Kratek pregled Marfanov sindrom
- Diagnoza: sum na diagnozo običajno izhaja iz ugotovitev fizičnega pregleda; za potrditev diagnoze je potrebno genetsko testiranje.
- Prognoza: Pričakovana življenjska doba je dandanes pogosto normalna, zelo pomembni pa so redni pregledi, predvsem pri kardiologu.
- Simptomi: Spremembe na srcu, predvsem dilatacija aorte, spremembe na okostju, na primer visoka postava in pajkovi prsti, spremembe na očesu.
- Vzroki in dejavniki tveganja: Vzrok so genetske spremembe, običajno podedovane od enega starša, včasih pa se razvijejo spontano.
- Zdravljenje: Bolezen ni ozdravljiva, cilj zdravljenja je preprečiti ali omejiti zaplete.
- Preventiva: Ker gre za genetsko spremembo, bolezni ni mogoče preprečiti.
Kaj je Marfanov sindrom?
Spontano razvit Marfanov sindrom je prisoten pri okoli 25 do 30 odstotkih obolelih. Marfanov sindrom prizadene skupno enega do pet od 10,000 ljudi v populaciji. Med spoloma ni razlik.
Mutacija, ki povzroča Marfanov sindrom, se nahaja na 15. kromosomu in vpliva na tako imenovani gen FBN1. Ta gen je odgovoren za tvorbo proteina vezivnega tkiva, fibrilina-1. Fibrilin-1 je pomemben za stabilnost vezivnega tkiva. Če je njegov nastanek omejen z mutacijo, vezivno tkivo izgubi stabilnost.
Kako zdravnik diagnosticira Marfanov sindrom?
Marfanov sindrom pogosto diagnosticira pediater. Na splošno pa imajo pri diagnosticiranju, zdravljenju in svetovanju vlogo različni strokovnjaki. Poleg pediatra so to še humani genetiki, kardiologi, ortopedi in oftalmologi. Pred diagnozo zdravnik starše ali obolelega podrobno povpraša o zgodovini bolezni (anamnezi). Na primer, vprašal bo, ali kdo od družinskih članov že trpi za Marfanovim sindromom, ali se občasno pojavljajo srčne palpitacije, ali obstaja kratkovidnost.
Nato zdravnik fizično pregleda bolnika. Posebej pozorno si ogleda okostje. Pozoren je na dolžino posameznih kosti, obliko prsnega koša in obliko obraza. Nato posluša srce in pljuča. Ljudje z Marfanovim sindromom pogosto doživljajo srčne aritmije ali šumenje nad aorto.
Za postavitev diagnoze Marfanovega sindroma so pomembna tudi ti genska merila. Ti navajajo različne simptome bolezni v različnih stopnjah resnosti. Diagnoza se šteje za potrjeno, ko je izpolnjeno določeno število meril.
Poleg tega je možen genetski test za Marfanov sindrom. Pri tem se analizira genetski material in išče mutacijo, ki je odgovorna za bolezen. Če so se v družini pojavili primeri Marfanovega sindroma, je pred rojstvom možna ustrezna diagnoza.
Dopolnilni testi za Marfanov sindrom
Ljudje z Marfanovim sindromom imajo pogosto posebej dolge, ozke prste. Čistost pajka je mogoče zaznati z dvema preprostima testoma:
- Pri drugem testu prizadeta oseba z roko prime lastno zapestje. Pri ljudeh s pajkovimi prsti končna falanga mezinca previsi nad palcem (Walkerjev znak).
Marfanova diagnoza v otroštvu
Načeloma je diagnoza Marfanovega sindroma možna že pri dojenčkih ali otrocih. Vendar pa je morda težje narediti, ker mnogi znaki v otroštvu še niso izraziti in se razvijejo šele sčasoma.
Kakšna je pričakovana življenjska doba pri Marfanovem sindromu?
Potek Marfanovega sindroma se od osebe do osebe zelo razlikuje. Nekateri prizadeti posamezniki nimajo skoraj nobenih znakov, medtem ko imajo drugi celotno paleto možnih simptomov. Vendar pa pričakovana življenjska doba in kakovost življenja pri Marfanovem sindromu danes skoraj nista omejeni. To velja vsaj, če so oboleli deležni optimalne zdravstvene oskrbe. Brez zdravljenja je pričakovana življenjska doba ljudi z Marfanovim sindromom v povprečju približno 40 do 50 let.
Zapleti srčno-žilnega sistema
Približno 80 od 100 obolelih preživi rupturo aorte zahvaljujoč tej nujni operaciji. Disekcija aorte je še posebej pogosta pri starosti 30 let. Redni pregledi pri kardiologu lahko zmanjšajo tveganje.
Poleg tega bolniki pogosto trpijo zaradi poškodb srčnih zaklopk, kot sta insuficienca aortne zaklopke in insuficienca mitralne zaklopke. Ti spodbujajo srčne aritmije. Poleg tega so izpostavljeni tveganju za razvoj vnetja srca (endokarditis) in srčnega popuščanja.
Zapleti v drugih organih
Marfanov sindrom pogosto povzroča tudi spremembe na očesu. Te prizadenejo predvsem lečo, ki je pogosto zamaknjena (ektopija leče). Posledično so prizadeti posamezniki v nevarnosti slepote. Drugi dejavnik tveganja za slepoto je kratkovidnost. Povzroča ga predolgo zrklo. Ta sprememba prispeva tudi k odstopu mrežnice.
Poleg tega je pri nekaterih ljudeh z Marfanovim sindromom očesni tlak povišan (»glavkom«) ali pa je leča zamegljena (»katarakta«). Zato so priporočljivi redni pregledi pri oftalmologu.
Med življenjem se v nekaterih primerih oblikuje tako imenovana dureektazija. To je razširitev možganskih ovojnic, običajno v višini ledvenega dela hrbtenice. Pogosto je asimptomatska. V nekaterih primerih pa povzroča bolečino, ko razširjene možganske ovojnice pritisnejo na izstopne hrbtenjačne živce.
Simptomi
Simptomi Marfanovega sindroma se zelo razlikujejo in se razlikujejo po resnosti pri posameznih bolnikih. Tudi v isti družini se lahko znaki pri prizadetih družinskih članih bistveno razlikujejo. Kljub enaki mutaciji ima lahko ena prizadeta oseba skorajda nobene simptome, medtem ko brat ali sestra kaže celotno sliko Marfanovega sindroma. Bolezen prizadene različne organske sisteme. Najpogostejše so spremembe na srčno-žilnem sistemu, okostju in očesu.
Spremembe v okostju
Poleg tega imajo številni prizadeti posamezniki deformacije prsnega koša, kot je piščančji ali lijakasti prsni koš. Kot nadaljnje skeletne spremembe pogosto trpijo zaradi skolioze, ukrivljenosti in zvijanja hrbtenice. Pojavljajo se tudi deformacije stopal (ploska stopala, skrivljena stopala ali ploska stopala).
Glava je pri ljudeh z Marfanovim sindromom (dolga lobanja) pogosto daljša kot običajno. V nekaterih primerih je prizadet tudi obraz, ker so obrazne kosti, zlasti zigomatična kost in zgornja čeljust, nerazvite. Pogosto se os veke nagne vstran. Pri nekaterih prizadetih posameznikih je nebo še posebej visoko in obstaja malokluzija zob.
Vzroki in dejavniki tveganja
Dominantno pomeni, da se bolezen pojavi vedno: načeloma ima vsak človek dve kopiji vsakega gena. v nekaterih primerih pa zadostuje ena zdrava genska kopija. Bolezen se takrat pojavi le, če sta oba gena spremenjena. Pri Marfanovem sindromu ni tako: prizadeti posamezniki vedno zbolijo, tudi če le ena od obeh genskih kopij kaže spremembo. V tem primeru še nepoškodovani gen ne more nadomestiti okvare.
Ko ima bolnik z Marfanovim sindromom otroka, podeduje bodisi spremenjeni bodisi zdravi gen. To pomeni, da je verjetnost prenosa 50-odstotna. Zaradi avtosomno dominantnega dedovanja ima torej otrok, rojen staršu z Marfanovim sindromom, 50-odstotno možnost, da zboli za to boleznijo.
Starši, ki že imajo otroka z Marfanovim sindromom ali vedo, da eden od njihovih partnerjev trpi za Marfanovim sindromom, naj se pred načrtovanjem nosečnosti posvetujejo s humanim genetikom.
zdravljenje
Pri tem je najpomembnejše kardiološko spremljanje. Pri letnem ultrazvočnem pregledu srca zdravnik preveri, koliko je aorta razširjena in kako hitro se žila širi. Beta-blokatorji, zdravila, ki znižujejo krvni tlak, preprečujejo dilatacijo aorte. Vendar pa bo morda potrebna operacija za preprečitev rupture aorte.
Druge operacije, ki so morda potrebne za Marfanov sindrom, vključujejo.
- korekcija skolioze
- korekcija prsnega koša
- odstranitev leče
Preprečevanje
Ker je Marfanov sindrom genetski, bolezni ni mogoče preprečiti. Da bi preprečili zaplete ali ublažili zdravstvene posledice, morajo prizadeti redno hoditi na preglede pri različnih specialistih. Če se pojavijo akutni simptomi ali se obstoječi simptomi bistveno poslabšajo, je smiselno takoj obiskati zdravnika.
Strokovnjaki tudi odsvetujejo težke fizične napore, kot je dvigovanje zelo težkih ali celo močnih ali kontaktnih športov. Razlog je v tem, da takšne obremenitve povečajo verjetnost rupture aorte.
