Turnerjev sindrom: opis
Turnerjev sindrom je znan tudi kot monosomija X. Pojavi se pri enem od 2,500 novorojenčkov. Ženske s Turnerjevim sindromom nimajo delujočih jajčnikov. Turnerjev sindrom imenujemo sindrom, ker obstaja več znakov bolezni, ki se pojavljajo hkrati in so povezani. Imenujejo ga tudi kompleks simptomov.
Simptome Turnerjevega sindroma je že leta 1929 opisal nemški pediater dr. Otto Ullrich in leta 1938 ameriški zdravnik dr. Henry Turner. Zato se za bolezen uporablja tudi ime Ullrich-Turnerjev sindrom (UTS). Vendar pa so šele leta 1959 ugotovili, da je vzrok manjkajoči spolni kromosom.
Monosomija X je relativno pogosta. Povzročil naj bi enega od desetih spontanih splavov v prvem trimesečju nosečnosti. Na splošno 99 odstotkov plodov s kromosomskim nizom "45, X0" umre med nosečnostjo.
Turnerjev sindrom: simptomi
Bolniki s Turnerjevim sindromom so vedno ženskega spola. Značilnosti Turnerjevega sindroma so različne in se ne pojavijo vedno popolnoma pri vseh bolnicah. Odvisni so tudi od starosti, kar pomeni, da se nekateri simptomi pojavijo pred ali kmalu po rojstvu, medtem ko se drugi znaki pojavijo šele pozneje v življenju.
V vseh življenjskih obdobjih imajo bolniki s Turnerjevim sindromom pogosto
- skrajšane metakarpalne kosti
- nizko nastavljena linija las in razširjena kožna guba ob strani med vratom in rameni (krilni kožuh, pterygium colli)
- Malformacije notranjih organov: npr. srčne napake (npr. aortna stenoza, defekt atrijskega septuma) ali malformacije ledvic (npr. podkvasta ledvica)
S starostjo povezani simptomi Turnerjevega sindroma.
Pri novorojenčkih je pogosto opazen limfedem na hrbtišču rok in nog. To so nabiranja tekočine v koži, ki jih povzročajo okvarjene limfne žile.
Dojenčki s Turnerjevim sindromom imajo pogosto naslednje simptome:
- široko in ravno prsi (ščitast toraks) s široko razmaknjenimi bradavicami
- veliko madežev (nevusov)
- začetna osteoporoza (izguba kostne mase)
V adolescenci postane opazna premajhna aktivnost jajčnikov. Če so jajčniki prisotni, ti še naprej nazadujejo. V večini primerov pa so že od začetka prisotne le vezivno tkivo (progaste gonade). Posledično se puberteta ne pojavi.
Dekleta s Turnerjevim sindromom nimajo menstrualne krvavitve. Zdravniki takrat govorijo tudi o primarni amenoreji.
Druge značilnosti Turnerjevega sindroma
Drugi znaki, ki se lahko pojavijo pri Turnerjevem sindromu, vključujejo:
- Malformacije ušes
- Izguba sluha
- Nerazvite (hipoplastične) genitalije
Turnerjev sindrom: vzroki in dejavniki tveganja
Turnerjev sindrom: Razlaga izrazov
Da bi bolje razumeli Turnerjev sindrom, je tukaj nekaj razlag izrazov.
Turnerjev sindrom temelji na kromosomski aberaciji. Zdravniki to razumejo kot moteno število ali strukturo kromosomov.
Naše genetske informacije so shranjene na kromosomih. Običajno je v vsaki celici 46 kromosomov. Ti vključujejo dva spolna kromosoma. V ženskem kariotipu (naboru kromosomov) se imenujejo XX, v moškem pa XY.
Normalni kariotip je opisan kot 46, XX oziroma 46, XY. Če en kromosom manjka, se imenuje monosomija.
Turnerjev sindrom: različni kariotipi
Različni kariotipi lahko povzročijo Turnerjev sindrom:
- 45, X0: Približno 50 odstotkov prizadetih posameznikov ima le 45 namesto 46 kromosomov v vseh telesnih celicah. V tem primeru manjka en spolni kromosom (X ali Y). To se imenuje monosomija X.
- 45, X0/46, XX ali 45, X0/46, XY: več kot 20 odstotkov bolnikov ima celice s popolnim nizom kromosomov (46, XX) in celice z monosomijo X (45, X0). To se imenuje mozaicizem
- 46, XX: Približno 30 odstotkov prizadetih posameznikov ima popoln nabor kromosomov (46, XX) v vseh celicah, vendar je en kromosom X strukturno spremenjen
Kako se razvije monosomija X?
Starši otroka s Turnerjevim sindromom nimajo povečanega tveganja, da bo bolezen zbolel tudi pri drugem otroku. Poleg tega se starost matere ne šteje za dejavnik tveganja za razvoj Turnerjevega sindroma.
Turnerjev sindrom: pregledi in diagnoza
Turnerjev sindrom je mogoče diagnosticirati ob različnih časih. Pogosto so majhni otroci zaradi nizke rasti prvi pozorni, zato pediater odredi nadaljnje preiskave. Ko stanje napreduje, imajo vlogo tudi ginekologi in humani genetiki.
Če vaš pediater sumi na Turnerjev sindrom, vas bo najprej podrobno povprašal o vaši zdravstveni anamnezi. Med drugim lahko postavlja naslednja vprašanja:
- Ali so v vaši družini znane dedne bolezni?
- Je bil vaš otrok vedno manjši od soigralcev iste starosti?
- Ste ob rojstvu opazili otekle roke ali noge pri dojenčku?
Turnerjev sindrom: fizični pregled
Glavni poudarek fizičnega pregleda Turnerjevega sindroma je pregled. Pediater podrobno pregleda posamezne dele telesa in išče nepravilnosti, kot so kratke metakarpalne kosti, dlaka na krilih (pterygium colli), madeži (nevusi), oblika prsnega koša, razmik bradavic in velikost telesa.
Turnerjev sindrom: krvni test
Po odvzemu vzorca krvi lahko v laboratoriju določimo različne ravni hormonov. Bolniki s Turnerjevim sindromom imajo običajno visoko raven FSH in LH ter zelo malo estrogena v krvi.
Poleg tega je mogoče odvzete krvne celice pregledati pod mikroskopom in analizirati število ter strukturo kromosomov. Na ta način je mogoče zlahka odkriti monosomijo X, saj je namesto dveh spolnih kromosomov samo eden.
Turnerjev sindrom: prenatalni pregledi
S pomočjo prenatalnih pregledov (prenatalne diagnostike) lahko Turnerjev sindrom odkrijemo že pri otrocih v maternici. To je mogoče storiti z invazivnimi postopki, kot sta amniocenteza ali biopsija horionskih resic. Pomanjkljivost teh posegov pa je povečano tveganje za spontani splav, saj je za odvzem vzorca potreben poseg s strani nosečnice (odvzem plodovnice ali vzorca posteljice).
Neinvazivni prenatalni krvni testi (NIPT), kot so test Harmony, test Praena in test Panorama, nimajo te pomanjkljivosti. Ti testi zahtevajo le vzorec krvi nosečnice. V njem je mogoče najti sledi otrokovega genetskega materiala, ki ga je mogoče pregledati za kromosomske nepravilnosti, kot je Turnerjev sindrom. Rezultat testa je precej zanesljiv.
Turnerjev sindrom: zdravljenje
Za zdravljenje nizke rasti je treba zdravljenje z rastnimi hormoni začeti že v otroštvu. Na ta način je mogoče doseči povečanje dolžine od 5 do 8 centimetrov. Da bi to dosegli, je treba rastni hormon vsakodnevno injicirati v podkožno maščobno tkivo (subkutano).
Pri dvanajstem do 13. letu naj se puberteta začne z zdravili pri izkušenem pediatru endokrinologu ali pediatru ginekologu. V ta namen se estrogenski pripravki jemljejo dnevno od šest do 18 mesecev. Nato se vzpostavi normalen štiritedenski cikel, v katerem se jemljejo estrogeni v naslednjih tednih, čemur sledi enotedenski premor.
Nizka rast in pomanjkanje pubertete sta pogosto zelo stresna za bolnike s Turnerjevim sindromom, zato lahko zgoraj navedene terapije izboljšajo počutje. Poleg tega estrogeni pomagajo preprečiti zgodnjo osteoporozo.
Turnerjev sindrom: potek bolezni in prognoza
Kariotip, na katerem temelji Turnerjev sindrom, do neke mere vpliva na izražanje simptomov in prognozo:
Pri bolnicah z mešanim kariotipom s komponentami kromosoma Y (45, X0/46, XY) obstaja tveganje za degeneracijo jajčnikov (gonad) v gonadoblastom. Pri teh bolnicah je treba razmisliti o previdnostni odstranitvi jajčnikov.
Bolnice z mozaičnim kromosomskim nizom imajo lahko normalno puberteto z rednim menstrualnim ciklom. Potem je možna nosečnost.
Turnerjev sindrom: tveganje za druge bolezni
V odrasli dobi imajo bolniki s Turnerjevim sindromom večje tveganje za razvoj
- visok krvni tlak (arterijska hipertenzija)
- sladkorna bolezen
- Debelost (adipoznost)
- Osteoporoza (krhkost kosti)
- Bolezen ščitnice (Hashimotov tiroiditis)
- Krvavitev iz prebavnega trakta (gastrointestinalna krvavitev)
zboleti. Zato je treba opraviti redne zdravstvene preglede, da bi čim prej odkrili in zdravili bolezni.
Turnerjev sindrom: nosečnost
Če je nosečnost možna, se je treba o tveganju za življenje matere in otroka pogovoriti z izkušenim ginekologom. Med nosečnostjo ima ženska Turner 100-krat večje tveganje za rupturo aorte (aortno rupturo ali disekcijo) v primerjavi z zdravimi ženskami.
