Kot smo že omenili, je Marfanov sindrom genetska motnja. Sprememba (mutacija) gena fibrilin-1 (FBN-1) povzroči okvaro mikrofibrilov (strukturno komponento vezivnega tkiva) in oslabi elastična vlakna, kar se kaže predvsem v organskih sistemih srca, okostju, oko in žile. Avtosomno dominantno dedovanje pomeni, da ... Znaki Marfanovega sindroma
Sopomenke v širšem pomenu fibrilopatija tipa 1; sindrom arahnodaktilije; pajkova finoća; Achard-Marfanov sindrom; MFA Marfanov sindrom je redka, genetska bolezen vezivnega tkiva z nenormalnimi spremembami v srcu, posodah, očesu in okostju z vodilnim simptomom dolgega, ozkega ali pajkovega uda. Osnova Marfanovega sindroma je mutacija… Marfanov sindrom
Diagnoza Marfanovega sindroma je interdisciplinarni proces, ki vključuje sodelovanje med kardiologi, radiologi, oftalmologi, človeškimi genetiki in splošnimi zdravniki, ki skupaj stremijo k zgodnji diagnozi. Danes je v uporabi tako imenovana genska nosologija iz leta 1996. Glavna merila (glavno merilo je podano, če se odkrijejo vsaj štiri od naslednjih manifestacij): Golob… Diagnostika Marfanovega sindroma
