Kratek pregled
- Vzroki in dejavniki tveganja: prirojena malformacija, katere vzrok še ni povsem pojasnjen; možne motnje razvoja zarodka zaradi drog, nikotina ali alkohola.
- Simptomi: Popolnoma ali delno dvojni penis. V nekaterih primerih oba delujeta v celoti, v drugih samo ena. Pogosto težave z uriniranjem, možne so tudi druge malformacije, največkrat neplodnost.
- Diagnoza: Vizualna diagnoza takoj po rojstvu, nadaljnji pregled za druge malformacije, kot so srčne napake, vključno z ultrazvokom in morebitnim slikanjem z magnetno resonanco
- Zdravljenje: zdravniki praviloma operirajo difalijo. Pri tem popravijo čim več malformacij hkrati.
- Prognoza: Ob nezdravljenju so možne psihične težave, lahko ostanejo brazgotine po operaciji, možna je erektilna disfunkcija po operaciji.
- Preventiva: med nosečnostjo se po možnosti izogibajte alkoholu, nikotinu, drugim drogam in določenim zdravilom
Kaj je difalija?
Znanstveniki domnevajo, da difalijo povzročajo napake v embrionalnem razvoju otroka. Dvojni penis torej spada med tako imenovane embriopatije. Pri difaliji je celoten penis podvojen ali le del (na primer glavica). Razdelitev je zrcalna (simetrična) ali neenakomerna (asimetrična). V tem primeru dva penisa ležita poleg ali drug na drugem. Možno je tudi, da se oba bistveno razlikujeta po obliki in velikosti. Difalijo delimo v tri skupine:
- Diphallus glandularis = le glavica penisa je dvojna
- Diphallus bifidus = bipartitni penis (corpus cavernosum deljeno)
- popolna difalija/dvojni penis = popolna podvojitev moškega člana
Na podlagi te klasifikacije je bila uvedena klasifikacija, ki velja še danes. V tej klasifikaciji so difalije razdeljene v dve glavni skupini, od katerih je vsaka nadalje razdeljena.
|
Glavna skupina |
Podskupina |
Izjava |
|
prava difalija |
popolna difalija |
Prizadete osebe imajo dva penisa s tremi kavernoznimi telesi |
|
delna difalija |
En penis je pravilno oblikovan, drugi je manjši ali popolnoma atrofiran |
|
|
Phallus bifidus |
Penilno steblo je razdeljeno do izstopa, vendar ima vsak krak le eno kavernozno telo. |
|
|
delni falus bifidus |
cepitev prizadene le del penisa, na primer glavico penisa |
Difalija se pojavi pri približno enem od 5.5 milijona rojstev, zato je zelo redka. Prvič je bil opisan leta 1609 v Bologni v Italiji. Od takrat so zdravniki zabeležili okoli 100 primerov dvojnega penisa. Prizadeti posamezniki pogosto trpijo zaradi drugih malformacij, kot so dvojna ledvica ali skrčeni testisi.
Poleg difalije pri moških so primerljivi simptomi bolezni opisani pri ženskah. Podvojitev tukaj vpliva na klitoris. Spremljajo ga na primer podvojene male sramne ustnice.
Difalija: simptomi
Simptomi difalije se razlikujejo od primera do primera. V večini primerov vsaj en penis deluje normalno. Po drugi strani pa atrofiran penis delne difalije ni uporaben. Pri tako imenovani pravi popolni difaliji sta lahko oba uda vzburjena do točke ejakulacije.
Poleg tega so pri difaliji pogosto opazili težave z uriniranjem. Urin običajno nenadzorovano kaplja iz nerazvitega penisa (inkontinenca). Poleg tega se curek urina včasih zdi šibkejši kot običajno. Poleg tega je veliko prizadetih posameznikov neplodnih ali imajo omejeno plodnost.
Poleg tega imajo prizadeti posamezniki pogosto druge malformacije (malformacije), ki so jih opazili skupaj z difalusom. Raziskovalci so ugotovili, da so te malformacije veliko pogostejše pri pravem difalusu kot pri falusu bifidusu. Ti na primer vključujejo:
- Okvare rektuma (anorektalne malformacije), kot so povezovalni kanali med črevesjem in mehurjem (fistule) ali zoženje anusa
- Nepravilen položaj ustja sečnice (hipo-/epispadija), prekomerna sečnica
- Sečni mehur odprt navzven (ekstrofija mehurja)
- Zevajoče sramne kosti
- Okvare skeletnih ali srčnih mišic
- Deformacije hrbtenice, vključno s spino bifido, pri kateri je lahko izpostavljena hrbtenjača
- Podvajanje debelega črevesa, sečnega mehurja ali ledvic, od katerih se nekatere nahajajo drugje (na primer v medenici)
- Zmanjšani testisi, malformacije testisov
Vzroki za difalijo niso popolnoma razumljeni zaradi redkega pojavljanja. Raziskovalci domnevajo, da napake v embrionalnem razvoju vodijo do dvojnega penisa. Embrionalna faza se začne v drugem in konča okoli desetega tedna nosečnosti.
V tem času se oblikujejo otrokovi organi. Nastanejo iz prvih celičnih plasti zarodka, treh sosednjih tako imenovanih kličnih listov (entoderma in ektoderma z vmesnim mezodermom). Entolije se na koncih nahajajo neposredno na ektodermu. Spodnji del se imenuje kloakalna membrana. Tu kasneje nastanejo črevesna odprtina ter sečni in spolni organi. Napake v teh celičnih sklopih postavljajo temelj za difalijo.
Celice embrionalnega vezivnega tkiva se kopičijo okoli kloakalne membrane od četrtega tedna. Pojavijo se genitalne grbe, gube in izbokline. Penis (ali klitoris) običajno raste iz genitalne izbokline. Genitalne gube kasneje tvorijo erektilno tkivo. In testisi se razvijejo iz genitalnih izboklin. Tudi tukaj lahko napake povzročijo difalijo.
Dejavniki tveganja Alkohol, nikotin, mamila in nekatera zdravila.
Te razvojne stopnje so še posebej dovzetne za škodljive snovi, kot so alkohol, nikotin, druge droge in nekatera zdravila. Na primer, preprečijo pravilno ločevanje posameznih celičnih sklopov ali poškodujejo genetski material v celicah. S sosednjo lokacijo embrionalnih struktur poskušajo znanstveniki razložiti tudi, zakaj se pri difaliji pojavlja več malformacij skupaj.
Povezava med difalijo in genetskimi boleznimi v družini prizadete osebe je bila obravnavana, vendar še ni dokazana. Poleg tega difalus do danes ni bil podedovan – zlasti zato, ker so prizadeti posamezniki običajno neplodni.
Diphallus: diagnoza in pregled
Če se diagnosticira difalija, zdravnik preišče telo za druge malformacije. S sondo in ultrazvokom preveri nenaravne vezne kanale. S stetoskopom posluša srce glede napak. Ultrazvočna naprava pomaga pregledati notranje organe.
Zdravnik lahko na primer odkrije podvojene ali nepravilno nameščene ledvice. Končno ima ultrazvok (sonografija) odločilno vlogo, ko zdravniki načrtujejo kirurški poseg pri difaliji. To je zato, ker se uporablja tudi za vizualizacijo posameznih kavernoznih teles dvojnega penisa. Pri večjih malformacijah zdravnik poskrbi za slikanje z magnetno resonanco (MRI). Izdelane slike omogočajo dobro oceno predvsem mehkih tkiv.
zdravljenje
Zdravniki zdravijo difalijo ali falus bifidus z operacijo. Tudi druge malformacije običajno popravijo kirurgi. Vedno poskušajo zdraviti čim več okvar naenkrat in tako vzpostaviti naravno normalno stanje.
Zdravniki ravnajo različno glede na vrsto dvojnega penisa. V primeru falusa bifidusa (razdeljeno erektilno tkivo) poskušajo kirurgi razcepljeni penis združiti skupaj. Morda bo treba ponovno ustvariti strukture za odvajanje urina (zlasti sečnice). V primeru prave difalije (dva neodvisna penisa) se odvečni penis loči.
Operacija v primeru popolnega falusa bifidusa ali popolne difalije (razcepitev ali podvojitev do medenice) je običajno nekoliko bolj zapletena. Dvojni penis je namreč v teh primerih običajno pritrjen na sramno kost, kar oteži amputacijo (večje tveganje za zaplete).
V vseh primerih je za izbiro zdravljenja difalije odločilna želja bolnika ali njegovega skrbnika (običajno staršev). Čeprav je operacija edino zdravljenje dvojnega penisa, ni treba zdraviti vseh povezanih malformacij. Na primer, ena sama ledvica zadostuje za zadostno razstrupljanje in izčrpavanje telesa. Manjših srčnih napak tudi ne operirajo.
Potek bolezni in prognoza
Ukrepi zdravljenja lahko privedejo do krajšega člana, brazgotin in deformacije penisa. V večini primerov prizadeti pozneje trpijo zaradi hudega psihičnega stresa.
Zlasti v puberteti, že tako čustveno težki razvojni fazi, so bolniki z difalijo negotovi in sramežljivi. V čustvenem stanju prevladujejo sram in občutki manjvrednosti. Ti občutki so še posebej izraziti, če dvojni penis ni bil zdravljen.
Preprečevanje difalije
Glede na trenutne raziskave zdravniki dajejo naslednja priporočila:
- Ne jemljite škodljivih snovi, zlasti med nosečnostjo. Vzdržite se alkohola, cigaret in drugih drog.
- Če jemljete zdravila in nameravate zanositi, se pred tem vedno posvetujte z zdravnikom o možnih stranskih učinkih. Ta bo ustrezno prilagodil ali spremenil zdravilo.
- Najbolje je, da otroka začnete zdraviti čim prej. Na ta način lahko prizadeti osebi prihranite psihične posledice difalije.
