Kaj je trisomija 18 pri nerojenem otroku?
Trisomy 18, znan tudi kot Edwardsov sindrom, je resna genetska mutacija, ki je povezana s slabo prognozo. Večina otrok umre pred rojstvom. V trisomija 18, kromosom 18 je prisoten trikrat, namesto običajnega dvojnega izraza. Dekleta so nekoliko pogosteje prizadeta trisomija 18 kot fantje. Na splošno je bolezen precej redka in se pojavlja s pogostostjo približno 1: 6000.
Vzroki
Trisomija 18 je kromosomska aberacija. Med delitvijo celic je prišlo do napačne porazdelitve kromosomi pojavi se, kar ima za posledico trojno prisotnost 18. kromosoma. Običajno ima vsak človek tako imenovani dvojni niz kromosomi s 23 kromosomskimi pari, torej 46 kromosomi.
Polovica teh je od matere, druga polovica pa od očeta. Vendar pa zarodne celice (jajčne celice in sperme) imajo samo en komplet kromosomov (23 kromosomov). Med njihovim nastajanjem se dvojni niz kromosomov prepolovi.
Tako, ko jajce in sperme združita, lahko spet nastane celica z dvojnim naborom kromosomov. Napaka, ki vodi do trisomije 18, se lahko zgodi tako med tvorbo zarodnih celic kot šele po oploditvi. Odvisno od časa Oblikovanje, obstajajo različne oblike trisomije 18 in verjetnost takšne napačne porazdelitve kromosomov narašča s starostjo matere. Napaka, ki vodi do trisomije 18, se lahko zgodi tako med tvorbo zarodnih celic kot šele po oploditvi. Verjetnost takšne kromosomske neusklajenosti narašča s starostjo matere.
Diagnoza pred rojstvom
Sum trisomije 18 pri nerojenem otroku se lahko pojavi že med ultrazvok pregledi kot del predporodne oskrbe. Znaki tega so na primer zapoznela rast, malformacije notranjih organov ali znesek plodovnica. Različno kri po takih sumih je mogoče opraviti teste matere.
Vendar trojni test samo kaže, ali obstaja večje tveganje za trisomijo. Novejši kri preskusi, kot so Panorama Test, Harmony Test ali prenatalni test navedite natančne informacije o tem, ali je prisotna trisomija in tudi katere. 100-odstotno zanesljivo diagnozo pa lahko postavimo le z invazivnim pregledom, kot je pregled tkiva placenta (vzorčenje horionskih resic) ali an amniocenteza. Celice, odstranjene iz placenta se nato lahko pregleda na trisomijo.
