Opredelitev - kaj je dedni angioedem?
Angioedem je otekanje kože in / ali sluznice, ki se lahko pojavi akutno, zlasti na predelu obraza in dihalni trakt. Lahko traja več dni. Ločimo dedno in ne dedno obliko.
Dedno pomeni dedno, podedovano ali prirojeno. Dedni angioedem je torej bolezen, ki jo povzroča genetska napaka, ki jo lahko podedujemo iz generacije v generacijo. Dedovanje je avtosomno prevladujoče, kar pomeni, da se bolezen prenaša ne glede na spol, takoj ko je prizadet eden od obeh staršev.
V približno 25% primerov pa se bolezen ne pojavi z dedovanjem, temveč kot spontana mutacija. To pomeni, da pride do spontane genetske spremembe, ki nato povzroči bolezen. Dedni angioedem lahko postane smrtno nevaren, če se na območju nenadne močne otekline pojavi dihalni trakt. Pogostnost bolezni je približno 1:50. 000, čeprav se v resnici predpostavlja višja frekvenca.
Vzroki za dedni angioedem
Vzrok za dedni angioedem je genetska napaka. Ta napaka vpliva na gen, ki kodira določen encim, tj. Odgovoren je za proizvodnjo tega encima. Ta encim se imenuje zaviralec esteraze C1 ali zaviralec esteraze C1.
Posledica genske napake je pomanjkanje encima ali encim, ki je prisoten, vendar ne deluje. Kateri dejavniki lahko sprožijo napad akutne bolezni, še vedno ni dovolj pojasnjeno. Dejstvo je, da ima encim C1 zaviralec estrske faze pomembno vlogo v sistemu komplementa.
To je del telesa imunski sistem. Pomanjkanje tega zaviralca C1-esteraze vodi do neke vrste preobčutljivosti tega dela imunski sistem. To sproži kaskado, na koncu katere tkivni hormon bradikinin je najdeno.
Ta hormon vodi do večje prepustnosti za kri plovila (vaskularna prepustnost). To pa vodi v povečano uhajanje tekočine iz plovila v okoliško tkivo. To vodi do tipičnega otekanja kože in sluznice.
