Kaj prenatalna diagnostika lahko – in kaj ne more narediti
"Glavno je zdravo" je bila vedno glavna želja vseh bodočih staršev. Sodobna prenatalna diagnostika omogoča pridobivanje informacij o zdravstvenem razvoju otroka že v zgodnji nosečnosti. Z medicinskega vidika torej prenatalna diagnostika služi zgodnjemu odkrivanju razvojnih motenj in nepravilnosti pri nerojenem otroku, da se lahko – če je le mogoče – pravočasno začne zdravljenje in preprečijo zapleti.
Za mnoge bodoče starše prenatalna diagnostika izpolnjuje njihove povečane potrebe po varnosti: upajo, da jim bodo predrojstveni pregledi dali gotovost, da bodo imeli zdravega otroka – jamstva, ki pa ga predrojstvena diagnostika ne more zagotoviti.
Invazivne in neinvazivne metode prenatalne medicine so dopolnilo k običajnim preventivnim pregledom v nosečnosti, ki jih vaš ginekolog dokumentira v materinski potni list.
Prenatalna diagnostika: metode
- Ultrazvok (visoka ločljivost, 3D)
- Krvni test
- Pregled v prvem trimesečju
Neinvazivne metode prenatalne diagnostike so nizko tvegane, vendar ne omogočajo zanesljive diagnoze bolezni. Zato morajo v primeru nenormalnosti običajno slediti invazivni prenatalni pregledi. Ti zagotavljajo dokaj zanesljive diagnoze, vendar je tudi tu natančna napoved obsega invalidnosti še vedno težavna. Invazivne prenatalne diagnostične metode vključujejo:
- Vzorčenje horionskih resic
- Amniocenteza (amniocenteza)
- Punkcija popkovine (hordocenteza)
Prenatalna diagnostika: svetovanje je pomembno
Vaš ginekolog vam je dolžan ponuditi prenatalne diagnostične metode ter vas svetovati in informirati v okviru porodniškega varstva. Načeloma pa imate pravico, da ne veste. To pravico lahko izkoristite in zdravnika izrecno razrešite dolžnosti obveščanja.
Pomaga vam lahko tudi genetska in psihosocialna oskrba humanih genetikov in psihologov. Lahko se naročite tudi v svetovalnici za nosečnice. Vključite partnerja v proces odločanja in se z njim udeležite svetovanj.
Po posegu je potrebna potrpežljivost: Za bodoče starše so dnevi pred rezultati pogosto zelo stresni. Če je tudi pri vas tako, naj vas ne bo strah obiskati svetovalnico ali psihologa.
Kaj sledi po prenatalni diagnostiki?
Če prenatalna diagnoza povzroči nenormalen izvid, se starši znajdejo v težki in stresni situaciji. Poleg čustev, kot so šok, žalost in jeza, se porajajo številna vprašanja:
- Ali je potrebna nadaljnja prenatalna diagnostika?
- Ali obstajajo terapevtske možnosti med nosečnostjo?
- Ali lahko intrauterina operacija (operacija v maternici) pomaga?
- Kako huda je otrokova invalidnost?
- Katere terapije so na voljo po porodu?
- Katere storitve pomoči in podpore so na voljo?
- Kako bi uredili življenje z invalidnim otrokom?
Včasih je mogoče popraviti malformacije ploda, ko je otrok še v maternici. Pri nekaterih boleznih, kot so anemija ali okužbe, lahko zdravnik otroku med nosečnostjo pomaga s transfuzijo krvi ali zdravili.
Vendar pa za številne genetske motnje in bolezni zdravljenje ni mogoče. Prizadeti pari se morajo nato zavestno odločiti za ali proti otroku. Ker je prenatalno diagnostiko možno opraviti že zelo zgodaj v nosečnosti, je mogoče tudi morebitni splav opraviti v zgodnji fazi. Takrat je za ženske običajno veliko manj stresno kot v napredni nosečnosti.
Najbolje je, da pred pregledom razmislite o posledicah pozitivnega izvida za vas osebno. Če ste neodločeni, se pred prenatalno diagnozo podrobno informirajte. Tudi če vam je jasno, da želite imeti svojega otroka – ne glede na to, ali je invalid ali ne – je prenatalna diagnostika lahko koristna iz naslednjih razlogov:
- priprava staršev na rojstvo bolnega otroka
- natančno spremljanje nosečnosti v dobro otroka (najboljši možni rezultat)
Prenatalna diagnostika – za in proti
Skrb, ali bodo na svet prinesle zdravega otroka, spodbudi mnoge nosečnice, da izkoristijo možnosti Pränataldiagnostik. Upajo, da jim bodo testi zagotovili gotovost in varnost. Ne smemo pa pozabiti, da lahko zdravniki s pomočjo prenatalnih metod odkrijejo malformacije, invalidnost, dedne bolezni ali kromosomske okvare pri nerojenem otroku. Vendar dejanskega obsega invalidnosti ni mogoče z gotovostjo napovedati. Nasprotno pa tudi neopazen rezultat prenatalne diagnostike ni absolutna gotovost za zdravega otroka.
Poleg tega morajo pari upoštevati naslednje točke, ko se odločajo za ali proti prenatalni diagnostiki:
- Vsak invazivni prenatalni diagnostični postopek prinaša tveganje. Včasih je verjetnost zapletov večja kot pri invalidnem otroku.
- Nekateri rezultati prenatalnih testov zahtevajo čas, kar pari pogosto občutijo v strahu in negotovosti.
- Ostaja sporno, v kolikšni meri prenatalna diagnostika sploh povzroča strah pri invalidnem otroku oziroma v kolikšni meri negativni izvid dejansko pomirja.
