poleg tega bolniki trpijo tudi zaradi hudih bolezni glavoboli, slabost in bruhanje zaradi sindroma dandy-walkerja, pri čemer se te pritožbe običajno pojavijo brez prepoznavnega razloga. Lahko se pojavijo tudi motnje zavesti, prizadeto osebo popolnoma izgubi zavest in se pri padcu morda poškoduje. Poleg tega sindrom spremljajo hude motnje vida, ki pa jih je mogoče kompenzirati z vidom pomoč. V nekaterih primerih bolniki trpijo zaradi krči ki se lahko pojavijo v različnih delih telesa in v različnih mišicah. Kakovost življenja prizadete osebe je sindrom znatno omejen in zmanjšan. Pogosto sorodniki ali starši trpijo tudi za hudimi psihološkimi motnjami oz depresija.
Diagnoza in potek
Dandy-Walkerjev sindrom lahko diagnosticiramo pri novorojenčkih kmalu po rojstvu. Običajno se to naredi s pomočjo ultrazvok če obstaja sum. Diagnozo Dandy-Walkerjevega sindroma lahko potrdimo z uporabo metod, kot so slikanje z magnetno resonanco (MRI) ali računalniška tomografija (CT). Potek razvojne motnje Dandy-Walkerjev sindrom je med drugim odvisen od resnosti motnje v posameznem primeru. Medtem ko lahko Dandy-Walkerjev sindrom traja zelo hudo, se občasno dalj časa ne zazna. Hidrocefalus v kontekstu Dandy-Walkerjevega sindroma lahko vodi do povečanega intrakranialnega tlaka pri starejših otrocih; to se kaže na primer v slabost, glavoboli ali motnje vida. Pogosto so med Dandy-Walkerjevim sindromom tudi motnje v duševnem razvoju. Praviloma prej, ko bolezen odkrijemo in zdravimo, boljša je napoved sindroma Dandy-Walker.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Običajno je Dandy-Walkerjev sindrom prirojena pritožba, zato v večini primerov ni treba postaviti dodatne diagnoze. Vendar se je treba že prej posvetovati z zdravnikom, saj lahko zgodnje zdravljenje znatno zmanjša večino zapletov in simptomov. Starši bi morali obiskati zdravnika z otrokom, če pride do motenj v razvoju zaradi sindroma Dandy-Walker. Visok intrakranialni tlak ali konstanta glavoboli lahko tudi kaže na stanje in bi ga bilo treba raziskati. Prav tako lahko sindrom povzroči motnje vida oz slabost in bruhanje, zato je za te pritožbe nujen tudi zdravniški pregled. Trpi tudi večina otrok krči. Diagnozo Dandy-Walkerjevega sindroma običajno postavi splošni zdravnik. Nadaljnje zdravljenje opravijo ustrezni strokovnjaki, tako da so vse pritožbe omejene. Prej ko je bolezen diagnosticirana, večje so možnosti za popolno ozdravitev Dandy-Walkerjevega sindroma.
Zdravljenje in terapija
Glede na trenutno medicinsko znanje Dandy-Walkerjevega sindroma ni mogoče pozdraviti. Vendar pa je na voljo več terapevtskih metod za zdravljenje simptomov, ki so lahko povezani s Dandy-Walkerjevim sindromom. Otroci, ki trpijo zaradi sindroma Dandy-Walker, so praviloma v rednih presledkih zdravniški pregledi. Na primer, zgodaj je mogoče zaznati zvišan intrakranialni tlak, ki se lahko razvije zaradi kopičenja cerebrospinalne tekočine v 4. možganskem prekatu. Če se pri otroku, ki ga prizadene Dandy-Walkerjev sindrom, odkrije tako zvišan intrakranialni tlak, se v enem koraku zdravljenja s pomočjo cevke lahko odteče cerebrospinalna tekočina. Tak poseg opravi usposobljen strokovnjak. Če je oseba, ki jo prizadene Dandy-Walkerjev sindrom, prizadeta ravnovesje, na to lahko pogosto pozitivno vpliva posebna fizioterapevtska (fizioterapija) ukrepe. Napadi, ki so pri Dandy-Walkerjevem sindromu lahko posledica povišanega intrakranialnega tlaka, pogosto zdravijo uprava tako imenovanih antiepileptična zdravila (zdravila, ki lahko rešijo akutne napade in preprečijo nove napade).
Obeti in napovedi
Popolnega zdravljenja pri Dandy-Walkerjevem sindromu ni mogoče doseči. Zato se morajo prizadeti posamezniki za lajšanje simptomov zanašati na zgolj simptomatsko zdravljenje. Če sindroma ne zdravimo, prizadeti otroci trpijo zaradi hudih razvojnih motenj in tudi visokega intrakranialnega tlaka, kar povzroči glavobole. Obstajajo težave z vidom in motnje zavesti, lahko pa se pojavijo tudi krči ali celo epileptični napadi. Bolnikova kakovost življenja se s tem sindromom znatno zmanjša, če se ne zdravi. Zaradi simptomov mnogi bolniki in njihovi svojci ali starši trpijo za hudimi psihološkimi motnjami oz depresija. Zdravljenje je vedno odvisno od natančnih simptomov in je usmerjeno predvsem v zmanjšanje intrakranialnega tlaka. Kirurški poseg je nujen, vendar to ni povezano s posebnimi zapleti. Ostale pritožbe ublažimo s pomočjo zdravil in fizioterapija ukrepe. Čeprav to ne pomeni popolnega zdravljenja, se pacientova kakovost življenja bistveno izboljša. Pri zdravljenju sindroma se pričakovana življenjska doba praviloma ne zmanjša. Zgodnje zdravljenje zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni.
Preprečevanje
Dandy-Walkerjevega sindroma je med drugim težko preprečiti, ker natančni vzroki za razvojne motnje običajno niso jasni. Splošno ukrepe da ženske v rodni dobi lahko razmislijo o preprečevanju Dandy-Walkerjevega sindroma pri novorojenčkih zgodaj rubela vzdržati cepljenja in se vzdržati alkohol poraba med nosečnost. Če je znano, da genske motnje tečejo v družini, je možna tudi prenatalna diagnoza.
Spremljanje
Ker je Dandy-Walkerjev sindrom prirojena bolezen, ga ni mogoče popolnoma pozdraviti, zato so tudi možnosti nadaljnje oskrbe močno omejene. V prvi vrsti je pomembno tudi zelo zgodnje odkrivanje in zdravljenje bolezni, da se preprečijo nadaljnji zapleti . Če želi bolnik s Dandy-Walkerjevim sindromom imeti otroke, lahko poteka tudi genetsko testiranje in svetovanje, da se sindrom ne prenese na otroke. V zvezi s tem se morajo starši prizadetih otrok ob prvih znakih ali simptomih obrniti na zdravnika. To lahko prepreči škodo na možganov. Zdravljenje Dandy-Walkerjevega sindroma običajno poteka s kirurškim posegom. Po takem posegu mora bolnik v vsakem primeru počivati in tudi skrbeti za svoje telo. V vsakem primeru se mora bolnik vzdržati napora ali stresnih in fizičnih dejavnosti. V primeru krča je treba poklicati nujnega zdravnika ali pacienta v bolnišnico. Na splošno tudi pomoč in podpora družine in prijateljev pozitivno vpliva na potek bolezni. Zaradi sindroma dandy walkerja lahko prizadeta oseba tudi zmanjša pričakovano življenjsko dobo.
Kaj lahko storite sami
Dandy-Walkerjev sindrom vedno zahteva medicinsko diagnozo in zdravljenje. Večinoma simptomatski terapija je mogoče podpreti z nekaterimi ukrepi. Najprej pa je pomembno, da imamo bolan otrok redno pregledovati zdravnik, da lahko zgodaj zaznamo povišan intrakranialni tlak. Neodvisno od tega lahko športne in fizioterapevtske vaje uporabimo za preprečevanje možnih napadov in ravnovesje motnje. Zdrav in uravnotežen prehrana lahko zmanjša tveganje za pojav ustreznih simptomov in izboljša splošno počutje bolnika. Kasneje v življenju se lahko dodajo še drugi simptomi, ki pogosto privedejo do izključitve prizadetih. Starši otrok z boleznijo se temu lahko odzovejo tako, da v zgodnji fazi spodbujajo otrokovo samozavest. Terapevtski ukrepi so nujno dopolnilo k temu, s katerim lahko prizadeta oseba bolje razume in sprejme bolezen. Prizadeti starši lahko v okviru programa najdejo tudi primerne kontaktne osebe terapija lahko pa tudi izmenjuje informacije z drugimi prizadetimi osebami. Vse ukrepe je treba pripraviti skupaj z zdravnikom pediatrom. Če se pri otroku pojavi nenavadno vedenje, je treba v vsakem primeru posvetovati s specializirano kliniko za prirojene razvojne motnje.
