Kratek pregled
- Simptomi: Nehoteni, nenadzorovani gibi in vokalizacije (tiki), kot so mežikanje z očmi, skakanje, zvijanje, teptanje, odkašljevanje, godrnjanje ali izgovarjanje besed
- Vzroki: Motnje v presnovi nevrotransmiterjev v možganih zaradi dednih dejavnikov in okoljskih sprožilcev (na primer kajenje ali stres med nosečnostjo)
- Diagnoza: Na podlagi anamneze in značilnih simptomov, ki jih lahko ocenimo s pomočjo vprašalnikov.
- Potek in prognoza: Začetek običajno v osnovnošolski dobi, pogosto se simptomi zmanjšajo od adolescence do odrasle dobe.
Kaj je Tourettov sindrom?
Tourettov sindrom ni duševna motnja, ampak nevropsihiatrična motnja. Pri motnji tikov odpovejo filtrirne funkcije nadzora motorja. Tourettov sindrom se običajno začne v otroštvu, redkeje v adolescenci. Zlasti mlajši otroci gredo pogosto skozi fazo s tiki, ki pa po nekaj mesecih izzvenijo sami.
Strokovnjaki ocenjujejo, da približno en odstotek ljudi razvije Tourettov sindrom. Vendar pa je le majhen delež prizadet do te mere, da stanje zahteva zdravljenje. Fantje so prizadeti štirikrat pogosteje kot dekleta. Razlogi za to še niso znani.
Francoski zdravnik Gille de la Tourette je motnjo prvič opisal leta 1885; on je eponim za motnjo, katere polno ime je "Gilles-de-la-Tourettov sindrom".
Za določitev resnosti motnje tikov se lahko uporabi lestvica resnosti Tourettovega sindroma (TSSS):
- Nizka prizadetost: Tiki ne motijo obnašanja v šoli ali službi. Zunanji ljudje skoraj ne opazijo motnje. Prizadeta oseba jih dojema kot neproblematične.
- Zmerna okvara: tiki so opazni zunanjim osebam, zato je vedno prisotno draženje. Prav tako otežujejo opravljanje nekaterih nalog v šoli ali službi.
Kakšni so simptomi Tourettovega sindroma?
Tourettov sindrom se kaže v tako imenovanih tikih. To so nehoteni gibi ali vokalizacije. Izraz tik prihaja iz francoščine in pomeni nekaj podobnega kot "trzanje". Zdravniki razlikujejo med motoričnimi in glasovnimi tiki ter enostavnimi in kompleksnimi tiki.
Motorični tiki
Motorični tiki so nenadni, pogosto nasilni gibi, ki nimajo nobenega namena in se vedno pojavljajo na enak način.
Kompleksni motorični tiki so tiki, ki vključujejo več mišičnih skupin. Sem spadajo na primer skakanje, obračanje ali dotikanje predmetov ali ljudi. Pojavijo se tudi nespodobne geste (kopropraksija). Včasih pride do samopoškodbnih dejanj – prizadeti udarjajo z glavo ob steno, se ščipajo ali zbadajo s peresom.
Vokalni tiki
Zapleteni vokalni tiki so besede ali stavki, ki jih prizadeta oseba dobesedno bruha in nimajo nobene logične povezave s situacijo.
Tourettov sindrom je v medijih postal znan predvsem po tem, da prizadete osebe nehote izgovarjajo nespodobnosti ali kletvice (koprolalija). Pravzaprav se ta tik pojavi le pri približno desetih do 20 odstotkih obolelih.
Spremenljiva klinična slika
Včasih se tiki izrazijo s senzomotoričnimi znaki, na primer z mravljinčenjem ali občutkom napetosti. Ti neprijetni občutki izginejo, ko se izvaja tik. Praviloma pa tudi prizadeti tik opazijo šele, ko se pojavi. Enostavnih, blagih tikov, kot je mežikanje z očmi, oboleli pogosto sploh ne opazijo, dokler se nanje ne opozorijo.
Med čustvenim vznemirjenjem, kot so veselje, jeza ali strah, se simptomi okrepijo. Enako velja za stres, do neke mere pa tudi za faze sprostitve. Če je prizadeta oseba močno osredotočena na eno stvar, se tiki zmanjšajo.
Tiki med spanjem ne izginejo in se pojavljajo v vseh fazah spanja. Vendar se nato oslabijo. Praviloma je prizadeta oseba do naslednjega jutra pozabila na pojav tikov.
Druge motnje
Zelo veliko ljudi s Tourettovim sindromom razvije druge motnje. Tej vključujejo:
- motnja hiperaktivnosti pomanjkanja pozornosti (ADHD)
- Obsesivno kompulzivna motnja
- Motnje spanja
- Depresija
- Anksiozne motnje
- Socialne fobije
Kaj so vzroki za Tourettov sindrom?
Vendar pa je za njegov razvoj treba dodati dodatne sprožilce v okolju. Sem spadajo na primer negativni dejavniki med nosečnostjo in porodom, kot so kajenje, uživanje alkohola, uporaba zdravil, drog, psihosocialni stres, nedonošenček in pomanjkanje kisika med porodom. Poleg tega bakterijske okužbe z nekaterimi streptokoki veljajo za možne sprožilce Tourettovega sindroma.
Motena presnova nevrotransmiterjev
Moteno gospodinjstvo drugih sistemov nevrotransmiterjev, kot so serotonin, norepinefrin, glutamin, histamin in opioidi, kot tudi interakcije med temi snovmi prav tako igrajo vlogo.
Motnje prizadenejo predvsem tako imenovane bazalne ganglije. Ta področja možganov se nahajajo v globljih strukturah obeh možganskih hemisfer in opravljajo neke vrste filtrirno funkcijo. Uravnavajo, katere impulze človek prevede v dejanja in katere ne.
Tourettov sindrom se pogosto diagnosticira leta po pojavu prvih simptomov. Ker motnja povzroča nesporazume in moti soljudi, je to problematično. Otroci so morda videti predrzni in trdovratni, starši pa so zaskrbljeni, ker njihova vzgoja ne obrodi sadov. V takih primerih je diagnoza olajšanje za vse vpletene.
Pomembna vprašanja za lečečega zdravnika so:
- Kako se tiki kažejo?
- Kje, kako pogosto in kako močno se pojavljajo?
- Ali stres poslabša simptome?
- Ali je mogoče tike zatreti?
- Ali se oglašajo s kakšno slutnjo?
- Pri kateri starosti so se tiki prvič pojavili?
- Ali se simptomi spreminjajo glede na vrsto, intenzivnost in pogostnost?
- Ali so bili v družini primeri Tourettovega sindroma?
Ker se tiki ne pojavijo vedno, je morda koristno, da jih pred obiskom zdravnika posnamete na video.
Izključitev drugih bolezni
Do danes ni nobenih laboratorijskih testov ali nevroloških in psihiatričnih pregledov za Tourettov sindrom, s katerimi bi lahko postavili diagnozo. Zato se pregledi uporabljajo predvsem za izključitev drugih vzrokov tikov ali tikom podobnih simptomov. To so na primer:
- Brain tumorji
- Epilepsija
- Vnetje možganov (encefalitis)
- Horea (različne motnje v delovanju bazalnih ganglijev, ki povzročajo nehotene gibe)
- Balizem (nevrološka motnja, pri kateri prizadeti posamezniki naredijo nenadne gibe, podobne izstrelitvi s fračo)
- Mioklonus (nehoteni, nenadni kratki mišični trzaji različnega izvora)
- Streptokokne okužbe
zdravljenje
Trenutno ni zdravila za Tourettov sindrom. Obstoječe terapije izboljšajo simptome, nimajo pa vpliva na potek bolezni. Kljub temu obstaja cela vrsta ponudbe, ki lajša življenje s Tourettovim sindromom.
Ključno je, da poleg Tourettovega sindroma zdravimo tudi sočasne bolezni, kot so ADHD, obsesivno-kompulzivna motnja in motnje spanja. Pogosto to izboljša tudi tike.
Psihopedagoško svetovanje
Če se občutek obremenitve zmanjša, se zmanjša tudi stres, ki ga povzroča bolezen. V tem primeru morda zadošča, da bolezen samo opazujete in ukrepate šele, če se poslabša.
Zdravljenje z vedenjsko terapijo
Pri HRT prizadeti urijo svoje samozavedanje. Posledično postanejo bolj ozaveščeni o tikih in se naučijo prekiniti avtomatizirane vedenjske verige z alternativnimi dejanji.
Poleg tega lahko psihične posledice bolezni odpravimo z ukrepi vedenjske terapije. Sem sodijo prizadeta samopodoba, negotovost v odnosih z drugimi ljudmi, socialne fobije, anksiozne motnje in depresija. Učenje tehnike sproščanja dopolnjuje vedenjsko terapijo. Pomaga lahko pri lajšanju stresa, ki bi sicer poslabšal simptome.
Zdravila
- Trpi zaradi bolečin zaradi tikov (npr. bolečine v vratu, hrbtu) ali se samopoškoduje.
- je družbeno izključen, zafrkavan ali ustrahovan zaradi svojih tikov. To še posebej velja za vokalne tike in močne motorične tike.
- Ima čustvene težave, kot so anksioznost, depresija, socialne fobije ali nizka samozavest zaradi svoje motnje.
Večina zdravil, ki se uporabljajo za zdravljenje Tourettovega sindroma, cilja na presnovo dopamina v možganih. Tako imenovani antagonisti dopaminskih receptorjev se priključijo na različne dopaminske receptorje in jih blokirajo za možganskega prenašalca sporočil. Sem sodijo zlasti različni predstavniki antipsihotikov (nevroleptiki), kot sta haloperidol in risperidon. Veljajo za zdravila prvega izbora za zdravljenje Tourettovega sindroma.
- Tetrabenazin, dopaminski tanjšalec spomina
- Topiramat, antiepileptično zdravilo
- Noradrenergična zdravila, kot so klonidin, gvanfacin in atomoksetin (še posebej, če je prisoten sočasni ADHD)
- Sredstva na osnovi konoplje (kanabinoidi), kot je tetrahidrokanabinol
- Botulinski toksin za tike, ki so trajni in omejeni na zlahka dostopne mišice
Operacije: globoka možganska stimulacija
Za odrasle, katerih kakovost življenja močno omejuje Tourettov sindrom in jim druge terapije ne pomagajo dovolj, je možnost globoka možganska stimulacija. V ta namen zdravnik pod kožo trebuha vsadi možganski srčni spodbujevalnik, ki prek elektrod elektronsko stimulira možgane.
Potek bolezni in prognoza
Na splošno je napoved ugodna. Pri dveh tretjinah otrok se simptomi sčasoma bistveno izboljšajo ali celo popolnoma izginejo. Od 18. leta starosti so se tiki pri večini zmanjšali do te mere, da niso več nadloga.
Za preostalo tretjino pa je napoved manj ugodna. Pri nekaterih so simptomi v odrasli dobi še bolj izraziti. Izguba kakovosti življenja je zanje še posebej velika.
Življenje s Tourettovim sindromom
Pri nekaterih obolelih zaradi tega nerazumevanja in zavračanja okolice razumljivo neradi hodijo med ljudi. Ljudje s hudim Tourettovim sindromom tudi težko opravljajo določene poklice, zlasti tiste, ki imajo veliko socialnih stikov.
