Retinitis pigmentosa: Opis
Pigmentni retinitis (retinopathia pigmentosa) je velika skupina genetskih očesnih bolezni, ki vse vodijo v postopno odmiranje vidnih celic v mrežnici, to je paličic in stožcev. Posledice so motnje vida do slepote. V večini primerov zbolita obe očesi; v redkih primerih pigmentna retinopatija prizadene samo eno oko.
V medicini pripona »-itis« običajno pomeni vnetje. Retinitis pa ni vnetje mrežnice, temveč druga oblika bolezni mrežnice. Pravilnejša je torej retinopatija (»-pathia« = bolezen). Kljub temu je "retinitis" postal sprejet za to klinično sliko.
Oblike pigmentnega retinitisa
- avtosomno dominantni pigmentozni retinitis (pogostost: 20 do 30 odstotkov)
- avtosomno recesivni pigmentni retinitis (pogostnost: 15 do 20 odstotkov)
- X-recesivni pigmentni retinitis (pogostost: 10 do 15 odstotkov)
Preberite več o treh oblikah dedovanja spodaj v poglavju “Vzroki in dejavniki tveganja”.
- prirojena jetrna amavroza (pogostost: 5 odstotkov)
- digeni retinitis pigmentosa (»digenski« pomeni mutacijo v dveh genih; pogostnost: zelo redka)
- Usherjev sindrom (z izgubo sluha in vida; pogostnost: 10 odstotkov)
- Bardet-Biedlov sindrom (z degeneracijo mrežnice, nepravilnostmi udov, debelostjo; pogostnost: 5 odstotkov)
Sočasne bolezni
Počasna slepota obremenjuje tudi psiho prizadetih. Tako depresija pri bolnikih s pigmentozo retinitisa ni neobičajna. Treba jih je prepoznati in zdraviti čim prej, da bi prizadetim omogočili boljšo kakovost življenja.
Retinitis pigmentosa: simptomi
Vsem oblikam retinitisa pigmentosa je skupno, da celice mrežnice, ki so odgovorne za vid (paličice in čepnice), postopoma odmirajo.
- Stožčaste celice se večinoma nahajajo v središču mrežnice in ljudem omogočajo, da podnevi vidijo barve in vidijo v fokusu.
Simptomi zaradi smrti palic in stožcev
Simptome pigmentoze retinitisa je mogoče pripisati postopnemu odmiranju dveh vrst celic:
- progresivna nočna slepota (običajno prvi znak)
- povečana izguba vidnega polja, npr. v obliki naraščajočega tunelskega vida (zgodnji znak)
- povečana občutljivost na bleščanje
- moten kontrastni vid
- podaljšan čas prilagajanja oči, na primer pri hitri menjavi iz svetlega v temen prostor
- postopna izguba ostrine vida
- popolna slepota
Retinitis pigmentosa: nočna slepota
Retinitis pigmentosa: izguba vidnega polja
Omejitev vidnega polja se kaže različno – odvisno od oblike retinitis pigmentosa. Pogosto se vidno polje zoži od zunaj navznoter do tunelskega vida. V drugih primerih so možni primanjkljaji okoli središča ali pike po celotnem vidnem polju. Redkeje prizadeta oseba izgubi vidno polje od znotraj navzven.
Retinitis pigmentosa: barvni vid in občutljivost na svetlobo
Drugi simptomi
Poleg zgoraj omenjenih simptomov pigmentni retinitis kaže tudi tipične znake na zadnji strani očesa:
- zoženje krvnih žil
- voskasto rumene papile
- spremembe makule lutee (»rumena pega«)
- pigmentne usedline ("kostna telesca")
Poleg tega je znano, da spremembe vplivajo na steklovino očesa:
- Motnost leče
- Drusenova papila (kalcijeve usedline v glavi optičnega živca)
- Kratkovidnost (kratkovidnost)
- Keratokonus (deformacija roženice)
Vendar se zadnja dva simptoma (keratokonus in vnetna vaskulopatija) pri pigmentnem retinitisu pojavita precej redko.
Retinitis pigmentosa: Vzroki in dejavniki tveganja
Vzrok pigmentnega retinitisa je izključno deden. Pomembni so štirje vidiki, ki so vzroki za številne podtipe in s tem potek bolezni:
- Znanih je več tisoč različnih mutacij teh genov.
- Različne mutacije na enem in istem genu lahko povzročijo različne podtipe.
- Ena in ista mutacija na enem genu lahko povzroči različne klinične simptome.
Smrt stožčastih celic je nepojasnjena
Retinitis pigmentosa: tri oblike dedovanja
Mutacija se lahko deduje iz generacije v generacijo (ker je prisotna že pri očetu in/ali materi) ali pa »nastane na novo«, ko se po oploditvi jajčeca in semenčice pomešata očetov in materin genski material. Poškodovan gen lahko povzroči bolezen, ni pa nujno. To je odvisno od tega, ali je gen dominanten ali recesiven in na katerem kromosomu se nahaja.
Prenos genov na avtosomih imenujemo avtosomno dedovanje, prenos genov spolnih kromosomov pa gonosomsko dedovanje. Trenutno obstajajo tri možne oblike dedovanja pri retinitisu pigmentosa:
- avtosomno dominantno dedovanje: Mutirani gen je dominanten, tako da za nastanek bolezni zadostuje ena kopija – prevlada nad drugo, zdravo gensko kopijo.
Retinitis pigmentosa: Genetsko svetovanje
Retinitis pigmentosa: preiskave in diagnoza
Če imate morda pigmentozni retinitis, se bo oftalmolog z vami najprej podrobno pogovoril o vaši anamnezi (anamnezi). Vprašal bo na primer:
- Ali težko vidite v temi?
- Če da, kako dolgo ste imeli težave z vidom v temi?
- Je kdo v vaši družini, ki počasi oslepi?
- Ali predmet postane ostrejši, če ga ne gledate naravnost, ampak samo mimo njega?
- Ali je vaše vidno polje omejeno, na primer zaradi madežev ali zožitve od zunaj?
Poleg tega vas bo zdravnik vprašal o možnih drugih vzrokih za težave z vidom. Na primer, zastrupitev z zdravili, tumorska bolezen in druge bolezni mrežnice, kot je prirojena nočna slepota, povzročajo simptome, podobne pigmentnemu retinitisu.
Funkcionalna diagnostika
- Ostrina vida (z očesnim testom)
- Barvni vid (običajno z nenasičenim testom Lanthony panel D-15)
- Vidno polje (običajno s tako imenovanim perimetrom, kot je Goldmannov perimeter)
- Prilagodljivost od svetlega do temnega (s temnim adaptometrom)
Splošni očesni pregledi pomagajo zdravniku preveriti vaše oči glede tipičnih sprememb, kot so povečana pigmentacija mrežnice, zoženje krvnih žil ali motnost leče.
Če je bolezen zelo napredovala, lahko s pupilografijo preverimo delovanje zenice pri različnih svetlobnih pogojih. Vendar pa ta pregled ponujajo samo posebni centri, običajno v okviru znanstvenih študij.
Genetska diagnostika
Retinitis pigmentosa: Zdravljenje
Retinitis pigmentosa trenutno ni mogoče zdraviti, z nekaj izjemami (kot so atrophia gyrata, Bassen-Kornzweigov sindrom). Zato je zdravljenje omejeno na lajšanje simptomov z:
- očala, kontaktne leče ali pripomočki za povečevanje vida
- UV-zaščitne leče
- Edge filter leče (leče z UV zaščito in filtri za določene valovne dolžine svetlobe)
- specializirana računalniška programska oprema
- Palica za slepe
- Usposabljanje za orientacijo in mobilnost
Retinitis pigmentosa: zdravljenje v perspektivi?
Znanstveniki že več kot dve desetletji intenzivno iščejo možne terapije za pigmentozo retinitisa. Raziskujejo različne načine, kako bolezen ustaviti ali jo popolnoma preprečiti. Poskušajo popraviti genetsko napako, preprečiti odmrtje fotoreceptorjev ali ponovno zgraditi odmrle fotoreceptorje. Obetavne metode vključujejo:
- Terapija z matičnimi celicami: matične celice, ki postanejo celice mrežnice in nadomestijo odmrle celice.
- Zdravila, kot so unoproston izopropil kapljice za oko, QLT091001, valprojska kislina.
- Zaščita celic: rastni faktorji (kot je CNTF) ali dejavniki, ki preprečujejo celično smrt (kot je DHA), ali RdCVF za preprečevanje stožčaste celične smrti
- Optogenetika: z uporabo genskega inženiringa se svetlobno občutljivi kanali ali črpalke integrirajo v fotoreceptorske celice, da se obnovi njihovo delovanje.
Mnoge od teh tehnologij se trenutno raziskujejo v študijah – v epruveti, na živalih in nekatere že na ljudeh. Prizadeti imajo torej možnost sodelovati v eni od aktualnih študij. Vendar pa takšne študije ne obstajajo za vse podtipe pigmentoze retinitisa.
Retinitis pigmentosa: potek bolezni in prognoza
Ker še vedno ni zdravila, obstaja nešteto podvrst retinitisa pigmentosa z različnimi poteki in prizadetimi ljudmi, pa tudi sorodniki, ki se pogosto počutijo prepuščene, zelo priporočljivi so podrobni pogovori z oftalmologom. Pomembna stična točka je tudi Pro Retina, društvo za samopomoč ljudi z degeneracijo mrežnice, kot je retinitis pigmentosa.
